研究发现基因相互作用能够增加自闭症风险

    通过使用一种新型的分析相关基因相互作用的方法，杜克大学医学中心的研究人员首次发现复杂的基因相互作用能够增加自闭症风险。他们发现通常中止或减缓神经冲动的大脑机制有助于这种疾病的发生。

    研究组的发现牵扯到一种编码大脑神经元中的开关重要成分的基因——GABA受体基因。GABA是一种神经递质，而GABA受体是固定在神经细胞膜上的蛋白质开关，它能够被GABA触发从而造成抑制性作用。更重要的是这项研究发现GABA大脑系统通过复杂的基因-基因互作来施加自己的影响力。研究人员将这些发现公布在9月的American  Journal  Human  Genetics上。

    近年来，在美国被诊断患有自闭症的儿童的数目急速飙升。与这种疾病有关的基因可能有很多，因此要想确定出相关的基因则极具挑战性。虽然先前的一些研究已经确定出了可能与自闭症有关的基因，但是却还没有证实某个单个基因与这种疾病有着确实的联系。

    在最新的研究中，研究人员分析了470个白人家庭中的14个编码GABA受体蛋白的基因。在这些家庭中，有266个家庭中有一个以上的自闭症患者，而另外204个家庭有一个自闭症患者成员。研究人员发现GABA受体基因中的其中一个——GABRA4与自闭症的起源有关，而且GABRA4还能通过与另外一种GABA基因——GABRB1相互作用来增加自闭症风险。

    这些新的发现提供了有关受自闭症影响的家族的重要的新信息，并且一些现有的药物能够靶向GABA系统，因此可能为治疗这种疾病带来新的希望（生物通记者杨淑娟）。