孤独症是命中注定的吗?
镇静剂由于可导致先天性缺陷而臭名昭著,通过跟踪使用这种药物后遗留下来的蛛丝马迹,研究人员在7员染色体上鉴别出一个基因,这个基因可能是造成部分孤独症的罪魁祸首。与此同时,另一研究小组的研究也显示位于15号染色体长段上的更多基因可能是使儿童更易于患病的原因。 每500个儿童中就有一名儿童饱受着孤独症的折磨。这种病使他们不能与他人进行交流和沟通,行为重复、单调,而且通常是导致智力迟钝。研究人员认为至少有3个、最多可能有15个基因导致了精神和行为的失调,同时怀疑有毒化学物质也在其中起了作用。 对镇静剂受害者进行的研究已经显示,在怀孕第四周内使用过该药的妇女中,所生孩子患孤独症和面部、耳朵畸形的机率很高。在有意使老鼠缺少研究人员们已知一种名为HOXA1的基因参与了早期的发育过程,他们在小鼠发育过程中有意去掉了HOXA1基因,结果小鼠也出现了类似的脑部和面部缺陷。这一发现促使由纽约罗切斯特大学PatriciaRodier领导的研究小组决定寻找人体内发生突变的HOXAI基因。 研究小组对57名孤独症患者进行了检查,发现其中约40%的人的HOXAI基因的其中一条发生了变异(其中一名患者的两条都发生了变异)。在166名也同样接受检查的家庭成员中,超过三分之一的人存在着这种变异,而这些人很可能有轻微的孤独症症状。而在对225名无关系人员的对照实验中,则发现只有25%的人存在变异基因。研究小组在12月期的《畸形学》上发表了这一报告。 美国国家卫生研究院(NIH)孤独症协调委员会(theautismcoordinatingcommittee)主席MarieBristol-Power认为,“这项研究成果意义重大”,她说,神经病理学的数据已经证实,胎儿是否会患上孤独症发生在怀孕的前7周内,而该项研究将这个时间缩短到了前3周到4周。 12份出版的《美国医学遗传学杂志》(AmericanJournalofMedicalGenetics)也发表了另一研究发现,这份报告是由加州大学尔文分校的AnneSpence和MoyraSmith领导的研究小组提交的。报告称,一名患孤独症的女孩正在失去其15号染色体中一条上的一段,这一段包含了一百万个碱基对。早些时候相关的研究也将孤独症的病因定位在这一染色体的区域内,研究小组由此得出结论,认为通常存在于这段缺失区域上的基因很明显是引发孤独症的罪魁祸首之一。 NIH有关孤独症的网络包含了不同机构的十个研究计划。Bristol-Power说,在这一网上研究人员能够筛选出更多HOXAI出现问题的病人,并将目标缩小在15号染色体的某段上。她补充道,这项工作可引导研究人员进行新的试验,可以预测出胎儿是否有患孤独症的危险,或找到治疗这种疾病的药物。