孤独症基因检测

　　现在有很多疾病医学界无法医治，即使这样，知道是否携带某些致病基因后，病人就能够采取积极的预防措施。

　　罗宾先生有个5岁的女儿艾比，两年前，年仅3岁的艾比接受了基因检测，发现体内携带一种罕见的孤独症基因，这种孤独症只会发生在女孩子身上。这类患者通常比其他孤独症患者更友好，更能融入社会，但她们通常更容易做出无意识的举动，而且不会说话，最后通常会依靠轮椅生活。

　　艾比经常会不自觉地大笑，总是主动与陌生人拥抱，但是她不会讲话，无意识拍手动作的发生频率很高。基因检测帮助罗宾提前确认了艾比的病情，并提前开始进行足够的物理治疗，艾比现在的状况要比其他患同类疾病的孩子好了很多。

　　今年年初，一家实验室通过老鼠实验发现，这种孤独症致病基因功能能够逆转。罗宾看到这个消息后坚信，也许要不了多久，艾比的孤独症将能够得到治疗。

　　目前，全世界每100～150个孩子里，就有一个孤独症患儿。今年4月2日，是联合国确定的首个“世界孤独症儿童关爱日”，专家提醒家长：别忽视儿童迟语，也千万不要放弃孩子，早期发现和早期干预很重要。

　　孤独症易误诊常被错失最佳治疗时机

　　“豪豪小时候有一双明亮的大眼睛，特别惹人喜爱。但他却很少说话，与人沟通困难，不懂得危险。他不会表达自己的愿望和要求，只会以哭闹的方式表达。除了睡觉以外，他整天跑上跑下，没有一刻安静……在他三岁时，我们就把他送到幼儿园，但他整天哭闹，不会说话，不合群，又乱跑，幼儿园最后劝我们退学。”

　　这是网民“自在凉”在网上的讲述患有孤独症的儿子：十几年前，豪豪三四岁时，他们不断带他往各地大医院跑，希望能给孩子一个明确诊断，甚至曾怀疑孩子有听力障碍、智障。直到6岁多，才在当时的北京医科大学被确诊为“孤独症”。“近年来，全球儿童孤独症发病率呈上升趋势。但在我国孤独症误诊率还比较高，原因主要在于对孤独症缺乏认识，容易把孤独症误诊为听力障碍、智障、多动症等。”这使许多孤独症儿童错过了6岁以前的最佳治疗时机。

　　不和人对视、语迟、冷漠及早察觉孩子的异常

　　儿童孤独症又称儿童自闭症，是一种起病于婴幼儿时期的广泛发育性障碍，由于其病因目前尚未完全明确(可能和多基因遗传、病毒感染、轻微脑损伤、自身免疫、宫内缺氧、父母不和等精神因素有关)，减少孤独症危害的最好办法就是早期发现、早期干预。

　　那么，家长怎样才能早发现呢？

儿童孤独症有三大核心症状，表现如下

　　◆社会交往障碍比如，孩子常常呼之不应，对父母缺乏依恋，对同伴缺乏兴趣等。

　　◆语言交流障碍半数患儿语言发育落后，通常在两三岁时仍然不会说话；还有些孩子即使有语言，也不会和人正常交流，说话时不与人对视。比如，有些患儿说话像“鹦鹉学舌”，大人说“问阿姨好”，他也说“问阿姨好”；有些则是重复语言，不停地说一句话。

　　◆刻板重复行为或狭隘兴趣患儿兴趣狭窄，如迷恋轮子、圆形木棍等东西；他们还经常有一些刻板重复的动作，如啃手指头、不停地转圈等。

　　如果孩子1岁以后不明原因不会说话，缺乏和母亲分离的焦虑、对逗弄缺少反应、常常独自躲在角落里玩车轮等单一没意义的游戏，家长最好带孩子找儿童心理行为的专家确诊。

及早干预孤独症儿童也能正常生活

　　儿童孤独症的最佳治疗期是3~6岁，如错过最佳治疗时机，不论如何治疗，其智力和行为只能停留在幼儿时期；但治疗不及时，则会导致终生残疾，连自理能力都没有。

　  目前，除了国际上盛行的结构化教育和应用行为分析法，再加上感、听觉统合治疗等特殊训练方法外，家长要积极投入孩子的教育训练和治疗活动中去：

　　1.想尽办法让孩子开口说话。

　　孤独症儿童不会和人交流，他想要家长做什么事情，都是拉着家长上前指向这个东西，或通过哭闹、打滚，甚至自伤等行为去表达愿望和要求，从不开口说话。比如，孩子想喝水了，他会拉着家长到饮水机旁。如果不等开口就满足他，他会更封闭。所以，这时哪怕是一个“喝”字，家长也要等孩子说出口，再满足他。

　　2.教孩子和他人互动。

　　孤独症孩子想要别人什么东西时，常常用“抢”的方式，家长可以和他做一些“交换”互动，让他学会“等待”。比如，他想要什么东西马上就要得到，否则就哭闹、打滚。家长不要急着拉他，不妨漠视地离开，通常孤独症的孩子都会站起来跟着走了。家长一看他爬起来不哭，可以赶紧抱着他说：“妈妈喜欢不哭的孩子”，下次他就不哭了。通过这种方式，帮他建立良好行为、消除不良行为。

　　“经过及时干预治疗，相当一部分孤独症儿童可以像正常孩子一样上小学、大学、正常工作。”姚梅玲提醒家长千万不能放弃孩子。