遗传病作怪家族频出自闭儿
如果家族中有智力低下儿童，又有成员患者卵巢早衰、不孕症或帕金森症的，建议做项基因检测，判定有无“脆性X综合症”这种遗传性疾病。
典型个案
一个自闭儿牵出的家族疾病
林女士的儿子直到快2岁时才开始走路和说话，尤其对数字不敏感并且脾气暴躁，不爱和小朋友们玩，偶尔和小朋友们在一起时常常变得不知所措。医师判定孩子患有自闭症，还建议林女士带孩子去做个基因检查，查看是否为“脆性X综合症”。
基因检查结果证实了儿子确实有这个问题。而检查的医师也提醒林女士，脆性X综合症为家族遗传病，林女士以及跟她有血液关系的亲属都需要做这项基因检测。
果然检查发现，林女士自己便是脆性X携带者，只不过没有表现症状。而林女士的妹妹、父亲也是携带者，妹妹的不孕症，父亲的帕金森病正是由脆性X综合症引发的。也就是说，林女士家庭中的自闭症、不孕症、帕金森病全部都是“脆性X综合症”的表现。
医师解析：
看到这，很多读者要迷惑了，这“脆性X综合症”是什么疾病？为何林女士的儿子幼年就出现了智力低下，而其他家族成员却在成年后出现不孕、帕金森病呢？
广州医学院第二附属医院神经科学研究所易咏红教授解析道，从医学界现状看，别说读者、患者，医学界对这种疾病的认识度也很低。简单地讲，“X”是人体的染色体，X染色体的某些基因序列异常会形成“脆性X”。如果这种异常属于基因的全突变，儿童时期便会起病，表现为智力低下和发育延迟，有自闭症、多动症等行为异常，并且随着年龄增加有加重趋势；如果基因突变不全，则患者症状不明确，这类女患者到成年出现卵巢早衰、不孕症问题，男患者到老年出现帕金森病。此外，还有些人属于无症状脆性X携带者，就像林女士一样，根本没任何异常，但能遗传给后代。
疑似人群可免费查基因
易咏红说：“对专科医师来说，自闭症是脆性X综合症的重要线索，会建议患者去做这方面的基因检查。”根据美国数据显示，自闭症儿童中约有10%为“脆性X综合症”患者。但是，女性的卵巢早衰和男性的帕金森，因症状无特异性，专科医师根本联想不到这个病因。
美国调查发现，每250个人中有一个脆性X携带者，并且美国也成立了慈善组织国家脆性X基金会，每年在3月初举办脆性X宣传日活动。但是，其他国家包括我国，对该病的认知度非常低，也没有大规模的调查数据显示我国的发病数据。
目前，广州医学院第二附属医院神经科学研究所免费提供“脆性X”基因筛查，这是发现家族隐藏的“脆性X”的唯一途径。下列符合要求的疑似人群可以前往易咏红教授处就诊接受免费筛查。
1.有不明原因的智力缺陷、发育迟缓、性格孤僻的行为体征；
2.家族中有智力低下儿童，又有成员患不明原因的卵巢早衰、不孕症或帕金森症；
3.具有脆性X综合症家族史者；
4.脆性X综合症携带者母亲的胎儿；
目前，这种疾病只能对症治疗，无法对因治疗，更无法隔断其遗传性。那么，像林女士那样的家庭，是不是根本不适合要小孩呢？易咏红说，脆性X综合症患者并非完全不能生育，可以在孕期15～20周抽羊水、绒毛做产前诊断，看胎儿有没有问题，再决定要不要小孩。
信息时报记者 徐姗 通讯员 许咏仪
