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35自闭家系5人同位点基因异常

作者: 更新时间:2010-04-24 点击数: 百度一下

  粤最新研究佐证自闭症或为基因病

  南方日报讯(记者/曹斯实习生/潘竹清通讯员/葛峰)“自闭症”基因研究又有新突破。继引进首台基因芯片分析仪后,参与广州医学院第三附属医院基因检测的35个家系中有5人出现同位点基因异常,专家表示,“这进一步证明自闭症很可能与基因有关,是最终实现自闭儿产前基因诊断的又一进展。”

  过去认为自闭症由环境引致,最近,越来越多研究显示,基因异常是自闭症的病因。在对自闭症谱系障碍(ASD)基因进行深入研究后,广医三院近期发现,接受检测的35个家系中有5名成员出现了SHANK3基因exon10的杂合缺失,其中一个孩子的母亲也出现了这种杂合缺失。

  “比率之高大大超出了我们的预想。”广州医学院第三附属医院妇产科研究所副所长、研究室主任孙筱放教授表示,在国外,类似的研究规模下,有3个人在相同位点基因存在缺失或异常就被认为与症状相关。

  研究并非止步于此,孙筱放说,该院将继续对百余名患者进行免费检测,做到200名时会进行一个资料汇总,作为进一步研究的理论依据,为实现自闭症产前基因诊断做准备。

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Tag: 异常
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