自闭症之声2017十大研究，深刻关乎每一个星儿家庭
自闭症之声(Autism Speaks)的医疗、科学咨询委员会以及科学领导团队从2017年在科学杂志上发表的超过4,000篇同行评议的研究报告中选出了年度十大代表性作品。
这些研究有力地提高了人们对自闭症的理解、治疗和支持，对改善现状及加速对未来的探索提供了一系列解决方案。
“从自闭症的发病原因、生物学到早期对自闭症的识别及干预方法，这些研究见证了我们在整个领域的显著进步，”自闭症之声的首席科学官托马斯弗雷泽说，“科研工作者的成果为自闭症谱系孩子们的整个生命周期提供更有效、个性化的治疗和支持性服务奠定了基础。”
1、家长参与早期干预的力量!
照片来自Ariella Green
1.《父母介入干预治疗自闭症高危婴儿的随机试验：3岁时的纵向结局》——曼彻斯特大学乔纳森格林研究团队
2.《2-18岁，对自闭症儿童学习成绩的纵向跟踪》——威尔康奈尔医学So Hyun Kim研究团队
“这两项研究表明了家长参与自闭症早期干预的好处。 由曼彻斯特大学的乔纳森格林领导的研究显示父母如何从早期教育里和自闭症高危婴儿互动;威尔康奈尔医学的So Hyun Kim领导的团队则侧重于对自闭症谱系儿童和青少年学术成就的研究。
我发现特别有趣的一点是，除了认知能力外，这项研究也确定家长参与3岁前的早期干预是自闭症谱系儿童学习成绩的重要预测指标。”
Stelios Georgiades博士
自闭症之声成员：安大略省汉密尔顿麦克马斯特大学和汉密尔顿健康科学学院医学和科学顾问委员会、麦克马斯特自闭症研究小组联合主任
2、自闭症基因组学的进展
《全基因组测序资源确定了18个自闭症谱系障碍的新候选基因》——Yuen RK, Merico D, Bookman M, et al. Nat Neurosci. 2017 Apr;20(4):602-11. [Autism Speaks research grants 9767, 9365, 7907]
《多基因传播不平衡证实了常见和罕见的变异加重地产生孤独症谱系障碍的风险》——Weiner DJ, Wigdor EM, Ripke S, et al. Nat Genet. 2017 Jul;49(7):978-985.
《超过16,000个孤独症谱系障碍患者的GWAS Meta分析显示10q24.32处有一个新的基因座，并且与精神分裂症显著重叠》——自闭症谱系障碍工作组的精神病基因组学联盟
“以前，对自闭症的基因研究几乎只专注于基因，其中包含用于在我们体内制造蛋白质的说明或编码。 但人们并没有仔细观察基因组的其他部分，比如不太了解的“非编码”地区。 我们刚刚开始了解自闭症中非编码DNA变化的作用，下一步是结合这些和更多基因组研究的结果。只有这样我们才能够理解不同类型的遗传风险和环境风险之间的相互作用。
Joseph Buxbaum博士
自闭症之声成员：纽约市西奈山伊坎医学院医学和科学顾问委员会兼西弗弗斯自闭症中心主任
3、破译婴儿行为和大脑发育的早期差异
研究人员使用高度敏感的眼动追踪技术来监视测试者聚焦的位置、图片由埃默里大学提供
《婴儿对社交场景的观察受基因控制，并且在自闭症中非典型》——Constantino JN, Kennon-McGill S, Weichselbaum C, et al. Nature. 2017 Jul 20;547(7663):340-344.
《自闭症谱系障碍高危婴儿早期脑发育》——Hazlett HC, Gu H, Munsell BC, et al. Nature. 2017;542:348-51. [Autism Speaks research grant 6020]
“这两项研究对于揭示自闭症及其严重程度的新早期预测因子非常重要。 这些预测因子可以帮助我们识别在自闭症发展之前可能受益于早期干预的婴儿。 研究结果也让我们了解自闭症的潜在生物学，这可以帮助我们开发更好的治疗和支持服务。
由于自闭症有在家族中遗传的倾向，两项研究都招募了已诊断出自闭症谱系儿童的兄弟姐妹。
Heather Hazlett的研究小组观察到，在12个月之后被诊断自闭症的婴儿，脑表面积会较比之前有所增加;第二年起，当他们的自闭症行为出现的同时继续增加，脑部过度生长最多的婴儿则出现最严重的自闭症谱系症状。
约翰康斯坦丁诺的研究小组对他们先前的发现进行了跟踪，即，那些后来被诊断为自闭症谱系的儿童从婴儿时期起，就不太关注面部的重要社会特征——眼睛和嘴巴。
该研究小组的最新研究证实了这一发现，并发现在整个普通人群中，对眼睛和嘴巴的偏好都受到遗传学的强烈控制。
这意味着强大的遗传影响会导致幼儿如何开始体验和从社会世界中获取信息的差异。 这项发现有希望指导干预措施的发展，这些干预措施可支持早期社会发展和有自闭症风险的婴幼儿的交流。
Edwin Cook，M.D.
自闭症之声成员：芝加哥伊利诺伊大学医学和科学顾问委员会以及发育神经科学实验室主任
4、自闭症的预测
脑部成像显示后来患上自闭症的婴儿脑部周围脑脊液增高(右图)、图片由北卡罗来纳大学教堂山分校提供
《高危婴儿后期发展为自闭症的额外脑脊液增加》——Shen MD, Kim SH, McKinstry RC, et al. Biol Psychiatry. 2017 Aug 1;82(3):186-193. [Autism Speaks research grant 6020]
《妊娠期5-羟色胺能抗抑郁药与儿童孤独症谱系障碍之间的关系》——Brown HK, Ray JG, Wilton AS, et al. JAMA. 2017 Apr 18;317(15):1544-1552.
“由Mark Shen领导的一项大型研究涉及343名婴儿，并证实了2013年一项较小规模的研究的意外结果，该研究发现后来被诊断出患有自闭症的婴儿的脑部脑脊液有增加。
这一发现不仅代表了自闭症风险的早期生物标志，还有助于帮我们更好地理解自闭症的神经发育过程。
例如，我们现在需要了解脑脊液生产或控制的基本问题是否会导致自闭症，或者有来自诸如炎症等潜在因素。
Hilary Brown及其同事的报告是一系列研究中最好的报告之一，该报告表明母亲在怀孕期间服用5-羟色胺抗抑郁药不会增加患孤独症的风险——而一些早期的研究曾提出这样的风险。
但我们知道自闭症的发病率较高，患有抑郁症，焦虑症或强迫症的家庭通常用这些药物治疗的病症。这项新研究发现，母亲在怀孕期间服用这类药物和另一次怀孕的兄弟姐妹之间的自闭症发生率没有差异。
Jeremy Veenstra-VanderWeele博士
自闭症之声成员：纽约市哥伦比亚大学医学与外科学院儿童和青少年精神病学部主任医学和科学咨询委员会主任
5、早期筛查：来自6个月的预警
《高风险6个月大的婴儿的功能性神经影像预测24个月大时自闭症的诊断》——Emerson RW, Adams C, Nishino T, et al. Sci Transl Med. 2017 Jun 7;9(393). [Autism Speaks research grant 6020]
“早期识别自闭症对早期干预很重要，因为它有改善结局的巨大潜力。 为此，Robert Emerson及其同事指出，在婴儿6个月大的时候，通过对其大脑活动模式(例如功能性大脑连接)的差异可以预测以后对自闭症的诊断。
这一发现与以往研究中的发现一致，这些研究确定了后来发展成孤独症的婴儿在解剖结构或结构上的脑部连接方面的差异。 该研究团队共同强调了大脑改变导致自闭症的观点从生命的早期开始。
然而，今年的研究仅涉及59名自闭症高危婴儿(因为他们出生于已经受病情影响的家庭)，与一大群婴儿一起确认其结果很重要。如果研究结果证明是正确的，而且这些脑成像方法在研究性研究之外变得切实可行，我们可能会获得一种重要的新工具，用于检测早期患有高危风险的自闭症和婴儿。”
Thomas Frazier博士、自闭症之声首席科学官
