基因变异导致自闭症

自闭症患者在人际交流沟通上表现出明显的缺陷，常常会不断重复某种行为或对感官体验反应异常。患有自闭症的儿童存在社交能力缺陷，其中的一个表现是他们缺乏亲昵行为，例如抚摸、拥抱等强化人际情感纽带的行为。2008年5月的爱思唯尔期刊《生物精神病学》（Biological  Psychiatry）中的一篇文章报道，自闭症缘于基因变异。

在该研究中，耶鲁大学的研究人员对大量自闭症患儿以及他们的家人进行了基因分析和病情评估。针对已知的与母性行为和亲昵行为有关的6个基因，研究人员检查和分析了它们的遗传变异情况。文章作者Elena  Grigorenko博士说：“动物研究已经证明，基因在亲密关系的建立过程中扮演重要角色。在耶鲁自闭症研究中心和大量自闭症患儿家庭的帮助下，我们研究发现，动物研究中确定的部分基因（人体中也存在这种基因）的变异可能是导致自闭症患儿亲昵行为缺失的原因。其中，统计相关性最明显的基因包括：泌乳刺激素基因、泌乳刺激素受体基因和催产素受体基因。”

《生物精神病学》杂志的编辑、耶鲁大学医学院的John  H.  Krystal博士说：“我们已经欣喜地看到，分子遗传学研究正为动物模型研究及临床疾病研究建立起更紧密的联系。Elena  Grigorenko博士和同事的这篇文章证明：与动物亲昵行为有关的两种神经激素（泌乳刺激素和后叶催产素）与人类自闭症的亲昵行为缺乏之间存在某种联系。”Grigorenko博士补充说：“这项研究工作利用了基因组学和神经科学最新的成果和进展，这些新的科学技术成果使得我们能够更广泛地分析和检验很多假设。对自闭症致病基因的研究将有助于探索治疗这种严重精神疾病新的更好的方法。”  （科学网  荔涛/编译）