自闭症研究：来自神经心理学的证据

　　摘 要：自闭症是一种发展障碍，会削弱人的社会交往能力、语言能力和认知能力的发展。自闭症男孩的发症数量超过女孩已是一个不争的事实。神经心理学认为自闭症患者存在潜在的脑区域结构异常，包括胼胝体、海马、杏仁核、眶额皮层、基底神经节等，新近的研究发现自闭症患者的镜像神经元系统也与普通人有所差异。今后的研究将更加着重于研究自闭症产生和发展的神经机制，以及遗传和环境等多方面原因对自闭症患者的影响。

　　关键词：自闭症;神经心理学;性别差异;遗传

　　自Kanner(1943)首次提出自闭症的概念以来，有关自闭症的研究形成了很多理论，现代社会把自闭症看作神经发展过程中出现的异常症状。自闭症是一种广泛性的发展障碍，临床上一般在一岁左右就有发作的可能。自闭症会削弱人的社会交往能力、语言能力和认知能力的发展，其常见的病因及影响因素包括遗传、脑器质性病变、社会心理因素等。自闭症患者往往会重复某一行为，并有一种强烈的维持现状的欲望¨ 。

　　一、自闭症的性别差异

　　儿童自闭症的发症率，男孩的数量超过女孩已在全世界的研究者中形成共识。已有的研究发现，在言语交流和认知功能障碍等方面，男性自闭症者要比女性自闭症者更为严重;而女性自闭症者则在非语言交流等功能的障碍上超过了男性。在社会交往和活动行为上，年幼的自闭症男孩更多地表现出攻击、多动等倾向，而自闭症女孩则较多表现为社会交往退缩、自伤等倾向 。大量研究得出以下结论：自闭症发生率男性高于女性，且性别比率大致为男比女为四比一 。

　　从自闭症的脑机制来看，自闭症儿童有脑体积和头围过大的倾向，即大头症(macrocepha.1y)。Piven等早在1996年就发现，男性自闭症患者大脑整体容量比女性患者大 ，也就是说，男性患者比女性患者得大头症的可能性更大。新近的研究也得到相同的结果 。因此，男性和女性不仅在患自闭症的比例上有所差异，即使作为自闭症患者的男性和女性，他们的认知能力、行为表现等方面，以及神经机制也存在种种差异。

　　二、自闭症的神经机制

　　随着实验心理学、神经生物学以及发展认知神经科学等学科的研究进展飞速，人类对于自闭症的本质与成因有了更大程度的了解。神经心理学认为自闭症患者存在潜在的脑区域或结构异常，包括胼胝体、杏仁核、海马、眶额皮层、基底神经节等，新近的研究发现自闭症患者的镜像神经元系统也与普通人有所差异。神经心理学研究自闭症患者脑部结构最常用的范式是比较自闭症患者与普通人的大脑各结构的体积的变化，自闭症患者脑结构比正常人在某种程度上增大或减小，而这种增大或减少会延缓自闭症患者社会性的发展，但有些会给他们带来超过普通人的认知能力。

　　(一)语言能力滞后的神经机制— — 胼胝体

　　胼胝体(corpus callosum)位于大脑半球纵裂的底部，连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束，是大脑半球中最大的连合纤维。有关自闭症患者胼胝体的脑机制研究主要关注大脑正中矢状平面(midsagittal plane)和胼胝体体积的变化上。研究结论包括发现自闭症患者整体胼胝体区域的减少，以及在前部、中间和背部胼胝体部分体积的减小。针对以上结论，研究者提出“基于自质的理论”(white matter based theory)来解释 。该理论认为，自闭症是由于大脑两半球之间的连通性出现问题而产生的。一组研究发现白质的异常导致儿童语言理解能力发展的滞后，该结论很好地证实了“基于白质的理论”的假设。

　　(二)理解他人能力滞后的神经机制—— 海马

　　大量研究表明，自闭症患者的海马(hippocampus)会产生不同程度的变化，体积增大或缩小，但研究结果并不一致。Saitoh等(2001)研究发现，2—4岁自闭症儿童的海马的体积比正常人小" 。但Sparks等(2002)的研究发现却完全相反，他们认为3—4岁自闭症儿童的两侧海马的体积在某种程度上比正常儿童增大了 ” 。此外，自闭症患者海马的损伤会使需要回忆事件发展顺序能力的动作模仿，尤其是延迟的动作模仿产生困难，进而影响到社会互动、共情等社会交往技能的发展 。另有研究发现，海马体积增加的被试会表现出更好的空间记忆能力 ，同时又有研究发现自闭症患者在空间视觉任务中的表现比常人更好⋯ 。以上研究结论是否可以解释自闭症患者比常人的空间能力更强，而这种空间能力的增强是由于海马体积增大所导致。此外，自闭症患者海马体积增大或减小是否会给他们带来其他认知能力的提高，这些还有待于研究者们进一步深入探讨。

　　(三)情绪理解和表达能力滞后的神经机制—— 杏仁核

　　杏仁核(amygdala)在人类情绪的产生和表达、社会判断和面孔识别等活动中扮演了重要的角色。有研究表明，成人自闭症患者的杏仁核与普通人存在差异，杏仁核的大小是考察正常人与自闭症患者差异的最有力的神经心理学证据。Aylward等(1999)研究发现自闭症患者的杏仁核比普通人的尺寸小，并有不成比例的变小趋势¨ 。另有Pierce等(2001)和Rojas等(2004)也有类似发现，成人自闭症患者双侧的杏仁核体积比正常人的小¨卜“ 。以上研究结果是在成人自闭症患者和正常人比较的基础上得出的，但新近的几组有关儿童自闭症患者的研究却得到了相反的结论。有研究认为，自闭症儿童的杏仁核比正常儿童的大，因为杏仁核与人发展各种社会能力有关，自闭症儿童需要更大程度的发展社会性，因此他们的杏仁核比正常儿童的体积大。Schumann等(2004)发现，7岁半到18岁半的儿童和青少年自闭症患者，他们的右侧杏仁核体积都比相同年龄阶段的正常人大¨ 。此外，有研究发现3—4岁的自闭症患者儿童其双侧杏仁核的体积也比普通儿童的大 ¨ 。大量的来自神经病学和神经生物学的。

　　证据表明，自闭症患者在社会行为和情绪方面的表现和症状与杏仁核损伤病人的表现大同小异，这可以从另一个方面说明自闭症患者与正常人的杏仁核存在差异。杏仁核的损伤会使自闭症儿童在对社会刺激，如别人的脸或言语的定向上有困难;缺乏分配注意的技巧，如无法把注意从玩具转移到人的脸上 』2 。自闭症是一种发展性症状，今后的研究将着眼于所有年龄阶段，即对从儿童到成人的自闭症患者杏仁核进行神经成像，以对现有研究的结果进行补充和完善。

　　(四)语言模仿和心理理论发展滞后的神经机制— — 镜像神经元系统

　　人类存在另一重要的神经机制，即镜像神经元系统(mirror neuron system)¨ ，它是人类理解他人的行为、意图和经历的基础。至今有关自闭症患者镜像神经元系统的研究并不多，但已有研究都认为镜像神经元在自闭症患者机能损伤中扮演了重要的角色，如模仿、共情和心理理论的发展。此外，有研究认为，镜像神经元还与自闭症患者的语言能力发展有关，语言模仿能力的发展与布洛卡区的镜像神经元有关。有研究发现，自闭症患者的左下额叶皮层(1esft infe.rior frontal codex)存在损伤，包括不能正确完成语言任务 以及在皮层容量上的不对称性 。

　　另有研究也表明自闭症患者的镜像神经元系统存在异常。Hadjikhan(2006)等发现，自闭症患者的额下同(inferior frontal gyrus，IFG)、顶下叶(inferior parietal lobule，IPL)以及颞上沟(superior temporal suleus，STS)皮层厚度比其他脑部区域的薄¨ ，而正是这三个核心区域构成了人类的镜像神经元系统。但也有研究并未发现自闭症患者和正常人的运动皮层(motor cor—tex)存在区别 。当前有关自闭症患者的镜像神经元的研究并不多，也没有很好地证实自闭症患者和普通人的镜像神经元存在何种差异。今后的研究需要更关注镜像神经元损伤与自闭症之间的关系。

　　(五)社会性发展滞后的神经机制— — 眶额皮层

　　眶额皮层(orbitofrontal codex，OFC)是在人类奖赏和惩罚的认知过程中起到及其重要作用的大脑区域，它还能调节人类的情绪、决策行为、动机和社会性行为。有研究发现，眶额皮层损伤与自闭症患者社会交往能力发展滞后有关。一组研究检查了40名心理发展正常自闭症患者和41名正常人的眶额皮层，以及中部和侧面眶额皮层的体积 。结果发现，自闭症儿童和青少年患者的右侧眶额皮层比正常人体积小，而成人自闭症患者的右侧眶额皮层比正常人体积大。另一组研究对11名年龄在8岁至13岁的自闭症儿童和18名年龄在9岁至13岁的正常儿童进行对比研究，发现自闭症儿童右侧眶额皮层的灰质体积比正常人小，而且发现自闭症儿童的眶额皮层白质与其社会性的发展之间存在相关，而眶额皮层灰质与社会性发展无关 。一系列有关自闭症患者的眶额皮层研究表明，眶额皮层损伤与人的社会性发展有关，也为今后关于自闭症儿童社会性发展研究开辟了新的研究途径。

　　(六)与刻板行为有关的神经机制— — 基底神经节

　　基底神经节(basal ganglia)是除端脑之外，最大、最重要的灰质核团。自闭症患者的基底神经节也与普通人存在差别，基底神经节损伤会致使自闭症患者产生刻板行为。一组研究比较了35名自闭症患者和36名正常人之间的基底神经节，发现自闭症患者的基底神经节的体积比正常人大，进而引起整个大脑体积的增大 。研究还发现基底神经节的损伤会引起自闭症患者刻板行为的增加，尤其对于儿童患者来说。至今的脑成像研究只关注整个基底神经节体积的扫描，对引起刻板行为的神经机制并没有合理的解释。一项新近的研究采用的不同的方法，即大变形微分同胚尺度映射(1arge deformation diffeomorphic metric mapping，LDDMM)来扫描自闭症患者的基底神经节结构 。采用这种方法能更全面地了解基底神经节对自闭症患者运动机制和行为特征的作用。研究发现，自闭症患者的右侧纹状体(right striatum)中的右前腹壳核(right anterior—ventral putamen)、后背壳核(posterior—dorsal putamen)和右前尾(right anterior caudate)的体积比正常人小;而自闭症患者的背部中央壳核(mid—dorsal puta—men)、中部尾(middle caudate)，以及后侧苍白球(posterior globus pallidus)的体积比正常人大。从神经机制与行为的关系来看，患者基底神经节的形状异常会使他们运动和社会性发展迟缓。

　　三、自闭症的遗传特性

　　研究表明，自闭症患者认知和神经的异常是由遗传因素引起的，染色体和基因决定了自闭症的患症率和表现特征。一组研究考察了同性别同卵双生子和异卵双生子之间患自闭症的概率，发现同卵双生子儿童有60% 的概率同时患自闭症，而异卵双生子的患症概率为零 。同卵双生子患症率较高说明自闭症在某种程度上决定于基因的表现型，双生子患自闭症的概率比普通人高很多。

　　此外，大量新近研究表明，随着染色体异常的增多，患自闭症的概率也随之上升。有研究发现自闭症与x染色体上的一种基因变异有关 。人类的23对染色体，在女性体内每种基因有两份，位于两条相配的x染色体上。当一份出现错误时，另一份可以对其进行修补并弥补由于一条出错而引起的偏差，只有两配对基因同时出现错误时才会出现功能偏差。但对男性而言，与Y染色体配对的x染色体一旦出现错误就没有备份基因，而两条染色体上的基因损坏的概率远远小于一条染色体，因而男性患自闭症的比率大于女性。人类对自身染色体的认识才刚刚起步，基因的路径很难被识别，因此探究基因与自闭症之间的关系还有很长的一段路要走。

　　四、小结与展望

　　自闭症的神经心理学模式主要解释大脑结构受损对人的认知、行为功能造成的影响或障碍。这种理论必须描述具体的大脑构造受损部位，如杏仁核、海马等及其与认知行为障碍之间的关系。已有的研究发现儿童和成人自闭症患者的某些脑结构与正常人之间存在差异，这种差异是造成自闭症患者社会性发展迟缓的主要生物学原因。随着社会认知神经科学(socialcognitive neuroscience，SCN)和发展认知神经科学(developmental cognitive neuroscience，DCN)的兴起和迅速发展，自闭症的发生和发展不再是不解之谜。我们可以用神经成像的方法来研究自闭症患者的大脑结构，并试图修复或治疗某些损伤来帮助自闭症患者的社会性发展。当然，自闭症的产生也与遗传因素密不可分，同胞之间基因的相似性与染色体的变异也是引发自闭症的重要原因之一，也许患自闭症的性别比例差异正是由于遗传原因所致。传统心理学领域内有关自闭症的研究大多基于知、情、意、行的理论关联以及与正常人的比较，事实上近期的神经生理学范式和脑成像技术的运用已经触动了研究者去重新审视那些曾经因为缺乏证据而遭受质疑的自闭症理论假设，并从最根本的生物学基础上来研究自闭症的成因与发展，以及对行为、情绪、语言等认知机制的影响。自闭症可能是多个脑区存在机能障碍共同作用的结果，而不仅仅局限于某个脑区的损伤。自闭症的成因也是多方面的，这还有待进一步的研究，以为自闭症患者的治疗、辅导和特殊的教育训练提供各方面的理论和实践依据。

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　　文章来源：维普资讯网 浙江教育学院学报-2009年6期

　　作者：赵晶 (浙江教育学院教务处,浙江杭州310012)