那些曾经不为人知的罕见病
没有发病时的桐桐喜欢和妈妈一起看书
有时我们会看到一些奇怪的新闻，比如某地一名年仅几岁的幼儿长着一张老年人的面孔，或者有的人四肢异乎寻常的细长，如蜘蛛一般，又或者有的人走着走着突然间就睡着了。不知内情的我们只当是新鲜事，殊不知这些新闻的主人公很可能是患上了某种罕见病，如同我们近几年慢慢熟悉的瓷娃娃、渐冻症一样。
目前，已知的罕见病已达6000多种，但因每一个病种的患者数量较少，罕见病患者群体还是个鲜为人知的群体。每年的2月28日是国际罕见病日，今年的这一天，我国首个罕见病联盟在山东济南成立，联盟将对国内的罕见病患者、病种进行全面摸查，了解患者需求并提供帮助。据了解，目前我国罕见病患者总数，保守估计在1000万以上。
一个罕见病家庭的真实生活
桐桐今年11岁，有些驼背，勉强站立，无法交流，她患的病是Rett综合征，一种绝大多数人看见病名都不知该怎么念的罕见病，发病率为1/10000-1/15000，仅在女孩身上发病。2006年，在北京儿童医院，王明英第一次听说了这个词，还有这个词带来的严重后果。
2002年，女儿降生，取名刘树桐。3岁之前，桐桐都显得与一般孩子无异，只是学东西稍微慢了一点。“不管学什么，都比同龄孩子晚二三十天，但也能学会。”母亲王明英告诉记者，现在她回忆起女儿小的时候才发觉，那时就已经有了一些病症体现，“她3岁以前不太喜欢玩，说话不跟别人的眼睛对视，这就是Rett综合征的表现。”
3岁以后，王明英越发觉得孩子不对劲，以前她可以自己吃饭、拿玩具、拿杯子，3岁以后孩子不愿意做这些事，而且说话越来越少，甚至不愿意喊妈妈，伴有流口水、伸舌头的情况。
后来，夫妻俩带着孩子来到山东一家知名大医院，诊断结果是孤独症。医生建议他们带着孩子去青岛的治疗中心做康复治疗，但是半年多的治疗并没有丝毫好转，王明英决定带着孩子去北京试试，也许还有希望。
在北京儿童医院，夫妻俩才知道世界上竟然还有一种病叫Rett综合征，而桐桐得的就是这种怪病。这个奇怪的名字让王明英很茫然，她不知道这种病到底有多严重，在她的印象里，脑瘫已经是一种很严重的病了，于是她请医生将Rett综合征与脑瘫作比较，医生告诉她，Rett综合征比脑瘫严重。“医生说，脑瘫通过康复训练还能好转，但是这种病只会变得越来越差，最后孩子就会变成一个傻子。”如今，王明英说起女儿的病情已经很平静，并不避讳谈起即将面对的最差局面，但在刚获知这一切时，王明英和丈夫终日以泪洗面，彻夜难眠。
目前这种病，没有任何药物和治疗方法。女儿的生活完全不能自理，王明英只能辞去工作，全职在家照顾女儿。虽然已经11岁了，但王明英还是要像照顾幼儿那样给女儿穿衣服，女儿不懂蜷曲肢体，穿衣服时，王明英先把孩子的手放进袖筒里，再从另一端掏出来。患这种病的孩子天生不会下蹲，现在女儿身高已将近1.5米，体重达到31公斤，上厕所仍然需要母亲把尿，对于身高1.55米的王明英来说，现在帮女儿上厕所都已经有点吃力了，她开始尝试给女儿穿尿不湿。
2009年开始，女儿的病情急转直下，首先是吞咽咀嚼功能出现障碍。王明英现在常给女儿吃的是面条、稀饭一类的流食，还会搭配一些婴幼儿食品，因为这种病的患儿很容易便秘，蔬菜水果必不可少，只能打碎了喂给女儿。
Rett综合征的孩子都伴有睡眠障碍，女儿以前常常晚上9点入睡，凌晨两点醒来，女儿不睡，身边就要有人陪伴，否则就会哭闹，影响邻居，为此王明英只得和丈夫排班，轮番睡几个小时。
现在女儿常常在凌晨四五点钟醒来，王明英也必须在这个时间起床，陪女儿看电视。白天女儿从不睡觉，王明英也必须打起精神陪着，因为女儿已经开始出现自残行为，这也是Rett综合征的病症之一。
王明英给记者传来一段她女儿发病时的视频，视频里桐桐躺在床上不停地用头撞床，一边撞一边哭，王明英说，如果不加以阻止，她可以这样连续撞一个小时。“除了床，她还会用头撞墙、撞沙发、撞地板，也会撞别人。”王明英无奈地说，去年五六月份，她把女儿的视频给一位医生看，医生推算，桐桐的生命也许仅剩下两三年了。
有专家将罕见病患者称为“弱势群体中的弱势群体”，韩金祥教授非常同意这样的说法，身为山东省医学科学院党委书记的他，三年前偶然从电视里知道了“瓷娃娃”，由此开始关注罕见病。“我发现我们国家与国外相比，在罕见病的研究领域差距很大，随着经济的发展，医学会自然地从关注常见病扩展到关注罕见病。”韩金祥教授说。
这几年通过媒体报道，一些罕见病已经开始被外界知晓，但实际上罕见病的种类远比我们想象的多。“现在的研究显示，罕见病可能有六千到八千种，约占所有疾病种类的10%。虽然每种病的患者人数并不多，但罕见病患者的总数并不算少。美国有3亿人口，罕见病患者有3千万，欧洲有5亿人口，罕见病患者有三千六百万，我国的罕见病人数还没有确切统计，但至少已达千万。”韩金祥教授说。
成立罕见病联盟，首先可以帮助患者缩短确诊时间。“目前没有专门的罕见病门诊，据统计，44%的罕见病被误认为其他疾病，平均每个罕见病人要看5个-10个大夫才能确诊，确诊时间从5年到30年不等。”韩金祥教授说。在韩金祥发起的这个罕见病联盟里，有来自全国的13个省市的17个医学单位的代表，联盟计划在全国建立不同分科的罕见病诊断中心。“每个省建一个不太可能，我们可以挑选几个省建立不同专科的诊断中心，既避免资源浪费，又能提供更全面的帮助。”
确诊以后便要对症施治，但数据统计显示，目前，75%的罕见病治疗方案并不规范。“罕见病发病少，大夫见得少，肯定缺乏经验，目前高校的医学专业里也没有关于罕见病的课程。”韩教授说。
减轻经济负担 提供精神支持
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%。—1%。的疾病。世界各国根据自己的具体情况，认定标准各有不同。中国目前还没有关于罕见病的定义，罕见病联盟准备对国内的罕见病情况进行普查，然后制定出中国自己的罕见病标准。“这个标准的出台有助于国家制定对罕见病患者的救助政策，既要减轻罕见病人的负担，又在国家负担的范围内。”韩金祥教授说。
目前只有1%的罕见病有治疗药物，绝大多数是进口药，有的药物非常昂贵。乔宝锋是一位肺动脉高压患者，他每月的药费是两千多元，还有更好的药，但他承受不起。“有一种瑞士产的药叫波生坦，一盒56片，售价19980元，一天吃两片，每年仅这一种药就要24万多，我认识的病友里，很少有人能吃得起这种药。”
除了物质上的帮助，罕见病患者还非常需要精神上的安慰，孤独感是每一个罕见病人都要面对的人生课题，他们组建了属于自己的病友群，相互抱团取暖，但仍希望能有更多来自社会的关注。
2009年，乔宝锋组建了肺动脉高压患者群，目前群里有140多人，大家相互交流病情，互相排解。“孤独感从一开始就有，慢慢就习惯了。”乔宝锋说，曾是一名医生的他现在已经无法工作，稍做一点家务就气喘吁吁，冬天的时候他几乎只能坐在那里，采访时只说了几句，呼吸就明显加重了。“作为一个成年人，我不能工作，还拖累家人，总觉得自己是多余的，群里的很多病友都有这种悲观的情绪，甚至有人想过放弃生命，不再承受这样的痛苦。”
王明英也加入了一个Rett综合征群，群里都是患儿家属，家家都有一段心酸的故事，家里有一个这样的孩子，有的家庭从此一蹶不振，很多家庭因此破裂。“前不久群里一对济南的夫妻离婚了，我也去劝过，但是没有用，离婚主因就是孩子的病。”
王明英觉得，现在社会对罕见病的关注比以前多了，但还需要更多。她现在最大的心愿是有个专门的机构能帮她托管一下女儿，因为她实在是太累了。养老院、智障学校、孤儿院她都问过了，没有机构可以提供这样的服务。
再过些日子，大明湖畔又将是一派如画的春日美景，王明英已经有三四年没去湖边转过了，她很想去看看，尽管从她家到大明湖，步行也只需要5分钟。
