今天是唐氏综合症日,这些秘密你应该知道
今天是2017年 3月21日,
是一个普通但又特别的日子,
这一天是“世界唐氏综合症日”,
有一群人,
因为一条小小的染色体,
让他(她)们变得与众不同,
因为这个不同,
让他们有了一张国际脸……
扁扁的鼻子;
圆圆的脸型;
一笑就眯起来如月牙般的眼睛。
如果您在路上遇到他们,
请回应一个温暖的笑容,
那个笑容就是您给他们的“爱的礼物”。
请聆听来自这些唐氏症孩子们的心声:
爸爸,妈妈我是折翼的天使
跌落这喧哗的世界
我像一只小蜗牛走的很慢
您要记得的等等我
我懂得不是很多;
您要耐心的告诉我
我是唐氏综合症啊
多出的染色体就是我隐形的翅膀
我是不能飞翔的天使
爸爸妈妈呵护我柔弱的生命
我是快乐的精灵
来自远古的童话国度
我是乐观的糖宝宝
来寻找世间最真的爱
我是二十一三体啊
我是你们欢喜的蜜糖宝贝
虽然我谈吐不清
可我快乐率直又真诚
虽然我学的有点慢
可您的疼爱我都懂
悲伤时我给您最深的拥抱
快乐时我给您最纯的笑容
我是一个善良的天使啊
引领您找到爱的星空
让我们做个彩虹的约定吧,
让爱陪伴我们直到永恒!
【关于唐氏综合症】
唐氏综合症,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
【唐氏综合症病因】
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。