基因在孤独症中起关键作用
简介
本文介绍了2009年4月发表在《自然》杂志上的一项关于基因与孤独症的关系的研究。
科学家们给出了迄今为止最有力的证据，证明了遗传基因在孤独症的成因方面起着关键的作用。
他们发现了一些微小的基因变异，认为这些变异在孤独症和相关障碍的发生与发展的可能性上起着重要的作用。
这些变异所影响的，是那些协助建立和维系脑细胞之间的联系的基因。
刊登在《自然》杂志上的这项研究特别标出了一个常见的基因变异。如果能将其修复，孤独症病例可能会减少15%。
过去也有一些研究发现过与孤独症相关的基因变异，但那都是一些比较罕见的变异。
这是一项由美国国家健康研究院（NIH）资助的研究。该研究院的Raynard Kington博士说，‘这些结果表明，遗传因素在孤独症谱系障碍中起着重要的作用。
‘对这些基因作进一步的分析，了解它们如何影响大脑的发育，可能会帮助我们找到更好的方法来诊断和治疗孤独症儿童。’
孤独症谱系的患者，包括孤独症患者和阿斯伯格综合症患者，都有社会交往和交流的问题，还可能有重复行为。
在最近的一些研究中，研究人员对孤独症谱系的患者和非患者的基因组进行了扫描，以发现两者之间的差异。
由宾夕法尼亚大学为主导的一项最大规模的基因扫描工作，涉及到一万多人。
粘附细胞
这项研究找到了与孤独症谱系障碍相关的几个基因变异，它们都指向第五对染色体上的两个特定的基因。这两个基因控制某些蛋白质的生成，而这些蛋白质的作用是帮助细胞互相粘附，使神经连接良好。
其中的一个变异是非常常见的，它与一个叫CDH10的基因有关。这个变异出现在65%的孤独症病例中。因此研究人员认为，一旦修复，孤独症病例的数量可以减少15%。
研究人员还找到了孤独症与一组30多个基因在较小程度上的相关性。这些基因负责生成一些蛋白质，这些蛋白质对于脑细胞迁移到位并与周围细胞相连接起着关键的作用。
宾夕法尼亚大学的研究人员发现，有一些基因变异出现在与细胞排废系统有关的基因中。排废系统的作用可能是使‘粘附’蛋白质能够正常工作。
领导这项研究的Hakon Hakonarson博士说，孤独症的遗传学问题十分错综复杂。
他说：‘ 由于一些学者提出了一些很有意思的构想，认为孤独症有可能是在发育早期脑细胞之间的连接异常造成的，结果人们就非常希望能够找到与脑细胞连接有关的基因突变和这种突变增加儿童患孤独症的风险的证据。’
但是他指出：‘孤独症可能与很多基因有关。最有可能的情况，就是每个基因都使风险性增加了一点，加上与其它的基因以及与环境因素之间的相互作用，引发了孤独症。’
《人类遗传学年报》和《分子精神病学年报》上发表的一些文章也提到过类似的发现。
科学研究‘加速’
剑桥大学的孤独症专家Simon Baron-Cohen教授说，目前已经有133个基因被认为与孤独症有关。我们还需要做更多的研究，以搞清楚它们之间的相互作用以及它们与环境之间的相互作用。
他说：‘我们正在一片一片地把这个图拼起来。孤独症的研究工作正在信心十足地加速进行。’
英国全国孤独症协会指出，孤独症的确切成因仍然未知。
它在一项声明中说：‘有证据显示，某些形式的孤独症是遗传因素造成的。'
'但是，由于基因之间的相互作用和基因与环境之间的相互作用的存在，搞清楚基因的角色很困难。多年来，有很多研究项目试图将相关的基因筛选出来，但是到目前为止尚无定论。’
