自闭症的发病率稀奇古怪
国家智力健康研究所负责为全国范围的自闭症研究提供资金。该所主任托马斯英塞尔博士仍然记得自闭症障碍被罕见诊断出的那一刻。英塞尔说，“我兄弟70年代在给哈佛儿童医院培训的时候，医院收治了一名自闭症患儿，医院院长把所有的住院医生叫来看，院长说，‘你们快去看看这个病例，否则以后就再也看不到了’”。唉!院长大错特错了。根据疾病预防和控制中心的资料，现在出生的美国儿童，166人中大约就有1人多少有点自闭症。这个数字比10
年前翻了一番，大约是30年前的10倍。就在有些人对这些新数字表示怀疑的时候，疾病预防和控制中心上周公布的两项调查结果与上述的令人震惊的发病率完全吻合。
没有人能说出患者数量激增的原因。充分认识以及鼓励早期诊治的活动的确发挥了作用，要是在过去，许多这样的孩子就可能会被医疗机构诊断为痴呆、愚钝或者内向。但是许多环境因素导致了该病的迅速上升。为了揭开这种神秘以及摸清其它因素，在过去的20年里联邦用于自闭症研究的经费，已经达到1亿美元。这些经费跟用于儿童癌症的5亿美元比起来，虽然相形见绌，但是还是翻了二番还多。现在患癌症的少年儿童是越来越少。
在加州大学达威斯分校的健康与疾病防治中心，毒素学专家艾萨克佩撒正在研究来自700个自闭症患者家庭的毛发样、血样、尿样以及组织样品。他正在测试17种金属、杀虫剂中的残留、合成鸦片以及其它毒素。在3月，佩撒公布了一项研究从而引起了轰动。研究表明，现在都用硫汞撒来对疫苗进行防腐保存。疫苗防腐剂中即使水银的含量极低，也会诱发免疫系统细胞的异常-至少在试管中是这样，硫汞撒就成了自闭症的长期嫌疑因素。但是他并没有把硫汞撒(硫汞撒已经从日常儿童疫苗中被清除出去)作为确凿证据。“从环境角度看，可能还不存在引起自闭症的诱发因素，”佩撒说，“而且也没有一种家庭基因能诱发自闭症。”
的确，大多数研究人员相信，自闭症源于家庭基因和环境的综合因素。双胞胎中的一个孩子患有自闭症，而另外一个孩子则有60%-90%的机率感染该病。毫无疑问，自闭症障碍上的免疫缺陷已经进入许多家庭。自闭症患儿的兄弟姊妹有10%的机率感染上自闭症障碍。研究自闭症的基因科学家已经发现，第2、5、7、11和17对染色体中有可疑点。但是可能只有几十个基因在起作用。“我们认为自闭症有各种类型。每种类型都有不同的病因和不同的基因在作怪。”神经发育障碍医疗调查研究所的研究主任大卫阿马拉尔说。神经发育障碍医疗调查研究所位于加州大学达威斯分校。
阿马拉尔现在负责神经发育障碍医疗调查研究所的资料收集工作，负责收集1800名患儿的临床、行为和家庭基因的资料，来建立相关的数据库。一个目标就是要明确界定自闭症的子类型。“如果说出4、5种不同的综合病状，很难从遗传学上找到答案。”国家智力健康研究所主任英塞尔说，“有疾病发作就能断定各别不同的疾病吗？那么怎么看待那些在前1年半看起来发育正常，后来退化的孩子？-这也是各别不同的病吗？”那么怎么看待那些肠胃有毛病的大量患儿，以及那些免疫功能失调的许多患儿？- 他们都是不同的子类型吗？
阿马拉尔和同事朱迪范德沃特相信，他们对至少一种自闭症类型的来源有了重大发现-跟家族密切相关的家族变体。他们已经查明，在自闭症障碍患者的家庭中，孩子的血液中有奇异的变体，尤其是他们查明，家里如果有一个以上自闭症患儿，其母亲的血液中就有这种变体。“这些变体实际上在胎儿的脑子里与蛋白质作对，”阿马拉尔说。阿马拉尔就这项发现提交了一份报告。这个工作假设是，这些抗体会在诸多方面改变大脑的发育，而这些方面往往能导致自闭症。如果假设正确的话，这项发现就需要做母#p#分页标题#e#体血检，以及使用叫做血浆去除法的治疗方法来清除母亲血液中的抗体。“如果能使20%的孩子免遭自闭症的折磨，你会感到很兴奋，”阿马拉尔说，“但是我们不希望空欢喜一场。”
