自闭症孩子的突变危险跟父亲年龄有关

　　最近，《自然》杂志上的一则最新研究报告引起了人们的广泛关注，，报告指出：97%的潜在危险是由大龄爸爸引起的，尤其是近来兴起的自闭症等发育性疾病有很大的关系。基因解码，冰岛一家生物制药公司(deCODE Genetics)在雷克雅未克的首席执行官、临床医学博士卡里·史蒂芬森说道：父亲平均年龄的增加，至少部分解释了最近在当今社会中的自闭症发病率上升这一情况有着某种联系。当谈到父母年龄对孩子的影响时，我们在许多方面有些误导。作为一个社会，我们已经对母亲年龄的不利关注了太多，但其实父亲的年龄可能更危险。

　　研究者发现，爸爸年龄每增加一岁，其孩子的许多新生突变将会增加两个。整个数据每16.5年增加一倍。这也意味着，一个36岁的男人，将比一个20岁的男人，通过精液传递两倍的突变给他的孩子。以前的研究已经将这些突变与自闭症和精神分裂症以及其他生育障碍之间联系到了一起。这次的研究有助于确定其中潜在的风险。研究者称此发现对于计划生育和近来兴起的生育障碍(尤其是自闭症)有着重要意义。

　　97%的突变危险或由爸爸年龄引起

　　该项结果发表在《自然》杂志上，研究者对比了78个来自冰岛的亲子三人家庭。在小组中，44个孩子有孤独症谱系障碍，21个有精神分裂症。需要特别指出的是，研究者观察了整个小组的新生突变率。他们声称，虽然这些新的、非遗传的基因突变对进化和多样性的发生非常重要，但它们也同样有助于疾病。结果显示，不仅新生突变随着父亲每一年岁数的增长而增加两个，而且几乎所有突变的数目变化都可归因于父亲的年龄。

　　史蒂芬森说：“97%的差异可以用父亲的年龄来解释，让我们感到惊讶的是，因为这意味着几乎没有其他的原因导致这些差异了。举例来说，作为个体，环境可能依然会影响父亲的突变率。但当你把人类看做一个整体的时候，97%的潜在的突变危险是由父亲的年龄而引起的。”

　　研究者说，下一步将更加熟悉这些新生突变是怎样导致各种疾病的。虽然这些突变一般与自闭症和精神分裂等疾病有关，但史蒂芬森表示，也许影响会更多。

　　大龄爸爸是否等于“突变炸弹”?

　　对于大龄爸爸是否等于“突变炸弹”这一问题，专家表示，该结果至少也强调了高龄爸爸生育孩子不是没有风险这一事实。“这是一篇具有突破性的文章”，康奈尔大学威尔·康乃尔医学院的泌尿系统和生殖医学临床教授、医学博士，哈利·菲什表示，“在我们研究生育和遗传异常方面，是一个真正的思考模式的转移。”

　　菲什认为，对男人来说，35岁已经成为基准线，过了这个基准线，那么育有遗传性疾病(例如唐氏综合症)、自闭症(孤独症)孩子的风险开始增加。“我们曾经认为，男人只要想生孩子，多大年纪都行，但事实并非如此。”菲什说，“不是所有的男人当他们年纪大了以后都能有孩子。如果他们有了，那么与年龄小的父亲相比，他们将有更高的风险置自己的孩子于遗传缺陷中。”现在男人有一个参考点了。菲什称，这是第一次你可以说，每隔16年突变率就增加一倍。

　　史蒂芬森甚至将老男人的精液成为“突变炸弹”。以前的研究也表明，大的父亲年龄与较高的流产风险有关。最后，菲什说这项研究最重要的是“将会影响我们如何研究精神分裂症和自闭症，尤其是自闭症的发病率越来越高的原因。当男人年纪越大，在他们孩子身上基因异常的机会就越大。这是一个公共健康问题。”