2017年国际自闭症研究大会议题事关整个自闭症家庭
5月10日-13日，2017年国际自闭症研究大会(IMFAR)在美国旧金山召开。大会讨论了诸多关于自闭症领域的相关研究，并形成了相对一致的看法。
需要特别指出的是，这些大会报道的成果没有发表在经过同行评议学术期刊上，不知道是否可以重复，也不知道是否可以经得起时间的考验，所以请大家谨慎的对待。现将大会讨论研究问题整理如下，希望能够对家长们起到一定助义。
爸爸智商高的孩子自闭症几率增加30%瑞典斯德哥尔摩Karolinska学院的助理教授Renee Gardner研究了瑞典军队中出生的309, 803名儿童。发现在他们当中，爸爸智商在111以上的儿童比智商在100左右的自闭症几率高30%。早在1940，Leo Kanner和Hans Asperger就注意到，自闭症孩子的爸爸好像都比较聪明。2012年荷兰的一份研究也发现，高新技术行业的爸爸，孩子患自闭症的几率较高。
然而Garder自己也强调，不能过分强调这个研究结果的意义。同时，这份研究并没有考虑妈妈智商情况的影响。
自闭症专家对荷尔蒙治疗自闭症表示谨慎乐观两个临床试验的结果表明，使用药物来调节与社交有关的荷尔蒙，后叶加压素的活性，可能能够提高自闭症患者的社交能力。
斯坦福大学的Karen Parkers教授领导了第一个临床试验。在这个试验中，自闭症儿童通过喷洒于鼻孔中的后叶加压素，吸入荷尔蒙，增加了体内荷尔蒙的含量。 罗氏公司的研究员Federico Bolognani 则领导了第二个临床试验。参与实验的成年患者每天摄入一种抑制后叶加压素的药物RG7314。
令人奇怪的是，两个看似相反的实验中，受试者的社交能力都比对照组增强了。 唯一的解释就是，不同自闭症亚型的人群，对荷尔蒙的反应不一致。 Parkers教授的试验中，血液中后叶加压素含量会产生变化，因而她认为这可以作为一个生物标记，区分不同的亚型从而补充不同的药物。
SHANK3基因缺失的老鼠表现出社会性减弱SHANKS基因表达的蛋白位于神经元的链接中间，是可能的自闭症致病基因。 加州大学戴维斯分校的精神病和行为学教授 Jill Silverman报道，将老鼠中的两个SHANKS基因都敲掉后，老鼠与同伴呆在一起的时间大大减少。同时，他们对于那种愉悦的声音的探索也变得缺乏兴趣。之前有报道表明，敲掉SHANK3基因的老鼠与对照组的老鼠表现出一样的社交性。 这个相反的结果暂时还没有合理的解释。
而且，这个社交性的差异仅仅表现在雄性老鼠上，雌性老鼠中不存在这个差别。此中的原因还有待进一步研究。
小脑尺寸偏小是自闭症老鼠的一个共同特征经过7年的研究，加拿大多伦多儿童医院的Jacob Ellegood等人得出结论，在患有自闭症的小老鼠模型中，小脑尺寸偏小是他们的一个共同特征。
同一研究也表明，小老鼠模型中，小脑的尺寸和大脑皮层中控制感官和认知区域的尺寸都有差异。而这个差异可能是造成大脑各个区域中缺乏远距离链接的原因。
小脑一直被认为是人脑中控制运动的区域，但是越来越多的研究表明，小脑在传导感官信息和认知功能(比如语言)中也起着重要作用。
迄今为止，小脑与大脑皮层链接的差异是如何造成自闭症的还未可知。但是，这个发现与小脑是自闭症基因汇集点的假设不谋而合。
三个血源蛋白质可能成为自闭症的早期诊断生物标记基因研究表明，细胞中的两个代谢途径( RAS和PI3K)中的多个蛋白质的表达水平在与自闭症相关的突变中有变化。因而，这两个代谢途径的蛋白质可能成为自闭症早期诊断的生物标记物。本次大会的一份报告指出，有一组血液中的蛋白可以区分自闭症和非自闭症人群。
加州大学旧金山分校大脑发育中心主任Elliott Sherr领导的科研小组，收集了1到18岁之间的57个自闭症患者和56个非自闭症人群的血液做研究对比。利用蛋白免疫印迹技术测量三个蛋白， ERK ，AKT和PTEN。 统计数据经比较后发现自闭症患者中的蛋白表达水平与非自闭组的平均值有显著差别。
研究者同时指出，这项研究实验的对象中，非自闭人群的智商高于自闭人群。所以这三种蛋白质到底是跟自闭症有关还是和智商有关，目前还无法定夺。
一个与自闭症有关的基因可能会改变感官知觉在过去两年的研究中，SCN2A被认为是最有可能与自闭症有关联的基因。 西雅图华盛顿大学的Raphael Bernier实验室研究表明，对声音的异常反应能够区分SCN2A基因是否突变。
由于参与测试的10个孩子认知程度都严重受损，因此脑电图被用来测试他们大脑对声音的反应。结果表明，SCN2A变异的孩子比他们正常的父母感受到音符变化要得更早，更敏感。
研究者同时还对比了102个非SCN2A基因的自闭症儿童和31个非自闭症儿童，同样发现自闭症儿童对于音符变化的反应比非自闭儿童强烈。而没有SCN2A基因突变的自闭症儿童，也很快就能听出奇怪的音符。
SCN2A表达神经元之间钠离子通道蛋白。这个研究表明，SCN2A突变的自闭症患者和非SCN2A变异的自闭症患者都对声音的变化过度敏感，但是，反应的方式稍有差别。
自闭症的可能致病基因的化学修饰模式差异自闭症亚型繁多，可能与上百个基因突变有关。 这些基因中，有许多通过表观遗传学机制，比如DNA甲基化来调节其他基因的表达。
多伦多儿童医院的 Rosanna Weksberg研究小组发现，两个自闭症的高危基因，CHD8和染色体16p11.2区域，在儿童中表现出不同的化学修饰模式。
研究者研究了9个16p11.2缺失，7个CHD8突变的自闭症儿童的基因甲基化模式，还以30个非自闭症儿童和52个自闭症但是没有16p11.2和CHD8突变的儿童作为试验对照组。
结果表明，单纯研究基因的单个位点甲基化，四组儿童的基因看不出明显区别。但是，如果将16p11.2缺失的儿童与23个和他们年龄性别一致的儿童相比，有158个位点的甲基化有区别。 与此类似，将CHD8突变的儿童与21个和他们年龄性别一致的儿童相比，则有105个位点的差异。
不过，二者却没有太多的重合之处。这个研究的临床应用还需要进一步的研究。
自闭症儿童的教育环境自相矛盾的结果宾夕法尼亚大学神经病学和儿科学教授David Mandell领导的研究小组，跟踪了102名自闭症谱系障碍的儿童在不同教育设置环境下的进步情况。其中，29名被编在融合教育班级，35名在只有自闭症儿童组成的班级，另外29名儿童去与其他类型残障儿童混合的班级，余下的9名在家接受教育。
研究结果发现，编在融合教育班级的儿童中，认知能力低下的儿童有显著提高，而那些在只有自闭症儿童或其他特殊需求班级中的儿童则没有得到改善。而对于认知能力高的儿童，则不同班级的影响区别不大。
这个研究结果与同一研究小组在2014年发表的结果正好相反。在那个研究中，相比于其他类型的教育环境，有良好沟通技能的自闭症儿童在与正常儿童在一起时发展会更好。包括研究者自己都无法解释为什么会有这种自相矛盾的结果。
自闭症儿童的教育资源设置问题一直是一个有争议的话题。一般来说，程度好的孩子会被尽量安排到普通教室，而程度差的孩子会被安排到特殊的主要由自闭症儿童组成的教室。这种自相矛盾的结果对如何决定孩子教育环境的意义有待进一步研究。
许多自闭症儿童随着年龄的增长，智力会有提高2013年的一项研究发现，自闭症患者的智力从幼年被诊断起到40几岁都是稳定的，没有提高。
加州大学戴维斯分校心智研究院教授Marjorie Solomon却发现了相反的结果。
Solomon和同事们分析了从Autism Phenome Project(这是一个针对孤独症儿童的长期研究) 获得的数据。他们研究了包括20名女孩在内的102名儿童，对比了他们在2-3岁和6-8岁时候的智商分数。结果表明，至少有一半的儿童，在2-8之间，智力得到了显著的提升。Solomon教授指出，“我们不能过早地给自闭症儿童的智力下个结论，因为你还不知道孩子们的将来会发生什么”。
这个结果也告诉我们，尽管对自闭症儿童的干预是进行得越早越好。但是即使孩子年龄大了，我们也应该继续干预，不能由于孩子年龄大了就放弃干预。
现行诊断标准对女孩症状的遗漏加州大学旧金山分校Somer Bishop 实验室的研究结果认为，基于ADOS的诊断标准，由于性别的差异，女孩子在ADOS上的得分会偏低从而导致诊断遗漏。
Bishop小组比较了396名男孩和85名女孩的ADOS的得分后发现，其中15%的女孩不符合ADOS的自闭症诊断标准，而男孩则只有6%的不符合其标准。进一步分析发现，与男孩相比，女孩们在狭隘兴趣和重复行为上的得分更低(得分低，说明症状更温和)，虽然他们在社会交往障碍程度对比上没有差异。
但是这个研究不能证明女孩子就比男孩子的兴趣更不狭隘或是有更少的重复性行为，也可能是ADOS的设计上忽视了女孩子的症状表现。
而伦敦大学学院的David Skuse和William Mandy研究小组专门在ADOS的基础上设计了一个新的量表，涵括了18种他们认为的女性特有的自闭症行为表现。经过这个量表筛查的结果，则明显表现为女孩子更严重一些。
这两个结果可能表明，自闭症诊断上男女比例的差别，可能是他们表现出的症状不一样造成的。现在的诊断标准更倾向于包含男孩子的特征。
