首个孤独症基因被发现

    根据《美国精神病学》杂志四月刊日前发表的一份报告，研究人员已经确定了首个与孤独症密切相关的基因。这不仅有助于对其他相关基因的定位，而且还将大大促进防治这类精神障碍症研究的快速发展。
 
    纽约MountSinai医学院的精神病学和神经生物学教授JosephBuxbaum等在其前期研究中曾经观察到染色体2上的一段区域可能在孤独症的发病过程中具有重要作用，它涉及到合成一种特殊的ATP蛋白质。专家们在该项研究中进一步对411个孤独症家族的成员进行了遗传筛查，结果发现这些成员的该染色体区段发生某个基因突变的频率要明显高于(2~5倍)那些非孤独症家族者的。但有关专家同时也强调指出，由于这类精神障碍症通常都涉及到多个基因及其与环境变化的影响，因而该发现还需要得到其他相关基因定位研究的进一步证实。(WebMD医学新闻2004年4月4日)

    美国《华盛顿邮报》2008年7月11日文章：大脑活动可能会影响与自闭症有关的基因

    最新研究表明，一些自闭症案例可能和基因缺陷有关，而大脑活动可以激活或关闭这些基因。这一发现为自闭症研究提供了新的线索，甚至有可能帮助研究人员找到治愈自闭症的办法。

    由各国科研人员组成的一个庞大的研究小组对中东地区的100个家庭进行基因扫描获得了上述发现。自闭症通常表现为与外界隔绝，一些自闭症患者语言表达有问题，还反复出现一些奇怪的举动。

    这一发现刊登在今天出版的《科学》杂志上。研究进一步表明，自闭症可能是孩子出生后的最初几年里大脑细胞网络扩张过程中出现问题而导致的。

    在研究人员发现的6个和自闭症有关的基因中，有3个基因受“神经元活动”——即感觉、思考和行动——控制，从理论上说，那意味着改变自闭症的经历可以改变病情的发展。
 
    研究小组负责人、波士顿儿童的神经科医生和遗传学专家克里斯托弗.沃尔什说：“我们在研究中指出的这些基因是与环境有互动的基因，对大脑如何接收外界环境的反馈也有影响。如果我们可以通过其他机制激活这些基因，就有可能帮助患有自闭症的儿童。”

    其他研究人员也认为，这一发现令人深思，从某种程度上说为治疗自闭症带来了一些希望。

    洛杉矶加利福尼亚大学自闭症研究和治疗中心的负责人丹尼尔.格施温德说：“如果这种机制也适用于其他与自闭症有关的基因，那么这些基因也可能受到人类活动的影响。但目前我们还不可能肯定这一点。”

    纽约爱因斯坦医学院的儿童神经学专家伊莎贝尔.斯基平说，研究表明自闭症与“决定出生后大脑发育的外界经历和影响有关”。她表示，对于这些基因缺损或变异后编码的蛋白质会做些什么，“我们只有一些最原始的想法。”
 
    自闭症是21世纪最急需解决的健康问题之一，也是颇为令人困惑的疾病之一。去年疾病控制和预防中心公布的一份报告称，每150个美国儿童中就有一人患有“泛自闭症障碍”。(参考消息)