自闭症当今病因理论

　     科学家们至今仍不能准确地指明自闭症候群个体的大脑有何问题，但他们已明确指出病因在于神经而非人际关系。而且，有可靠研究表明基因在许多案例上起着重要作用。鉴于自闭症候群症状类型和程度都有很大差异，我们有理由猜测并不存在单一的神经学或遗传学病因。

        自闭症候群的神经学基础

        自闭症患者很可能出现大脑癫痫和认知缺陷，这表明自闭症候群有神经学基础。而且，采用正电子发射断层扫描、计算机轴向断层扫描和磁共振成像等技术实施的遗体研究和神经成像研究表明，自闭症候群与许多脑区有关。实际上，由于许多脑区均受影响，很多专家认为更应将自闭症视为神经网络障碍而不应将其视为特定脑区的异常。

        尽管有些脑区似乎与自闭症候群有关，但研究人员已经发现了一些令人振奋的证据，这些证据表明特定类型神经元似乎与自闭症候群患者难以理解他人情绪有关。镜像神经元(mirror neurons)位于大脑深处，并处于杏仁核内及其周边区域。当个体模仿他人行为时此神经元就处于激活状态，例如，A模仿B微笑或皱眉，则A的镜像神经元就被激活。重要的是，即使A只是看见B微笑或皱眉，A的镜像神经元也被激活。但倘若A是自闭症候群患者，在看见其他人微笑或皱眉时，A的镜像神经元并不会被激活。镜像神经元功能失调可能是自闭症个体难以理解他人情绪的原因所在。

         另一类有趣的神经学研究探讨自闭症个体的大脑和头部大小。研究表明，自闭症幼儿在出生后头两年里大脑和头部会突然急速增长，随后增长速度逐渐减缓，至青春期达到正常大小。康南在其1943年的研究论文中指出，他研究过的自闭症儿童大多有超大脑袋。自此，大脑袋成为自闭症神经学研究结果中最为可靠的结论之一。研究表明，至少对男性而言，大脑袋可归因于他们生长激素水平的增高。

        生命最初两年是脑组织发展的关键期，因而凸显了该时期自闭症幼儿大脑生长异常快速这一现象的重要性。

        在生命头两年里所发展出的大脑组织是获得语言，发展推理能力、自我意识，以及最终的复杂信息加工能力的神经学基础。

        自闭症候群的遗传学基础

        科学研究非常明确表明，自闭症有着遗传学基础。研究表明，整体而言，倘若一名家庭成员患有自闭症，那么，该家庭中另一名成员患有自闭症的几率要比他人高50～200倍。倘若同卵双胞胎中一个患右自闭症，另一个患自闭症的概率要比异卵双胞胎高很多。而且，即使自闭症个体的家人并未被诊断为自闭症，他们也更可能表现出类似于自闭症的亚临床特征，如缺乏亲密朋友，沉湎于狭窄兴趣，以及喜欢恪守成规。

       除自闭症候群直接的遗传病因外，现有证据表明，有些自闭症案例出现了零散的基因突变。研究者们发现，这些会导致自闭症的微小突变基因——遗传物质的缺失或重复——有时是由父母一方或双方传递下来的这与唐氏综合征儿童第21号染色体发生异常的方式是相似的；而且随父母尤其是母亲年龄的增长这些突变的频率也在增加，这与唐氏综合征的情况也是类似的。

        研究还未准确确定出所有与自闭症有关的基因。但是，研究者们极为一致地声称，不存在单一的“自闭症基因”，自闭症只能是多种基因的共同作用，所有自闭症患者的致病基因也不尽相同。