儿童自闭症或因基因缺失

　　摘要：孩子不合群、拒绝介入同龄人、拒绝接受变化都是自闭症(又称孤独症)的表现。

　　本报讯 (记者 王道斌 通讯员 葛峰)孩子不合群、拒绝介入同龄人、拒绝接受变化都是自闭症(又称孤独症)的表现。昨日，广医三院妇研所公布对广州35个家系进行的基因诊断发现，有1/7自闭症患儿与五个基因点位的缺失有关。目前，该院已开始对其中一名患儿实施中医理疗，希望通过中医手段帮助自闭孩子们“茅塞顿开”。

　　拟将样本扩至200例

　　据广医三院妇研所副所长孙筱放介绍，在国外对自闭症的研究中，一般发现有3个点位的基因缺失即可判断为与自闭症相关联，而在广州首次推行实验性研究的35个自闭症患儿家庭中，家系(一般为一家三口)基因诊断发现有5名患儿与一个名为SH A N K 3基因五个点位杂合缺失有关。目前已证实该基因与精神分裂症等神经系统疾病有关。

　　“其实这些孩子看起来都是非常聪明的孩子，只是自闭、孤独，不愿与人直视，说不定这个基因还是一个非常智慧的基因。”孙筱放表示，“目前，这个诊断的样本量还太小，医院还在和有意进行基因诊断的家庭联系，希望能做足200例。”

　　开始尝试中医理疗

　　而在通过基因早期诊断自闭症的同时，该院也已开始针对基因缺失的患儿进行中医理疗康复尝试。

　　该院中医科医生李振表示，他已经开始为一名查出基因缺失的2岁孩子进行康复理疗。在实施针灸、康复10天后，这个原本对任何新鲜事物都没有新鲜劲、不愿与人直视的孩子已经开始渐渐康复。孩子以前只能发单音节字，现在能讲简单的句子。“关键还是基因诊断为中医的及早诊断提供了基础，自闭症和所有疾病一样，都是越早诊断越早治疗越好。”李振表示。

　　中医理疗的摸索也为目前处于一片混乱的自闭症治疗提供了一个出路，“有许多家长往一些治疗机构砸进十几万元，最后孩子还是被迫退学的事例并不少见。”

　　一项检测有新发现：35个家系5人基因有问题

　　■新快报记者 李斯璐 通讯员 葛峰

　　一项针对孤独症展开的检测发现，该疾病可能与基因缺失有关。

　　记者昨日了解到，广州医学院第三附属医院（下称广医三院）妇产科研究室近期为35个有家庭成员是孤独症患者的广州家系进行基因检测时首次发现，当中的3个家系共5名成员被检出在同一染色体上有5个位点基因异常——出现不同程度的基因缺失。

　　广东约有16万患儿

　　广医三院妇产科研究室负责人孙筱放教授昨天接受采访表示，这种基因缺失可能是孤独症致病的苗头，这次发现为自孤独症的对症治疗指明了方向，现该研究团队正在开展中医治疗孤独症的课题，通过基因检测配合中医取穴针灸，希望以此为封闭在自我世界的患者“开窍”，同时中医治疗更能降低治疗成本。

　　联合国曾发布数据指，孤独症患病率是1/150，绝大多数患者是儿童。按此推算，广东约有16万名儿童是该病患者。记者从广医三院获悉，该院妇产科研究室与哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授合作，建立基因诊断平台进行孤独症基因研究。目前已免费为近35个家系进行了孤独症的基因诊断，并取得了一定的进展。

　　施行针灸病情改善

　　据专家介绍，一名1岁大的孤独症儿童，天生对身边事物不好奇，基因检测后偶然发现在同一基因上有缺失，医院根据该现象，配合特殊的中医取穴疗法，在其百会穴等10个穴位施行针灸，10天过后，孩子终于对世界事物“开窍”，人也开朗起来。这说明，基因缺失可能是患者发病的源头。

　　专家同时指出，目前广州搜集的孤独症家系样本量太少，尚未能证明基因缺失是致病原因，该科研项目打算把样本量扩大到200个孤独症家系。该医院中医科医师李振表示，通过基因检测及早确诊孤独症，配合中医自然疗法调和孩子幼嫩的脏腑，加以心理疏导，可成为孤独症治疗的新方法。