35岁以上产妇提防“唐氏儿”
一对近40岁的知识分子夫妻,妻子怀孕第一胎时,胎儿过早夭折;怀第二胎时,妻子患了疑似“唐氏综合征”。由于没有按医嘱做“羊水穿刺”检查,孩子出生后就被确诊为脑瘫。6月21日,记者在市妇幼保健所了解到,由于缺乏必要的孕期检查,35岁以上的高龄产妇增加了产下畸形儿的风险。
高龄妇产下“唐氏儿”
当日,37岁的刘女士告诉记者,她和丈夫结婚多年一直忙事业,顾不上要孩子。一年前,她怀孕了,却很快出现高危症状,尽管再三保胎,胎儿还是流产了;去年春天,她再次怀孕,却出现了孕期的高危症状,经医生诊断,怀疑胎儿有可能患“唐氏综合征”,建议刘女士做“羊水穿刺”检查。刘女士称,夫妻怀着一丝侥幸,采取了种种保胎措施,最后勉强生下了一个男婴。结果,等儿子出生后五个月做检查时,被发现有尖足、踝震挛等脑瘫症状。经专家进一步检查,被确诊为脑瘫。
“羊水穿刺”不伤胎儿
据市妇幼保健所遗传优生门诊一位专家介绍,产前诊断又称宫内诊断,如果胎儿有致命畸形或某种遗传病,一经确诊就要进行选择性流产,是防止出生缺陷儿最有效的方法。“羊膜腔穿刺”是一种比较安全的手术,沈阳市妇幼保健所自开展此项工作以来,共有808名孕妇选择“羊膜腔穿刺”术接受产前诊断,未发生一例手术并发症,羊水培养成功率100%。市妇幼所相关负责人介绍,经过该所的临床实践证明,经过“羊膜腔穿刺”做产前诊断的孕妇、胎儿确诊为致命染色体病者,均做了治疗性流产,其余正常妊娠都安全渡过了孕期,未见不良影响,经“羊膜腔穿刺”的胎儿均安全降生。
唐氏综合征,又称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病。正常人的细胞中有46条染色体,其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外,其余的44条配对形成22对染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条,故也叫做21三体。
这种病的患儿有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管病,需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生,平均每小时就有3个。为了提高人口素质,应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。
据统计,20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生。也就是说,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
7类孕妇应加强产检
1.经过“唐筛”的孕妇,有21三体、18三体儿发病风险的高危孕妇;
2.35岁以上的孕妇容易发生先天愚形儿,而且随着年龄增长风险加大;
3.反复发生自然流产的孕妇;
4.曾经孕育过先天愚形等染色体异常的孕妇;
5.有遗传病家族史者;6.胎儿宫内发育迟缓者;7.有职业危害的接触者。本报记者唐葵阳