自闭症基因组学研究或让“星星的孩子”远离孤独
7月12日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因，或将成为探索自闭症病理机制及开发新的治疗手段极为关键的一步。
自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升。
人们称自闭症儿童为“星星的孩子”，自闭症的主要病症包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣及行为模式，其病因尚不明确，但发现自闭症表现出很高的可遗传性及家族聚集性，但由于其临床和基因组学异质性，其遗传基础目前尚不清楚。
全基因组测序能够为鉴定自闭症的新的风险基因以及新生突变提供有价值的信息，但是目前尚未有从全基因组水平对自闭症做出全面评价。研究人员在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道，这表明全基因组测序更全面的覆盖到所有位点，同时本研究还进行了外显子测序，相比之下，全基因组测序能够更好的对与自闭症相关的基因进行检测。
在这项研究中，研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变。
据了解，本研究为由华大基因和美国自闭症之声(Autism Speaks)联合的“10,000个自闭症基因组研究计划”的前期项目。该计划由来自全球19个国家的50多个研究机构所参与。第一阶段的目标是完成200名自闭症儿童及其父母的基因组学研究，目前已经完成了99个加拿大家系的测序。通过自闭症基因检测，可以寻找与疾病相关的突变位点，从基因水平上提供自闭症的直接证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预与治疗提供科学依据。
