35自闭家系5人同位点基因异常
粤最新研究佐证自闭症或为基因病
南方日报讯(记者/曹斯实习生/潘竹清通讯员/葛峰)“自闭症”基因研究又有新突破。继引进首台基因芯片分析仪后，参与广州医学院第三附属医院基因检测的35个家系中有5人出现同位点基因异常，专家表示，“这进一步证明自闭症很可能与基因有关，是最终实现自闭儿产前基因诊断的又一进展。”
过去认为自闭症由环境引致，最近，越来越多研究显示，基因异常是自闭症的病因。在对自闭症谱系障碍(ASD)基因进行深入研究后，广医三院近期发现，接受检测的35个家系中有5名成员出现了SHANK3基因exon10的杂合缺失，其中一个孩子的母亲也出现了这种杂合缺失。
“比率之高大大超出了我们的预想。”广州医学院第三附属医院妇产科研究所副所长、研究室主任孙筱放教授表示，在国外，类似的研究规模下，有3个人在相同位点基因存在缺失或异常就被认为与症状相关。
研究并非止步于此，孙筱放说，该院将继续对百余名患者进行免费检测，做到200名时会进行一个资料汇总，作为进一步研究的理论依据，为实现自闭症产前基因诊断做准备。
