部分染色体疾病可能被误诊为自闭症
由美国加州大学戴维斯分校MIND研究所的科研人员所进行的一项研究提示，患有22q11.2微缺失综合征的儿童常常可能被误诊为患有自闭症，该病与发育延迟相关的社会障碍表现类似于自闭症。该研究在线发表于《自闭症与发育障碍杂志》（J Autism Dev Disord 2013 Sep 18）。
该研究是针对患22q11.2微缺失综合征患儿自闭症的首个研究，在22q11.2微缺失综合征的儿童中所报告的自闭症发病率在20%到50%之间。该研究使用了严格的金标准诊断标准。
MIND研究所的22q11.2微缺失综合征研究组包括心理学家Ingrid Leckliter 和Janice Enriquez，该研究组观察到，这些儿童表现出了显著的社会障碍，但有别于患自闭症的儿童。为了确定这些儿童是否满足经典自闭症的标准，他们决定根据严格的方法并使用多种测试工具，对来自一个大型神经认知功能研究征召的受试者中的一部分儿童进行测试。
这组科研人员共招募了16名男孩和13名女孩，研究人员共进行了两项测试：针对患儿的自闭症诊断观察量表（ADOS），以及由患儿家长完成的社会交往问卷（SCQ）。
“我们的研究表明，参与我们研究的儿童没有一个真正满足自闭症谱系障碍的严格诊断标准”，该研究的第一作者、MIND研究所的发育行为儿科学助理教授Kathleen Angkustsiri说。
这组科研人员称，该发现具有重要意义：为自闭症儿童所设计的回合教学法等治疗方法可能加重这一人群常见的焦虑；相反，应该对患儿的自闭症进行评估，并根据儿童的诸如语言和交流延迟等症状指导选择适宜的疗法。
据报告，在患22q11.2 微缺失综合征的儿童中，自闭症谱系障碍的发病率很高——根据父母报告的测量，最高可达50%。罹患该病（简称为22q）的儿童可能合并不同程度的心脏异常、免疫系统削弱、头颈及上腭畸形。他们同时伴有发育延迟，智商在交界到低于平均值的范围。他们常受显著焦虑的困扰，且看上去不善于社交。
该病的病名描述了其在第22号染色体上的位置以及这种遗传突变的本质，这种改变与解剖及智力的各种缺陷有关。该病此前曾被称为腭心面综合征及Di George综合征。
在一般人群中， 22q11.2微缺失综合征的风险是1/2000。值得注意的是，患22q11.2微缺失综合征的人在青春期及成年期出现精神健康疾病的风险显著增加，患22q11.2 微缺失综合征的人出现精神分裂症的风险是一般人群的30倍。
Angkustsiri指出，人们仍需要进一步的研究评估针对该病患儿的更适宜的疗法，诸如改善他们的交流技能、治疗焦虑、帮助其保持注意力及从事工作。
