新生儿脚上采一滴血就能查37种遗传病
这些专家来参加2006年江浙沪儿科学术会议暨省儿科学术年会。虽然专家们的论文对一般人来说显得深奥，但还是可以听出不少信息，而这些信息，很有可能是今后儿科发展的方向。
160万新生儿中查出了1500个遗传病
如果等父母自己发现，就晚了
早发现疾病有多大的意义？赵正言教授给我们举了个例子。
“新生儿遗传病筛查主要查两种病，一种是先天性甲低，还有种是苯丙酮尿症。”赵正言教授说，“这两种病都会导致儿童发育障碍，智力低下。”
但是，这两种病刚出生时并没有什么症状，等到父母发现孩子的发育落后时，已经错过了治疗时机，导致终身的遗憾。
医生们筛查了160万新生儿，结果发现了1500个孩子患有其中一种遗传病。在医生的及时治疗下，配合饮食调整，这些孩子避免了呆傻、矮个的命运。
但医生们还是有遗憾。赵正言教授说，为了做课题，他们跑了全省19家特殊教育学校和13个福利院，结果发现有相当一部分孩子是遗传病导致的智力障碍。可是，由于家长不知道孩子是遗传病，放弃了治疗。
“事实上，相当一部分遗传病的孩子并不是一无是处，他们在某些方面可能有常人不具备的潜力，就像大家熟悉的舟舟。如果医生对这些孩子进行早期干预，并进行针对性的认知训练，这些孩子就能有所成就。”赵正言教授说。
现在一滴血就能查37种遗传病
以后也许拍张照片就能做到
目前，浙江省在新生儿筛查方面在全国走在前列。现在，从新生儿脚上采集一滴血就能诊断两种遗传病。而本月底，一台价值200万的机器将来到省儿保，用这台机器，一滴血能诊断37种遗传病。
省儿保还和浙江大学的信息部门合作，研究一种照相诊断术。利用这项技术，只需给孩子拍张照片，就能初步诊断出4种严重影响儿童发育的遗传疾病，诊断率达到了90%。
记者了解到，以前确诊这几种遗传病的相关检查总共需要约2500元，而相当一部分孩子检查出来都没问题。运用这项技术，家长在进行确诊检查前，先进行拍照初步诊断，根据初步诊断结果再决定要不要做进一步检查，避免了浪费。
营养缺乏的孩子多起来了
医生说有些方面是该提醒几句
赵正言教授说，通过新生儿疾病的筛查，对今后整个浙江省的人口素质的提高都有好处。但是，在工作中，医生们发现，现在营养缺乏的孩子还有不少。
“以前那种骨瘦如柴型的营养缺乏几乎看不到了。”赵正言教授说，“但一些维生素和微量元素的缺乏却很常见。”
医生介绍，生活条件好起来，很多孩子却越来越偏食，一些孩子还偏爱洋快餐，饮食不均衡，就容易发生营养缺乏。
“我们不提倡给孩子吃营养补剂，大部分的营养缺乏通过饮食结构的调整实现。”
医生也提醒广大家长，应从小给孩子养成良好的饮食习惯，不能太惯着孩子。如果孩子的生长发育出现迟滞，要及早向医生咨询。
