我国每年出生四五十万遗传代谢病儿
新闻背景
8个月大的一对来自深圳的孖仔由于患上了较罕见的“甲基丙二酸尿症”，出生后第24天开始昏睡、抽搐，在深圳当地初步诊断为“败血症”，但规范治疗后不见好转反越治越差，家长带孩子来到广州暨南大学第一附属医院，检查最终确诊是“甲基丙二酸尿症”，必须吃高价特殊配方奶粉至18岁，这种奶粉目前只能从国外购买，价格昂贵至少每年每婴要花六七万。
暨南大学附属第一医院儿科宋元宗博士解释“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加，导致脑组织、肾脏受损。而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋、牛奶、米粉、大豆等几乎所有含蛋白质食物中，这类孩子最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下、气促等，严重者可有抽搐、昏迷等。这种病的治疗讲求综合治疗，即药物、特殊奶粉、康复训练三者合一。18岁后，进入成年期后由于代谢会降低，摄入少，产生的毒性物质也会相对少，情况就会相对稳定，此时基本可以药物和康复训练为主，特殊奶粉可停吃。
每年出生四五十万遗传代谢病儿
宋元宗博士告诉记者，“甲基丙二酸尿症”这种遗传代谢病在临床上发现的不多，全国只有20多例的报告，这次也是暨大一院第一次确诊此种疾病。但他强调说，因为不少孩子在确诊前已因病去世。国家973项目的一份调查数据非常惊人：目前我国每年2000多万的出生人口中，就有40-50万个有遗传代谢病的新生儿。目前医学诊断已发现超过500种的遗传代谢病，从2001年到现在，暨大一院已从全国11个省市自治区（包括北京、上海、武汉、广州等）已诊断出19种34例的遗传代谢病，在高危人群中阳性率达10%左右，其中以“代谢性酸中毒”多见。
我省的珠三角地区（从2001年至今）已诊断4例，其中1例由于诊断不及时已过世。这些已诊断的遗传代谢病中，临床症状以智力或运动发育障碍最为多见，其次为抽搐，再次为尿气味异常、头发黄，以及皮肤脱屑、红肿、糜烂等，最严重的临床表现为昏迷。
早诊断早治疗效果明显
一位才1岁2个月的孩子被父母从东莞带来广州看病。孩子有严重的皮肤红肿，经过多家医院治疗越治越坏，由于孩子反复住院、反复治疗，父母已经花费医药费8万多元人民币。
后来医生发现孩子已经发展成严重代谢性酸中毒，才终确诊为“多种羧化酶缺陷病”。这种遗传代谢病特征是酶缺陷较多，得不到及时诊治不仅可造成脑损伤，甚至可危及生命。幸运的是，这位东莞来的孩子得到了及时诊断治疗，目前病情已基本控制，孩子可读书，花在治疗上的费用约3000-4000元/年。
“遗传代谢病并非均为不治之症。”宋元宗博士称，部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗，病情可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延缓病情的进展。传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断难度较大，许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残，甚至致命。
目前使用的方法是以孩子的尿液生化检查为重，再配合症状和体征来进行确诊。由于IEM患儿体内的异常蓄积产物往往经尿液排泄，应用气相色谱-质谱法分析尿液成分，已成为诊断IEM的重要手段。
产前诊断难验 症前筛查可查
有的读者会关心，那么，有没有办法通过产前检查提前发现宝宝是否健康？从而进行优生优育筛选呢？宋博士称，产前诊断如进行羊水穿刺分析羊水中的异常产物、检查胎儿细胞的酶活性、胎儿基因检测等，仍是无法确诊婴儿是否患上“甲基丙二酸尿症”。
孖仔的父母也告诉记者，自怀孕6月起，准妈妈以每周一次的频率进行产检，但没有办法查出有异常。宋元宗称，IEM的病因诊断往往需要借助各种实验室检查方能作出。此法只能用于出生后的婴幼儿身上，至于产前检查能否筛查，宋博士称很遗憾，由于开展针对产前检查筛查遗传代谢病的研究少，现仍无诊断资料和统计数据。宋博士称，我国目前仅开展了“苯丙酮尿症”、“先天性甲状腺功能低下症”以及广东特有的“G-6-PD缺陷病”的症前筛查，而这三类病只占IEM病儿中不到10%的比例。
及早筛查，从自我检查着手
专家称，一切以预防为主。宋元宗博士指出，孩子和产妇若有以下特征，则要格外留心是否为“遗传代谢病”患者，并尽早到医院进行筛查。包括：
1.智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退者。
2.顽固性惊厥、癫痫。
3.精神发育异常（如孤独症样表现者）。
4.无明显原因的反复呕吐者。
5.婴儿肝炎综合征。
6.有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者。
7.尿液有异常颜色、气味者。
8.反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大者。
9.经过生化实验检查提示IEM者。
10.母亲有多次不良妊娠、生育史者（曾生育该类病儿者）。（梁瑜）
