孤独症筛查和患儿家长培训已成当务之急

2011孤独症研究国际合作发展论坛在复旦大学附属儿科医院举行
我国儿童孤独症筛查和患儿家长培训已成当务之急

      全世界儿童孤独症的发病率大约为1/100，远远高于癌症、糖尿病等，我国筛查措施滞后，缺乏大规模的人群调查资料，但据世界卫生组织估计，中国儿童孤独症患者至少在100万，专家认为，孤独症已不仅仅是个体的疾病，其诊治和康复已经成为亟待研究和解决的重大公共卫生问题。为让更多中国患儿得到及时诊疗，复旦大学与美国最大的孤独症研究基金会Autism Speaks（孤独症之声）签订合作协议，以借鉴国外先进运作模式建立中国的孤独症标本库，推进国际、国内孤独症领域的合作研究。有关专家呼吁，我国目前还没有专门的机构或组织关注儿童孤独症干预和康复，开展对儿童孤独症患儿家长培训和技能干预已经成为当务之急。70多位儿童孤独症患者家长专程赶到论坛会场参加“孤独症家长课堂”，接受国内外与会专家面对面指导。这是记者从11月5日在复旦大学附属儿科医院举行的 “2011孤独症研究国际合作发展论坛”获得的信息。

　　中华医学会儿科分会主任、副校长桂永浩等出席论坛并讲话；杨焕明院士，美国、加拿大、中国自然科学基金委等专家围绕孤独症的基础研究、流行病学、诊断、治疗、教育、康复训练、环境科学等领域作全面而深入的报告和研讨。

    论坛透露，在美国等西方国家，每１１０个儿童中就有一个患有孤独症，美国每年孤独症医药费用达５０亿美元，远远超过智能低下、哮喘等疾病负担，但中国没有这方面的统计。儿童孤独症是一种多病因的复杂神经发育性疾病，临床表型各不相同，可能是由多种易感基因组合与环境因素共同作用引起，发病机制至今尚不明确。该病以社交功能受损、语言障碍、兴趣局限和重复刻板行为为主要临床表现特征，在患儿成长发育过程中损害领域广泛,大部分患儿入学教育受阻，不能融入社会, 严重影响患儿身心健康及生活质量, 给家庭和社会带来难以想象的沉重负担。由于部分孤独症儿童记忆力超群、能长篇背诵诗歌、广告等，常常被家长忽略。

    中华医学会儿科分会神经学组副组长、复旦大学附属儿科医院副院长王艺指出，虽然孤独症很难发现，目前也没有特异性的治疗方法，但是加强对疾病的重视和筛查，并组织开展患儿家长培训和技能干预已经成为当务之急。复旦大学附属儿科医院近十年间先后确诊的孤独症患儿有数百例，相继开展了一系列临床和基础研究，并对上海市原卢湾区560名儿童的抽样筛查，发现了54个“高危人群”，结果显示孤独症患者为千分之四。目前复旦大学附属儿科医院仍有400多名儿童孤独症患者（或家长）在该院接受专家指导和培训，据参加“孤独症家长课堂”的家长向记者反映，培训后，患儿较前症状已大有改善。孤独症最佳的筛查和干预时间在１岁半至４岁左右，因为在这段时间患儿的相关神经尚未发育成熟，可塑性较强。早发现、早干预可使有些患儿“自然回归”外，有的患儿社会技能会有提高，部分长期沉默的患儿也会开口说话。

    王艺指出，儿童孤独症有四大表现， 年轻家长莫大意“漏诊”。一是孩子出生4个月后还没有社交表情，对环境反应不敏感；二是到了7-8个月时候还不会发咿咿呀呀的声音，1岁多还不会叫爸妈； 三是经常出现重复的刻板动作；四是眼睛不与家长对视。
建立我国孤独症标本库，对寻求机会促进我国孤独症谱系障碍的相关研究，加快对其病因的进一步认识，优化筛查和诊断方法，进一步推进国际、国内孤独症领域的合作研究有重要意义。