5号染色体变异可能是15%的孤独症患者的主要病因
2009十大医学突破 孤独症新研究
没人知道孤独症的成因，也没人知道近年来孤独症病例上升的准确原因。据美国联邦政府今年10月公布的最新数据，百分之一的美国儿童患有自闭症类群(autism spectrum disorder)，远远高于之前一百五十分之一的估计。孤独症病例上升的原因仍不清楚，但研究人员今年发现了一个可能的遗传线索：5号染色体变异。5号染色体显然在15%的孤独症成因上起着关键作用。研究人员与“孤独症遗传资源交换”(拥有2000多个受孤独症影响家庭的DNA数据库)机构合作，对给涉及形成大脑连接的蛋白编码的基因变异进行研究。这些基因差异极为常见，存在于超过一半的健康人身上，但它们在孤独症患者身上更为普遍，影响65%的患者。
