准妈妈宜15~20周筛查唐氏

　　本报讯 （记者涂端玉 通讯员杨文）唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏综合征筛查的最佳时期是怀孕第15~20周。

　　一位已怀孕18周的准妈妈来到医院检查，医生说要筛查唐氏综合征。她十分好奇：这个项目为什么每个孕妇都要筛查?唐氏综合征由什么引起?怀孕期间难道能够做胸部X线检查？

　　对此，中山大学附属第二医院南院妇科陈志辽副教授表示，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，正常人的细胞中有46条染色体，除两条性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。

　　“大约每600~700个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。”陈志辽表示。

　　陈志辽介绍，唐氏筛查是抽取孕妇外周血，无需空腹，一般来说是没有危险的。筛查方法是检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促进腺激素（HGG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。做唐氏筛查还可检查出胎儿患神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

　　他指出，X线对胎儿是有致畸作用的，怀孕期间做胸部X线检查要衡量利弊，在妇女的早孕期(4个月前，一般不做透视)，4个月后，做胸透必须对甲状腺、下腹部进行遮掩防护。是否要做X线胸透主要是根据病情的需要而定。临床上认为孕妇做胸部X线检查，目的在于发现比X线透视更严重损害的疾病，这种情况下才有意义。

　　“唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小相关。因此，筛查最佳时期为怀孕15~20周。”陈志辽表示，由于这是一项筛查胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，所以不必为此恐慌。若孕妇血清筛查呈阳性，孕妇需进一步做羊水检查，明确诊断。

　　陈志辽指出，唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，无副作用，能缩小羊水检查的范围，因此，经济许可的情况下，每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防患于未然。