科学家发现与自闭症有关的基因缺陷

路透波士顿1月9日电（记者 Gene Emery）---研究人士宣布，他们发现了一种基因缺陷和1%的自闭症(autism)病例有关。其他专家也表示，该DNA区域也与更多的自闭症病例有关。

研究者称，识别这种基因缺陷有利于疾病的早期诊断，甚至在儿童时期降低对发育的不良影响。

领导这一研究的是马萨诸塞州总医院的马克・达利(Mark Daly)博士。他指出，基因测试能让父母了解，已诊断的患儿的兄弟姐妹是否面临同样威胁，以及未来出生的孩子是否会患病。

自闭症包括一系列紊乱，从轻微的亚斯伯格症候群(Asperger's syndrome)，到重度的智力迟滞和社交能力丧失。在美国，每150名儿童就有一名患有此症，这意味着患病的成人和儿童达150万。

达利在电话采访里说：“早期预防，如行为和教育疗法有助于自闭症儿童的恢复，也有助于在正式诊断前提前发现征兆。”

该研究报告发表于《新英格兰医疗杂志》上。华盛顿大学西雅图分校的伊万・埃什勒(Evan Eichler)博士和约翰霍普金斯大学的安德鲁・兹默曼(Andrew Zimmerman)在该杂志上发表评论称，识别这些基因缺陷“可能只是冰山一角”。

混杂的基因码

埃什勒和兹默曼称，目前识别了类似的150容易发生“混杂”的基因区域。

“很明显，对有着不同症状的病人，自闭症的治疗方法既不简单也不相同。”他们写道。

达利和自闭症基因研究小组的同事发现，在美国和冰岛的2,252名有自闭症家族史的人中，24人出现了16号染色体的缺失或重复，而在随即抽取的1.8万人中，发生此种变异的则仅有两人。

此前的研究将自闭症和15号染色体上出现的类似重复联系起来，这解释了另外1%到2%的案例。  待续

研究者称，大多数基因变异并非来自遗传。基因变异能以两种情况出现--可能在人类个体身上自发出现，例如癌症；或是从父母处遗传。

自闭症的诱因仍然是个谜，在业界引起广泛争论。（完）

翻译：刘文琳 发稿：王丰

路透全新邮件产品服务——“每日财经荟萃”，让您在每日清晨收到路透全球财经资讯精华和最新投资动向。请即可点击左侧导航栏“路透邮件订阅”开通此服务