让您的宝宝更健康
当你生下一个白白胖胖的娃娃时，你一定认为他很健康，但你千万不可大意！有些刚出生好像很正常的孩子，在发育过程中越来越不对劲：反应淡漠、迟钝、心跳慢、体温低、吃奶少、身高体重增长慢，最终成为身材矮小、智力低下或者聋哑的残疾人，是什么原因使这些含苞欲放的“花蕊”枯萎了呢？原来，这些孩子患有某些先天性代谢病或遗传病！导致以上病症常见于先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等。
有没有办法可以在孩子出世时就知道其是否有病并对其进行治疗呢？有，那就是在孩子出生７２小时后为他做一下“新生儿疾病筛查”。只要在孩子足跟取三滴血，化验一下就可以了。然后对有病的孩子进行治疗，孩子长大后就能和正常人一样。新生儿疾病筛查，就是指对一些先天性代谢性、遗传性疾病，在新生儿期症状未出现前，用实验的方法筛查出来，及早治疗或干预，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍，从而达到降低儿童残疾发生率和死亡率的目的。这是实现优生优育、提高人口素质的重大举措和根本途径之一。
当今世界，“儿童优先、母亲安全”已成为人类文明、社会进步的重要标志。为人父母者，谁不希望自己能有一个聪明健康、智力超群的孩子？然而遗憾的是，人们善良美好的愿望并不能取代残酷的现实。根据梅州市出生缺陷国家监测点的跟踪监测，本地区出生缺陷发生率每年均呈上升趋势，至2004年为14.51‰，居缺陷类型中首位的是重型α地中海贫血儿（Bart's水肿胎综合征），其次为其他可致残的遗传性疾病或先天性、代谢性疾病。我市现有残疾人20.14万人，其中听力残疾和智力残疾在各类残疾中所占比例最大。残疾人的增加给个人、家庭和社会带来沉重负担。调查发现，梅州市重型地贫儿的高发是由于梅州市客家人是地中海贫血高发人群，发生率为13.6％，明显高于广东省平均发生率（10.9%）；另外，葡萄糖６磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（俗称蚕豆病）的发生率约4.2%。我市是这两种遗传病的高发区。G6PD缺乏症、苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）是广东省常见的引起小儿智力低下的主要遗传性、先天性代谢性疾病，也是导致我市智力残疾高发的主要原因之一，而听力残疾必然导致先天性聋哑。以上情况表明，在本地区采取有效措施进行干预，以减少出生缺陷、提高出生人口素质已是刻不容缓了。国内外的成功经验告诉我们，有效的手段是在当地建立新生儿疾病筛查网络，开展新生儿疾病筛查工作。特别是婚检取消以后，新生儿疾病筛查已经成了提高人口素质最重要的一道防线了。
梅州市新生儿疾病筛查网络经广东省卫生厅批准于去年10月13日正式启动，全市筛查中心由市卫生局指定设在梅州市妇幼保健院内。根据广东省2003年颁布的《广东省新生儿疾病筛查管理办法》规定，结合我市实际，目前定为筛查的病种有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血和听力障碍五个项目，凡在我市产科医院出生的新生儿均能得到完善的新生儿疾病筛查服务。进行新生儿筛查只要让所在产科医院的医务人员取新生儿足跟三滴血滴到专用滤纸上，寄送到新生儿筛查中心进行检测就可以完成，非常快捷、方便。筛查中心对检查出的先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿免费治疗到六周岁。
（梅州市新生儿疾病筛查中心 黄炼丹）
