Dravet综合症的致病突变会使人体内的SCN1A基因失去功能。携带两份拷贝该突变，会导致人和小鼠在婴儿期死亡，而一份拷贝的该突变会引发重要残疾甚至早夭。这种基因突变会使在神经细胞中控制钠离子出入并产生电信号的通道发生畸形。
2012-08-22
