儿童孤独症的诊断与鉴别诊断
一、 诊断要点：
（一）西医诊断要点
1.社会交往有质的缺陷；
2.言语交流有质的缺陷；
3.重复刻板，兴趣狭窄，坚持环境和生活方式的不变。
以上三条表现的内容总数需7种以上，其中1条至少要2种内容，2、3条至少各有一种内容。并排除儿童精神分裂症，精神发育迟滞、Rett、Heller、Asperger综合征等其他广泛发育障碍，方可做出诊断。
非典型孤独症是：仅有部分症状符合孤独症的症状标准，以及起病年龄不典型，即常起病于3岁之后。
孤独症的筛查尚有量表检查：如孤独症行为评定量表（ABC量表），儿童期孤独症评定量表（CARS）等。
（二）中医辨证要点：
本病社会交往能力差，神情呆滞，缺乏兴趣，感知障碍或智力低下，中医视为心脾两虚和肝肾阴虚居多。
二、鉴别诊断：
1．精神发育迟滞：虽有社会适应力差但没有孤独症所表现的社会交往和言语障碍，没有兴趣狭窄，动作刻板重复，保持环境不变等生活方式。MR儿童智力虽差，但仍能用简单的言语和姿势与人交流。
2．精神分裂症；起病常见于少年前期或少年期，家族中患病率较高，出现幻觉、妄想、思维破裂、词的混杂等症状。在智力测验得分中，精神分裂症的理解力高于孤独症儿童。
3．儿童多动症：有活动过多，注意缺陷，冲动任性，常有学习困难，但没有社会交往缺陷。
4．其他广泛发育障碍：
⑴Asperger综合征：类似于儿童孤独症的特征，有应答社会交往障碍，兴趣狭窄和刻板重复动作，与儿童孤独症的不同在于语言和认知发育并不迟滞，多数患儿智力正常但动作拙笨。
⑵Rett综合征：病因不清，是一种至今只见于女孩的渐进性脑病。早期发育正常，起病于7～14个月。随之，从原来获得的语言，动作及智能发生渐进性衰退。神经系统症状及体征较突出，如共济运动失调、肌张力失常，脊柱侧凸或后凸。上肢肌张力增高的患儿可出现上肢弯曲放在胸前或额前的特殊姿势，有的甚至出现全身强直的严重症状。
⑶Heller综合征，又称婴儿痴呆或童年瓦解性精神障碍：起病前有一段确切的正常发育期，一般3～4年，至少2年内是正常的。发病前有一“前驱期”，这时有烦躁、焦虑、易激惹多动。数月之后各种能力迅速倒退，以至过去获得的能力很快丧失。表现为语言少，词语贫乏不能表达，活动过度、刻板重复动作，对周围环境失去兴趣，生活不能自理，甚至不能控制大小便。
