自闭症病因新贡献

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   自闭症是一种复杂性的发育障碍症，目前对发病原因了解甚少，但可以肯定，自闭症的发病离不开遗传变异和环境因素的相互作用。但自闭症与其他复杂性的疾病相比具有更大的遗传相关性。通过比较单合子双胞胎与双合子双胞胎之间自闭症的同发率，研究者分析研究得出的结论认为，自闭症的遗传性达90%。   
   从另一方面来看，局部染色体异常也是自闭症发病的重要致病因素，一些学者预测局部染色体异常可能解释10-30%的自闭症发病原因，但是大多数此类染色体异常不可能由常规的染色体核型检查鉴定，目前已知的与自闭症发病相关的局部染色体异常在自闭症病人中的出现率均在1%以下。     
   《新英格兰医学杂志》最近发表的在自闭症病人中发现的16号染色体上的基因组失衡可以解释1-2%的自闭症病人的致病原因，仅此一数字就可以显示此项发现对自闭症发病原因研究的贡献。     
   目前，自闭症是根据病人的临床行为表现而进行诊断的，大多数患儿的临床诊断在8岁左右。大多数孩子因错过治疗的最佳时期而导致终身残疾。 
   揭示自闭症的遗传病因为病人的早期诊断提供了可能性，儿童可以在尚未被临床确诊前接受基因分子诊断，患儿可以抓住最佳时期接受干预性治疗和训练，以期达到最佳疗效。