婴幼儿Rett综合征的诊断及鉴别诊断

　　1984年维也纳国际会议上，制定了该病的诊断标准，现称之为维也纳标准。
　　1988年国际Rett综合征诊断标准制定小组，在此基础上制定了新的诊断标准，包括9条必须标准，8条支持标准和7条排除标准。2001年9月欧洲小儿神经会议期间又对上述标准修订如下:
1、 必须标准：
①、出生前和围生期正常
②、生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后
③、出生时头围正常
④、生后多数头部发育减慢
⑤、在0.5岁至2。5岁丧失已获得的有目的的手运动技能
⑥、有手的刻板动作，如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作
⑦、出现社交回避、交流困难、认知障碍，丧失已获得的语言功能
⑧、出现运动功能障碍或丧失2、支持标准：
①、清醒期呼吸异常，如过度换气、憋气、吞气、强迫刑呼气和吐唾液
②、夜磨牙症
③、婴儿早期出现睡眠节律紊乱
④、肌肉紧张度异常，继而出现肌肉萎缩和张力障碍
⑤、周围血管舒缩障碍
⑥、儿童期进行性的脊柱侧弯或脊柱后凸
⑦、生长发育迟缓
⑧萎缩性小足、足寒、手掌细小
3、排除标准：
①、器官巨大症或贮存性疾病的其他体征
②、视网膜病变、神经萎缩或白内障
③、围生期或生后获得性脑损伤
④、存在肯定性代谢性疾病或其他进行性神经病变
⑤、因严重的感染或头部创伤而引起的获得性神经病变符合以上标准的为典型Rett综合征，

 　符合以上特征的为典型Rett综合征，还有一些病例临床表现相似，但不是所有的必须标准都具备，如出生后即有肌张力低下，从未获得语言，不会行走等，此类病例称之为不典型Rett综合征。只有明确了该病特有的病变基础，才能判断此类病例及少数男性病例是否属于Rett综合征。