自闭症发病机制
尽管病因不明，通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影像学的研究，一般认为，孤独症是一种神经系统发育障碍性疾病。
首先在神经影像学方面，采用正电子发射体层摄影(PET)、功能性核磁共振成像(fMRI)以及单光子发射电子计算机体层扫描(SPECT)，发现边缘系统、脑干和小脑以及相关皮层在结构和代谢方面的异常；在神经病理学方面，通过动物模型研究，一些研究者发现大脑边缘系统可能与孤独症有密切关系。
边缘系统中主要是杏仁核和海马回与孤独症有关，杏仁核呈杏仁形状，是控制人类情感和攻击行为的皮层下中枢。社会行为退缩、强迫行为、不了解危险处境、不能从记忆库存中提取信息、不能调节自己以适应新事件或环境与海马回受损有关。杏仁核还负责对多种感觉的应答反应，例如声音、光线、味道和与感情以及恐惧相关的刺激。已经发现孤独症个体对这些刺激的反应是存在障碍，通过外科手术损伤或去除杏仁核可以在动物身上重现孤独症儿童的攻击行为和情感淡漠行为。海马回是负责学习和记忆的一个中枢。孤独症儿童在遇到新情况时不能运用已往储存的信息可能与海马回有关。损伤海马回可以在动物身上重现刻板行为、自我刺激行为和多动行为。
在神经生化方面，有研究发现孤独症个体存在神经递质的异常，主要涉及血液5羟色胺(5-HT)水平增高、血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、而血小板中肾上腺素和多巴胺下降以及阿片等神经介质异常，这些异常的进一步阐明有可能带来治疗学的突破。
