从多角度研究自闭症

      约19万加拿大人患有自闭症（自闭症），这会影响大脑如何处理信息，导致发育异常和有问题行为的产生。在150个儿童中就有一个被诊断出患有此疾病，通常在他们三岁左右。自闭症持续一生，影响一个人的沟通能力，与他人的关系，并作出适当反应的行为能力。

      没有一个简单的测试，也没有有效的治疗。克劳福德，一个在约克大学运动机能学院健康科学系的助理教授，旨在改变这种状况。她用她的遗传学和神经科学的研究的双专业特长，研究自闭症有关的基因如何影响大脑细胞的发展，以及环境因素 - 例如，药物或感染，如何干扰神经细胞之间的分子的通信变化而影响发育中的大脑。

      她对使用多学科的方法做早期诊断和治疗这种疾病有信心。克劳福德的约克大学的实验室是世界上集成了分子和细胞神经科学方法来研究自闭症和行为之间生物和环境造成的联系很少自闭症遗传学实验室之一。

      她是神经科学研究课程的教员，也是纽约卫生学院跨学科自闭症联盟研究小组的一个成员。通过共同努力，自闭症联盟的人员正试图从基因水平，细胞到行为和家庭等一系列课题中了解人的整个个体运作机制。

      研究范围包括从基础科学到医学临床结果：研究我们的大脑如何处理如面部表情的社会信号，如何改善自闭症儿童的语言和沟通技巧。克劳福德目前的研究方向是自闭症的致病基因，以了解大脑发育中是怎样出现问题的。

      这项研究通过分析易患自闭症儿童的基因，测量自闭症患者的基因表达水平（基因表达是把DNA中的基因密码转化为蛋白质的化学过程）。她的假设是，一个基因表达过量或不足可能会导致大脑障碍与孤独症的症状，因为早期的大脑发育在很大程度上取决于基因的表达。

       克劳福德通过使用功能强大的新微阵列技术（该技术能够比标准基因测试检测出更多的异常）来分析的遗传物质。克劳福德说，在研究中使用的这种技术将被用于自闭症的早期诊断，并且将发展出更多的个性化干预方法和识别潜在的治疗靶点。
 

      在克劳福德的实验室先前的研究表明发现在一些自闭症患者的基因突变似乎扰乱大脑发育的早期阶段，造成神经系统的缺陷，从而表现出自闭症谱系障碍的特点。克劳福德提供的证据表明，突变基因能够影响细胞信号分子，例如钙，并且影响早期大脑发育。她说，“如果我们能够找出在脑发育早期受影响的基因和信号通路- 正如我们正在做的这项研究- 那么应该有可能对三岁以下的儿童进行更加有效的治疗。”