Alisa Rock，他10岁的儿子Connor患有自闭症，她说自闭症孩子的父母经常将自己归结为两个阵营之一：有些人相信基因导致了这种紊乱，而有些人则坚信环境因素是罪魁祸首。“然后有人在中间，”巴尔的摩州的妈妈洛克说。她认为自己属于这一类，因为她认为基因和环境都可能起作用。然而，她有更多的问题而不是答案。“我个人仍然是一个困惑的家长，”她解释说。因此，对孤独症的新研究似乎很有帮助，因为最近发现了一种可能的遗传联系——一种叫做信号素5A的基因附近的改变，它被认为可以引导脑细胞延伸的生长，而这种延伸对神经元与神经元之间的交流至关重要。

但对于包括罗克在内的一些家长来说，这项研究只是回答这个价值数百万美元的问题的垫脚石：什么导致了孤独症？罗克说：“我认为它们还不存在，我也不认为（这个基因）能解决每个孤独症儿童的问题。”“自闭症只是一系列症状。这并不能真正告诉你孩子或他们的疾病是什么，“这也是研究者所说的。“科学共识现在并不是在谈论单一的混乱。“我们讨论的是一系列可能相关的疾病，”安迪·施博士说，他是自闭症演讲科学事务副总裁，这个位于纽约市的组织支持自闭症研究，并为自闭症患者及其家人辩护。“目前的想法是，孤独症可能涉及多达100个或更多的基因。”下一页：“令人兴奋和令人畏惧[破天荒]，发表在《自然》杂志上的最新发现中，来自哈佛约翰霍普金斯大学和其他几个机构的一组研究人员。S通过1031个家庭的基因组筛选，其中至少有两个患有自闭症的人。

他们报道说，在信号素5基因附近有一个简单的改变“与自闭症显著相关”，同时对19名自闭症患者和10名非自闭症患者的脑组织进行解剖后发现，自闭症患者的基因表达较低。"". “这既令人兴奋又令人畏惧，”巴尔的摩约翰霍普金斯麦库锡克-纳森斯遗传医学研究所复杂疾病基因组研究中心主任Aravinda Chakravarti博士说。他补充说，如果其他研究人员重复这种关联，意味着他们独立进行实验，并得到相同的结果，那么科学证明的黄金标准实验就可以开始解开哪些环境因素可能与基因相互作用而导致疾病。“我们正慢慢地进入可以进行力学研究的阶段，”协助领导这项研究的查克拉瓦蒂说。“十年前这是不可能的。”剑桥麻省理工学院脑与认知科学系主任Mriganka Sur博士说，“我认为这些研究成果很有希望，但是需要证实。”然后，像我这样发现基因功能的人需要做他们的工作，这同样是艰苦的工作。“鉴于这么多的基因和突变可能涉及产生定义明确的一系列症状，这些症状是孤独症的特征，苏尔工作的假设是基因的这些变化会影响流感。

CE涉及大脑细胞如何相互沟通的一系列途径。“发现可靠的撞击将是发现自闭症支架的一个非常重要的步骤，”Sur补充说。“当然，这也为环境或其他基因相互作用放大疾病风险的巨大可能性留下了空间。”下一页：为什么研究人员要研究基因[pagebreak]。这项研究的最终目的是利用这些信息来诊断或者甚至治疗孤独症。但是科学家们认为这不太可能在短期内发生。波士顿马萨诸塞州总医院医学副教授马克·戴利（Mark Daly）博士，也是新研究的共同负责人，他说：“重要的是人们认识到这不会导致立即修复——我们不能识别基因变体，然后立即去修复它。”然而，他说，“这些碎片已经就位”朝那个方向前进，他引用了进行基因组研究的技术以及全世界研究人员之间的合作。

哈佛-约翰霍普金斯大学的研究小组还使用了一种叫做连锁分析的技术来鉴定遗传密码中的其他几个可能包含孤独症相关基因突变的位点。当两个兄弟姐妹患有疾病时，连锁分析包括观察家族，以发现从一个或另一个父母遗传的基因。如果基因组的特定区域看起来是这种遗传的热点，那么它可能是增加这种疾病风险的突变的家园。今年早些时候，《自然》杂志的另一份报告发现有证据表明，在孤独症患者中较为常见的钙粘蛋白10突变可能与该病有关。哈康·哈科纳森，医学博士，领导这项研究，并领导费城儿童医院应用基因组学中心的博士指出，这些改变存在于基因密码的“保守”部分，这意味着在所有动物中，从老鼠到人，基因密码几乎相同。当一个基因区域被保守时，它可能在发育或功能中起重要作用，或者两者兼而有之。

Hakonarson博士对新报告中使用的统计方法很挑剔。他说：“这是一种让人困惑和挑剔的东西，把它们放在一起。”他和他的同事正在研究具有改变钙粘蛋白10表达的基因工程小鼠，以更好地理解该基因的作用，并与一个欧洲研究小组合作研究该基因在其他神经疾病中的作用。下一页：100名儿童中就有1名患有自闭症，所有的研究人员都同意一件事：需要更多的合作来获得关于自闭症与遗传学联系的真实答案。Hakonarson博士说：“实际上，我们所需要的是一项研究，我们在10000-20000名患者之间，从中解剖出遗传结构。”戴利对此表示赞同，并指出，需要对数万人的基因组进行分析，才能开始对糖尿病、自身免疫性疾病和其他更好理解的疾病的遗传学做出明确的答案。"". 巴尔的摩的母亲罗克在阅读了这项新研究后，说：“我们的小组和其他小组需要把他们的数据汇总起来，才能得到一个关于这些结果中任何一项的确凿的答案是‘是’或‘否’。”ic的回答，这也许解释了为什么一些父母很难认为它是一种严格的基因紊乱。现在，她希望更多的钱花在这种研究上，并且更加努力地帮助父母，特别是考虑到来自中心的新发现。《疾病控制与预防》显示，每100名儿童中就有1名患有自闭症，大约是先前怀疑的两倍。“这对我来说很可怕，因为很多父母负担不起他们孩子需要的治疗。”为了让这些孩子过上充实而富有成效的生活，他们需要大量的干预，而这种干预非常昂贵。