发现新的自闭症基因SHANK3

《Nature Genetics》杂志一篇文章报道，法国研究人员在对来自三个家庭的五名孤独症或者Asperger综合症儿童患者进行检测时发现一种与孤独症有关的新基因——SHANK3。

孤独症最大的症状是交流障碍。SHANK3是大脑中为语言发育建立连接所必需的基因，这些儿童患者的大脑中SHANK3都有异常。 巴斯德研究所（Institut Pasteur）研究员Thomas Bourgeron在接受法新社采访时说"此基因的关键作用是建立神经元之间的连接。"他同时强调"SHANK3不能用于解释所有类型的孤独症"，但有助于解释细胞通信困难是许多孤独症患者社交障碍的主要原因。

SHANK3蛋白是突触（synapses）形成所必需的。2003年，Bourgeron小组鉴别SHANK3各种异常形式，发现此基因在一位有言谈能力的孤独症患者中出现了拷贝。

研究合作者包括法国国家精神卫生研究院（psychiatric services institute Inserm）和瑞典Gothenberg大学。
Asperger综合症是一种泛自闭症障碍（autistic spectrum disorder，ASD），与孤独症类似的特征是严重的交流障碍。Bourgeron说这是一种终身疾病，受影响的儿童为1/200，男孩患者较多。

孤独症一般在三岁以前没有明显症状，但是在18个月大时可以被诊断出来。儿童患者的社交能力薄弱，终身伴随交谈障碍，他们的家庭在抚养他们的过程中需要承受物质和精神负担。目前还没有全球统计结果，只是患者数量已经显示出不断上升趋势。据美国孤独症协会报道，每年诊断出的患者数量以10－17％速度递增，部分原因可能出于对此疾病的惶恐。美国疾病控制中心估计，1/500至1/166的儿童都受泛孤独症影响。

孤独症的病因一直未明，越来越多的实验开始寻找遗传原因。美国孤独症研究员Bernard Rimland认为越来越多的孤独症病例是因为儿童期的疫苗接种。现在普遍流行的观点是孤独症是遗传和环境因素共同作用的结果。