孤独症儿童的诊断标准

　　一、世界卫生组织的标准-ICD10

　　F84弥漫性发育障碍总论

　　本组障碍的特点是社会人际交往和沟通模式的性质异常，兴趣与活动内容局限、刻板和重复。个体在各种场合的各种功能活动都具有这种弥漫性质异常的特征，但它们在程度上有所不同。多数病例的发育异常始于婴幼儿期，除少数例外，均在五岁以内就已明显。常见（但并不总有）某种程度的一般认知损害，但本障碍只以行为相对于智龄（无论有无发育迟滞）的偏离来定义。对本组弥漫性发育障碍的再分类存在某些意见分歧。

　　本障碍的有些病例可伴有、也许可归因于某些内科情况，其中以婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常最为常见。但本障碍的诊断应以行为特征为依据，不管是否伴发内科情况；不过，任何伴发情况都必须单独编码。如存在精神发育迟滞，亦应在F70－F79单独编码。这很重要，因为并非所有的弥漫性发育障碍都表现出精神发育迟滞。

　　F84.0 童年孤独症

　　一种弥漫性发育障碍，在3岁以前出现发育异常和／或受损。特异性的功能失常可见于所有以下三方面：社会交往、沟通和局限的重复行为。男孩发病比女孩高3－4倍。

　　诊断要点

　　病前常没有毫无疑问的正常发育期，即使有，3岁以前也已出现明显异常相互讲社交总是有性质损害。其表现方式为对社交情绪线索估价不当，对他人的情绪也就缺乏反应，不能根据社交场合调整自身的行为；不能利用社交信号，对社会、情绪和交流行为的整合能力弱；尤其缺乏社交-情绪的相互性应答。交流的性质损害同样普遍存在。表现为不能应用任何已掌握的语言技能；不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色；在交谈中跟不上趟，缺少应对；言语表达缺乏灵活性，思维相对缺乏创造 性和幻想性；对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应；不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛；在口语交谈中同样缺乏手势以强化或加重语气。

　　本状况还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。倾向于采用僵化刻板、墨守成规的方式应付五花八门的日常活动；在新添活动、旧有习惯和游戏中都是如此。可依恋某种少见的，通常是不柔软的物体，在童年早期尤其如是。患儿可能坚持履行无意义的特殊常规作为仪式；可能会刻板地专注于日期、路径或时间表；常有刻板动作；常对物品的无功能成份（如气味和质感）发生特殊兴趣；拒绝改变日常生活规律或个人环境的细微末节（如移动居室内的装饰品或家具）。

　　除这些特殊诊断指征外，孤独症患儿还常出现其他一些非特异性问题，如害怕／恐怖，睡眠和进食紊乱，发怒和攻击。自伤（如咬手腕）较常见，伴有严重精神发育迟滞时尤其如此。大多数孤独症患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性，在工作中也难于运用概念作出决定（即使这些任务是他们力所能及的）。孤独症的特征性缺陷的特殊表现形式随患儿年龄增长而有所改变，但这种缺陷一直延续到成年，类似的问题可表现在更广的范围内，如社会化、沟通和兴趣类型。只在3岁以前就已出现发育异常的患儿才可确诊该综合征，但在各年龄段都可作出诊断。

　　孤独症患儿的智商可高可低，但约3／4的病例有显著的精神发育迟滞。

　　包含：孤独性障碍

　　婴幼儿孤独症

　　婴幼儿精神病

　　Kanner氏综合征

　　鉴别诊断

　　除了在不同类型的弥漫性发育障碍之间相互鉴别外，还应注意到：特定感受性语言发育障碍（F80.2）继发社交-情绪问题；反应性依恋障碍（F94.l）或脱抑制性依恋障碍（F94.2）；伴有某些情绪／行为障碍的精神发育迟滞（F70-F79）；发病极早的精神分裂症（F20.－）； Rett氏综合征（F84.2）。

　　不含：孤独性精神病态（F84. 5）

　　F84.1不典型孤独症

　　一种弥漫性发育障碍，与孤独症的区别在于起病的年龄，或不能满足孤独症的全部三条诊断标准。发育损害只在3岁以后才表现出来；和／或诊断孤独症所需的三方面精神病理中有一或两项没有明显的异常（这三个方面为相互性社会交往、沟通和局限、刻板与重复行为），但在其它方面有特征性异常表现。不典型孤独症多发生于精神发育迟滞严重的儿童，由于功能极度低下，致使诊断孤独症所需的特定性行为偏离无法表现出来；也可发生于患有严重特定感受性语言发有障碍的儿童。不典型孤独症因此构成有别于孤独症的一种有意义的状况。

　　包含：不典型儿童精神病

　　精神发育迟滞伴有孤独症特征

　　F84.2 Rett氏综合征

　　一种病因不明的状况，迄今只见于女孩，可根据特定的起病、病程和症状学类型将之区分出来。典型表现为，早期发育正常，随后出现手的技巧和言语的部分或完全丧失，同时有头颅增长变慢、通常起病于7－24个月。手的刻板性扭动、过度换气和目的性手动丧失尤其具有特征性。社交和游戏发育在起初23年里受到阻碍，但社会兴趣仍可保存。童年中期可出现躯干共济失调和失用症，伴有脊柱侧凸或后凸，有时出现舞蹈样手足徐动症性运动。总是导致严重的精神残疾。童年早、中期经常出现晕厥发作。

　　诊断要点

　　多数病例起病于7－24个月。最具特征性的表现是丧失目的性手动和获得性精细运动操作技能。伴有语言发育丧失、部分丧失或缺陷；特有的刻板性扭动或“洗手”样动作，上肢弯曲放到胸前或下额前；刻板地用唾液把手弄湿；不能正常咀嚼食物；常有过度换气发作；几乎总有大小便失禁；常常过度流诞和伸舌；缺乏社会参与。典型病例中，患儿保持一种“社交性微笑”，注视或凝视他人，但在童年早期不与他人交往（尽管以后会有社会交往）。站立和行走时所占基地很宽，肌张力低，躯干活动常有共济失调，常见脊柱侧凸或后凸。约半数病例到青少年或成年出现脊髓萎缩并伴有严重运动不能。后来可出现强直状态，下肢常较上肢更严重。多数病例出现癫痫发作，常有某种类型的较轻发作，一般始于8岁前。与孤独症不同，故意自伤、复杂刻板的专注或常规动作罕见。

　　鉴别诊断：

　　Rett氏综合征在发病早期的鉴别诊断主要基于无目的的手动、头颅发育变慢、共济失调、刻板的“洗衣”样手动以及咀嚼运动缺乏。本障碍的病程，即渐进性运动功能恶化，更可资确诊。

　　F84.3 其它童年瓦解性障碍

　　一种弥漫性发育障碍（不是Rett氏综合征），定义为病前有一段正常发育期，病后几个月内，发育过程中所获得的技能在至少几个方面有肯定的丧失，同时出现社会交往、沟通和行为功能诸方面的特征性异常。常有模糊的前驱症状期，患儿变得浮躁、易激惹、焦虑和多动。接增而来的是言语和语言贫乏与丧失，伴有行为瓦解。有些病儿技能的丧失是持续进行性的（通常在本障碍伴有具诊断意义的进行性神经系统病态时），但更常见的是在持续数月的技能减退后出现平台期，然后稍有改善。预后常常很差，多数患儿遗留严重的精神发育迟滞。本症在多大程度上有别于孤独症还不清楚。有些病例可因伴发的脑病导致本症，但诊断应根据行为特点作出。伴发的任何神经科情况都应单独编码。

　　诊断要点

　　诊断依据有：至少在2岁前，有一明确的正常发育期；接着是既往获得的技能的确定的丧失；伴有社交功能的性质异常。常有语言的严重退化或丧失；还可有游戏、社交技能和适应行为的退化；也常见大小便失禁，有时出现运动控制能力衰退。典型病例可伴有对环境普遍丧失兴趣，刻板的、重复的运动性作态，以及类似孤独症的社交和沟通障碍。此综合征在某些方面类似于成年人的痴呆，但在三个关键的方面有别；通常没有任何可以辨认的器质性疾病或外伤的证据（尽管常疑有某种类型的器质性脑功能失调）；技能丧失后可再出现某种程度的恢复；社会化和语言交流的损害具有典型的孤独症样偏离的性质而不是智力减退的性质。鉴于以上种种理由，此综合征归类于此而不是在F00～F09项下。

　　包含：婴儿痴呆

　　瓦解性精神病

　　Heller氏综合征

　　共生性精神病

　　不含：伴发癫痫的获得性失语（F80.3）

　　选择性缄默症（F94.0）

　　Rett氏综合征（F84 2）

　　精神分裂症（F20.-）

　　F84.4 多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作

　　本障碍定义不明确，分类学上的地位也不确定。其所以分类于此是因为有严重精神发育迟滞（智商低于50）并以多动和注意不集中为主要问题的儿童，常表现有刻板行为；这些患儿用兴奋剂治疗无效（不同于智商正常者），给药后可能产生情绪恶劣反应（有时伴有精神运动性迟滞）；到青少年期倾向于以少动取代多动（这在智力正常的多动儿童中少见）。本综合征还常伴有各种特定性或广泛性发育延迟。尚不知道行为模式与低智商成器质性脑损伤的函数关系究竟有多大，也不清楚本障碍患儿如伴有轻度精神发育迟滞并表现出多动综合征时，究竟在此处分类还是置于F90.一项下更恰当；目前将它归入F90.-项下。

　　诊断要点

　　诊断根据为以下三项联合出现：与发育过程不相适应的严重多动，刻板动作，严重精神发育迟滞；三项缺一不可。如果符合F84.0、F84.1或F84.2的标准，则应诊断于彼。

　　F84.5 AsPerger氏综合征

　　本障碍分类学地位未定，其特征为典型的孤独症样相互性社交活动性质异常，同时伴有兴趣与活动内容局限、刻板和重复。与孤独症的根本区别在于没有语言和认知的一般性发育延迟。多数患儿智力正常，但常有显著的行为笨拙；多见于男孩（男女之比为8：1）。至少某些病例极有可能是轻度孤独症表现形式的变异，但不清楚究否所有患儿都是如此。本症的异常有强烈的延续到青少年和成年期的倾向，而且这种异常似乎是个人特性的表现，不受环境因素的显著影响。成年早期偶尔出现精神病发作。

　　诊断要点

　　诊断依据是，不存在任何具有临床意义的语言和认知的一般发育异常，与孤独症相同，同时存在相互性社会交往的质的缺陷和行为、兴趣与活动方式的局限、重复和刻板。孤独症伴有的那种言语交流问题可有可无，但如有显著的语言发育迟滞即可排除本诊断。

　　包含：孤独症性精神病态

　　童年分裂样障碍

　　不含：强迫性人格障碍（F60.5）

　　童年依恋障碍（F94.l，F94 2）

　　强迫障碍（F42.-）

　　分裂型障碍（F21）

　　单纯精神分裂症（F20.6）

　　F84.8 其它弥漫性发育障碍

　　F84.9 弥漫性发育障碍，未特定

　　这是一残余诊断分类，用于符合弥漫性发育障碍的一般描述，但缺少合适的资料，或有矛盾的发现，不符合F84中任何其它编码的障碍。

　　F88 其它心理发育障碍

　　其它心理发育障碍

　　包含：发育性失认症

　　F89 未特定性心理发育障碍

　　未特定性心理发育障碍

　　包含：发育障碍 NOS

　　二、美国的标准-DSM4

　　婴幼儿孤独症

　　包括（l）、（2）、（3）总数6项以上，至少有2项是（l），而（2）、（3）至少各1项。

　　（l）社会交往有质的缺损，表现为至少下列之二：

　　（a）非言语****流行为的应用有显著缺损，例如眼神交流、脸面表情、躯体姿态、及社交手势等方面；

　　（b）与相似年龄儿童缺乏应有的同伴样关系；

　　（C）缺乏自发地寻求与分享乐趣或成绩的机会（例如，不会显示、携带、或指出感兴趣的物品或对象）；

　　（d）缺乏社交或感情的相互关系。

　　（2）言语交流有质的缺损，表现为至少下列之一：

　　（a）口语发育延迟或缺如（并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的企图，例如手势或姿态）；

　　（b）虽有足够的言语能力，而不能与他人开始或维持一段交谈；

　　（C）刻板地重复一些言语或奇怪的言语；

　　（d）缺乏各种自发的儿童假扮游戏或社交性游戏活动。

　　（3）重复刻板的有限的行为、兴趣、和活动，表现为至少下列之一：

　　（a）沉湎于某一种或几种刻板的有限的兴趣，而其注意集中的程度却异乎寻常；

　　（b）固执于某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作；

　　（C）刻板重复的装相行为（例如，手或手指扑动或扭转，或复杂的全身动作）；

　　（d）持久地沉湎于物体的部件。

　　B．功能异常或延迟，表现在至少下列之一；而且出现在3岁之前：（1）社会交往；

　　（2）社交语言的应用；（3）象征性或想像性游戏。

　　C．并非Rett病或儿童或瓦解性精神障碍。

　　三、 中国的标准-CCMD3

　　75.1儿童孤独症

　　是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。

　　约有四分之三的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。

　　一、症状标准：

　　在下列1.、2.、3.项中，至少有 7条，且 1.至少有 2条，2.、3项至少各有 1条：

　　1.人际交往存在质的损害，至少 2条：

　　1)对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣；

　　2)缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式；

　　3)自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）；

　　4)不会恰当地运用眼对眼的注视、以及用面部表情，手势、姿势与他人交流；

　　5)不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如：不会玩过家家等)；

　　6)当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰；

　　2.言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：

　　1)口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通；

　　2)语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应；

　　3)拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安；

　　4)过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到极大的满足；

　　5)强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。

　　二、严重标准：社会交往功能受损。

　　三、病程标准：通常起病于 3岁以内。

　　四、排除标准：排除Asperger综合征、Heller综合征、Rett综合征、特定感受性语言障碍、儿童分裂症。