人类揭启自身奥秘
日前，英美科学家宣布完成了人类最大的染色体、第一号染色体的测序和分析，历时16年的“人类基因组计划”终于完成“生命之书”的最后一个章节。国际“人类基因组计划”中国协调人、中国科学院基因组研究所所长杨焕明教授予以充分肯定，他说，“人类基因组计划”的完成，标志着人类认识自身取得新的里程碑式的进展。
人类一直想了解自身，探索生命的奥秘。古时候由于科学技术水平低下，人类只能想象上帝造人。达尔文进化论开创了人类认识物种进化论的规律。但是为什么“种瓜得瓜，种豆得豆”？个中缘由何在？在人类发现了细胞和遗传规律后，才知道决定一个物种之所以是这个物种，是由它的“基因”决定的。首先发现有关基因传递规律的是奥地利神父孟德尔，他于1865年发表了其发现，但遗憾的是他的贡献被埋没了35年。20世纪中叶，科学家发现了基因，即遗传物质的基本结构，并提出了“ＤＮＡ双螺旋模型”。70年代，人类第一次真正拿基因做实验，“遗传工程”应运而生，但只是一个一个地去研究基因，而要揭示人类的奥秘，则须研究人类的全部基因。
“人类基因组计划”就是要了解我们整个基因组，把基因组所有基因的基本结构ＤＮＡ序列搞清楚，最终解读关乎人类生老病死的遗传密码。
那么什么是人类基因组呢？人类遗传物质ＤＮＡ的总和就是人类基因组，由大约30亿碱基对组成，分布在细胞的23对染色体中，其中大约含有两万多个作为生命活动基本单位的编码基因。为了便于人们理解，外国的科普读物曾这样通俗地进行比喻：人类基因组就像地球那么大，一个染色体就像一个国家那么大，一个基因就像一幢楼那么大，搞清楚30亿碱基对（核苷酸）就像搞清楚地球上30亿人各姓什么，“制图”就像在高速公路上标路标。
“人类基因组计划”于1990年10月1日正式启动，共投入了30亿美元进行人类基因组分析。美国、英国、日本、法国、德国、中国等6国的科学家共同执行这项计划。
经过科学家的共同努力，人类基因组工作框架图提前完成并于2000年6月26日公布。中国完成整个基因组的1％，即3号染色体短臂末端“北京区域”的序列与分析。由于这是初步研究成果，其中有一些地方不准确，还留有一些“空洞”。2003年，国际“人类基因组计划”的科学家宣布绘制了比较精确的人类基因组序列图，即“完成图”。
不过那时宣布的“完成图”还没有完全覆盖整个基因组。而现在，科学家完成了“生命之书”的最后一章——人类第一号染色体的基因测序图，使这个基因图谱更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。
几乎与此同时，美国、英国、中国等多国科学家还完成了鸡、家蚕、猪、水稻等物种的基因测序。其中，中国科学家发表的水稻“精细图”的论文，被誉为“每个生物学家必读的里程碑式的文章”。这一重要成果是研究水稻遗传变异、发育与进化的基础，特别是培育高产、优质、美味的优良品种的基础。
人类在基因研究方面所获得的重大进展具有深远意义。它将促进有关基因研究的进一步深入，同时也促进生物学、医学、药物学等的发展，为人类发现、诊断和治疗多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患打下基础，其中，已知350种疾病与人类第一号染色体上基因中存在的缺陷有关，包括癌症、帕金森氏症、早老性痴呆、孤独症等。
美国负责第一号染色体测序项目的格雷戈里博士说，“人类基因组计划”完成后，我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影响。
据悉，发达国家正在积极推动下一轮基因组研究。美国正在酝酿大规模的“人类肿瘤基因计划”，工作量将比“人类基因组计划”大100倍，旨在10年内搞清楚人类肿瘤的遗传机制，总投资15亿美元以上。美国已于2005年12月宣布启动“先遣项目”。如果说第一阶段是基础性测序，那么下一阶段是为医学目的测序，包括预测、预防、治疗与药物开发等方面。
