探讨自闭症与遗传

笔者在某次自闭症研讨会中，看见一对自闭症双胞胎姊妹，还有一对自闭症兄妹。这种情况跟遗传有关吗？

早期研究自闭症的学者，如堪纳医师，大多忽略自闭症与遗传的关系，而多偏重后天和环境因素。70年代以后，越来越多研究指出，自闭症的遗传性甚高，此类研究主要集中在家庭成员和双胞胎的发病率上。

首先，若家中有一名子女患有自闭症，其它子女的患病率约为５％。这个比率虽然不高，但与自闭症在普通人口中的发病率相比（每一万名儿童中大约有5位自闭症患者），则高出一百倍。更值得注意的是，在70年～90年代所进行的几项双胞胎研究，专家发现在同卵双胞胎中，若一位有自闭症，另一位亦罹患的机率是70～90％。以上数据明显指出，自闭症和遗传有很密切的关系；因在同卵双胞胎中是拥有一模一样遗传基因的。也许有人怀疑说，双胞胎在生产过程中，会比其它胎儿更容易受伤害而引致脑部受伤，这是导致双胞胎自闭症的发病率偏高的原因。

笔者在此要补充说明，在双胞胎研究中也有比较同卵双胞胎与异卵双胞胎的分别。若自闭症乃由于双胞胎在后天生产过程所遇到的问题，这两种双胞胎的发病率应该分别不大。惟学者们发现异卵双胞胎的发病率远远低于前者。此外，很多研究也发现，自闭症胎儿在怀孕和生产过程中的确比普遍胎儿有较多问题，但这些问题多数是轻微的，而那些妊娠和生产问题大多因胎儿先天不足所致。故认为生产过程可能对胎儿生产伤害而引致自闭症，是有点倒果为因了。

近年来，自闭症遗传学的新发现确实令人鼓舞，许多学者推测，引致自闭症的遗传基因大约有三个，或者二至十个，这个推论在几年前可能被认为是异端邪说，现在却有相当多的研究支持。虽然在研究方面仍困难重重，惟能有今日的成果，可使我们更乐观地期待自闭症遗传学在不久有新的进程和贡献。

◆自闭症问答：

问：我有一个自闭症孩子，想多生一个孩子，但担心第二个也会有问题，究竟下一胎患自闭症的机率有多大？

答：如果你已有一位自闭症孩子，第二个有自闭症的机率大约是5％。虽然和其它父母比较，你们生下自闭症孩子的机会相对地高，但实际的危险性却是相当低；从另一角度来看，你们有95％的机会生下一个没有自闭症的孩子。

问：如果我下一个孩子没有自闭症，会不会有其它问题？

答：从家庭和双胞胎研究中，专家发现自闭症患者的手足大约有10～20％可能有轻微的自闭症倾向。请勿因此而气馁，因为这些人絶大部分都能成为独立和自给自足的成人。

问：自闭症患者较疏的亲人，如姨甥、姑表等，会不会因遗传关系而患上自闭症。

答：因为这方面的研究比较少，故所提供的数据会没有先前那么肯定。有一个研究估算到的机率是五百分之一。

问：有什么检查或测试可知道未来出生的孩子是否遗传到自闭症？

答：很遗憾，暂时没有任何测试可以达到以上目的。若将来自闭症遗传的基因被发现，预知自闭症也就成为可能了。随着自闭症遗传学的进步，在未来数年间我们可望有新的突破。

问：若可以找到遗传基因的正确位置，对自闭症的研究和治疗有何帮助？

答：若找到自闭症的遗传基因在细胞中的正确位置，即可知道基因透过何种途径产生自闭症；也可知道后天环境和先天缺陷如何相互影响；亦可以明白为什么某些人的障碍严重，而另一些则比较轻微。以上数据对预防和治疗自闭症将会有莫大帮助。