双胞胎共有的早期环境促进了孤独症的风险
多年来,科学家一直在对双胞胎进行追踪研究,来确定遗传方面及非遗传方面因素在孤独症患病中的作用。但是今年之前,只进行过三项小型孤独症双胞胎的研究,涉及双胞胎的总数仅有66对。这些研究无一例外地提示:孤独症患病几乎都是遗传基因所致。这些研究曾经提示:同卵双胞胎之一的患有孤独症谱系障碍(ASD)时,另一个双生子患ASD的概率为90%。
同卵双胞胎由于源于同一受精卵,他们的基因100%相同。相比之下,这些研究发现,异卵双生子极少或者几乎没有孤独症交叉,或者说“一致性”。异卵双生子源于同时受精的不同卵子,结果,共有的基因只占50%。现在,出现了全新的概念:7月份我们获悉了最大一项研究的成果,这项研究对192对双胞胎进行了直接的评估,它揭示出同卵双生子的孤独症一致性概率要低得多——仅为70%。更加令人惊讶的是,研究人员发现异卵双生子之间的交叉比预期的要要高得多——约为35%。这个概率大大高于不同年龄的兄弟姐妹中间看到的交叉,——很多研究曾经显示低于15%。
结论是:在潜在遗传方面易患病的情况下,双胞胎(不是不同年龄的兄弟姐妹)共处的环境似乎对某个婴儿会患孤独症的风险有着重大的影响。尤其是,它提示:孤独症的非遗传方面的,或者说“环境方面的”各种风险因素,涉及到从怀孕到出生期的子宫的环境。需要进一步的研究来准确地找出这些影响的本质以及对大脑早期发育的影响的方式。
由斯坦福大学医学院医学博士Joachim Hallmayer领导的这项研究的样本很大,得益于孤独症之声孤独症基因资源交换中心(AGRE)以及该中心所联系的志愿家庭的支持。这项研究得到孤独症之声和美国精神卫生研究所的共同资助。