相关基因的发现为孤独症提供了新线索

简介：研究发现，孤独症与某些基因相关。虽然目前已知孤独症病因十分复杂，并非由单一基因控制，但是相关基因的发现，仍然为研究其机制及找到有效的治疗方法提供了新的线索。

华盛顿（AP）——哈佛研究者们发现了六个孤独症相关的新基因，这提示大脑中发生了无序的罢工，无法正确形成新的连接。

这些发现有助于解释为什么强烈刺激的教育项目确实能够帮助一些孤独症儿童——因为负责感知的特定基因并没有丢失，他们只是被置于关闭的位置。

“电路是有的，但你还得给他一个额外的推动力，”Gary Goldstein 博士说。他就职于马里兰州巴尔的摩市的Kennedy Krieger研究所，该研究所并不涉足基因研究，而是因其对孤独症的行为疗法而著名。

这位遗传学家建议，“我们所做的是有意义的，我们与孩子们一起工作，工作，再工作，然后突然就得到了突破。”他这样说。

但是这项研究反应的更重要的信息是：孤独症具有非常强的个体差异，以致很难为其设计一种简单的基因测试。相反地，病人表现出极大的多样性，几乎一个病人就有一种基因缺陷。

“几乎每一个孤独症儿童都有各自不同的病因，”Christopher Walsh博士说。他是马萨诸塞州波士顿儿童医院的首席遗传学家，由他主持的研究发表在周五的《科学》杂志上。

 孤独症谱系疾病包括一系列大脑的认知不全，从轻度的Asperger's综合症到更严重的孤独症，表现为社交障碍，交流能力下降以及重复行为。

所以Walsh团队走了一条新的路。他们转向中东，这是世界上一个拥有大型家族的区域并且可见表亲结婚的趋势，这些特征使得找到罕见基因的几率大大提高了。他们从约旦、沙特阿拉伯、科威特、阿曼、巴基斯坦、卡塔尔、土耳其和阿拉伯联合酋长国招募了88个表亲结婚并且孤独症高发的家庭。通过比对来自这些家庭的DNA试图寻找隐性突变——父母健康但携带缺陷基因，孩子可能会分别从双亲那里继承了那个缺陷基因而发病。

在一些家庭中，研究者发现了遵循隐性突变规则的大块的DNA区域丢失。丢失的区域在各家庭之间有所不同，但是影响了至少六个在孤独症中起到重要作用的基因。

所有的基因可以被看成作为学习基础的网络中的一部分——神经对新认知的反应是通过彼此之间建立联系，即形成突触。

在生命的最初一两年中——当孤独症症状出现时——突触迅速形成和成熟，无用的突触会被剪除。换句话说，一个婴儿的大脑在其第一次认知的时候就已经被完全定型了，所以它在结构上可以完成日后的学习及其他功能。

“这篇文献精确地指出了，经历对大脑发育的塑造作用。”国立精神卫生研究所董事 Thomas Insel博士这样说。他帮助这项研究募集了资金。

一些早期的研究也指出了这些根本的问题，所以这些新发现的基因“加入了一个正在增长的证明孤独症源自突触紊乱的列表”，他说。

如果这听起来让人有些丧气，那么这里还有好消息：那些缺失的ＤＮＡ不总该翻译成缺失的基因，常常缺失的实际是控制孤独症相关基因的开关。本质上说，一些基因并没有做到它们形成突触的工作，而是睡着了。

在Kennedy Krieger研究所， Goldstein 认为这项研究可能对为什么一些儿童能够从刺激疗法中获益提供基因水平的解释。

“我们很难与那些孩子沟通，但是通过反复的刺激，我们可以做到，”他说,“这些电路虽然不足以能使病人完全康复，但是对于病情是有效的。”