自闭症症候群有关的一些疾病

　　感觉统合失调 Sensory Integration Dysfunction

　　得了自闭症或阿斯伯格综合症的小孩会用不同的方式来看这个世界。他们大脑中的过滤机构通常都会用不同的方式吸收感官就像触觉，嗅觉，听觉，味觉和视力。他们也许对一些感受会很敏感或对一些举动很着迷-就像在墙上的光影，或是在风中的树叶。家长可能会对他们小孩没回应的行为而不高兴，就像特别热，冷或痛。

　　家长甚至不会发现有些东西对小孩来说是非常害怕或不喜欢的-就像一些特定的布料，特定频率的声音，特定的颜色或食物。孩子的行为会很容易被误解为故意的行为。随着这些行为的发展，身体会像空出来了一部分，变得笨拙和困难就比如穿衣服。

　　感觉统合涉及到我们身体的各个系统：

　　·响应运动和重力的前庭系统

　　·接受肌肉和关节反应的本体感受的系统

　　·我们的五感 – 视觉，听觉，触觉，味觉和嗅觉。

　　感觉统合失调的特征

　　以下的迹象表明，孩子可能在感觉运动的处理方面有功能障碍：

　　·重复的行为(兴奋)，就像旋转，撞击头部或拍打手

　　·低下的协调和手写能力

　　·很少眼神交流

　　·很短的注意力

　　·对一些接触避开或反应过于强烈

　　·很难通过接触来确认物体

　　·笨拙和缺乏平衡感

　　·重复或缓慢的语言能力

　　·对自己的身体（体像）缺乏认识

　　·隆起的手臂

　　·恐惧运动，避开一些肌肉运动的游戏

　　·对新的环境或改变感到恐惧和焦虑

　　患有自闭症或阿斯伯格综合症的小孩可能对某些纹理，声音，气味和口味过于敏感。穿某些衣料的衣服，吃到某些食物，或一些日常正常的声音都可能使他们的情绪爆发。相反的方面也是有可能的 – 患有自闭症谱系障碍的孩子可能不会感觉到痛或是很享受一些我们不喜欢的感觉：强烈的气味，异常的冷或很难吃的食物。

　　在有感觉统合失调的这种情况下，大脑似乎无法正确的平衡感官。大脑可能无法过滤掉外来的刺激来确认什么是重要的，所以患有自闭症或阿斯伯格综合症的人就不得不日夜地处理着大量压倒性的感觉。

　　有感官过敏的孩子对感情的表达

　　出生后得了自闭症的婴儿当被抱的时候会经常有激烈的举动，因为感官超负荷了。这种行为是自闭症最早的症状之一，但不是所有的人都会这样。这对于家长来说是很困难的，因为当他们的孩子不想被接触的时候，会觉得他们的小孩在疏远他们。在这些情况下的一些准则包括：

　　·孩子可能会发现主动去抱比起被抱会容易点

　　·触摸对于孩子来说会比他预计的更难容忍

　　·强力，不动的触摸会比轻微，移动的触摸要好

　　·在稳定不动的触摸后轻微的触摸可能会变得可以接受

　　·开头的刺激可能不会高兴不过过后就会变得可以接受

　　感觉统合失调的治疗

　　在某些情况下，家长是可以把小孩不愉快地感官刺激减到最小的。例如，家长可以避免给孩子用他们觉得不能容忍的服装面料。其他的像可以买二手的衣物，或者不停地洗新的衣物，来减少小孩对新面料的不适应。这对家长来说是非常困难的，特别是当小孩还很小或是不会与人沟通的小孩。这里可能需要一些调查的工作和测试来找到这些来源。

　　虽然这些情况是不能回避的，但是有一些技巧行为可以使孩子逐渐适应接受这些不能忍受的感官感觉。只要有时间和耐心，脱离敏感感官可以是一个强大的技术。例如，孩子可能失控地在超市里尖叫。那么家长可以对孩子解释到他们会站在超市外面30秒钟然后就回家，那么下一次，就可以解释说他们会进去30秒钟然后回家。这样家长就要经常带着孩子呆在超市里的时间慢慢变长直到孩子适应了这个环境。

　　癫痫（羊痫疯）Seizures & Epilepsy

　#p#分页标题#e#　在每4个有自闭症谱系障碍的孩子中就有一个会有羊痫疯。这些情况不一定是在早期的童年里发生，也会在青春期的孩子身上出现。癫痫是由于大脑脑电波活动异常形成的，它是一种和自闭症，阿斯伯格症类似的疾病。癫痫的人通常都会暂时昏迷，身体会有惊厥，异常的动作，或盯着某个东西一直说话。有时候会缺乏睡眠或是发高烧。

　　什么是羊痫风？

　　羊痫风是在大脑里的一种慢性疾病由于电气功能产生变化而导致癫痫的，它会影响着意识，运动，或者感官。在癫痫发作之前可能会有一种不安的先兆 。随着药物的治疗，大多数癫痫患者都能够健康的生活。然而有些患者由于难以控制，频繁的发作生命遭到了威胁。并不是每个癫痫患者都会发作的。癫痫是一个长期，持续性的慢性疾病，反复发作后如果不治疗，这可能有助于，甚至造成脑损伤，但也有可能在脑损害后又恢复的。

　　癫痫中应该怎么办呢？

　　对于强烈的癫痫（大发作，抽搐），你应该让孩子侧卧。把软绵的东西垫到他的头部下，把他的衣服放松，不要束缚着他的手和脚，不要任何东西放到他嘴里，癫痫的时间应该只会持续几分钟。之后孩子可能会觉得很困和很迷茫，你应该用平静的说话方式跟他交谈。去医院通常是没有必要的,除非出现了损伤，癫痫持续了10分钟以上，或者在癫痫过后马上又出现癫痫时就应该上医院。

　　如果一个人有局部的癫痫，应该与他呆在一起，平静的跟他谈话，保护他不要让他自残。不要束缚他们。他们可能对简单的口令有反应就像“坐下”。在癫痫过后要跟他(她)解释你在哪里和刚才发生了什么事情。

　　青春期与癫痫发作

　　青少年时期就有可能得到癫痫，一些推论说明这是由于开始青春期的身体荷尔蒙的变化而引起的。家长们应该注意的是，因为癫痫可能不是全身发作，可能只是身体的一部分发作。以下是一些可能的症状：

　　·行为问题就像攻击，自残身体，和情绪的爆发

　　·退化或在学校的表现缺乏进展

　　·退化或在认知方面缺乏进展

　　如果怀疑有癫痫，可以用脑电图来确认或排除。

　　与癫痫患者的生活

　　应付癫痫或是自闭症谱系障碍的恶化问题都是不容易的。但是有步骤可以给家长来尽量减少癫痫的影响：

　　·确保按时使用药物

　　·确保你的孩子远离酒精，咖啡和其他类似的东西当他们越来越大的时候

　　·采取步骤来确保你的孩子能有正常的睡眠

　　·尽量减少触发癫痫发作的条件就像压力

　　·当孩子开始学开车的时候咨询医生的意见

　　智能不足（精神发育迟滞） Intellectual Disability (Mental Retardation)

　　精神发育迟滞对于在童年期来说，是对基础运动和语言能力学习缓慢的一个长期的过程，和作为一个成年人来说，智能水平明显低于标准。一个对诊断精神发育迟滞的常规标准，就是测试智商(IQ)是在70以下。

　　患有精神迟滞的人可能会被描述为有发育残疾，发育迟缓，或者是学习困难。

　　迹象

　　这里有许多迹象。例如，有发育残疾障碍的儿童可能学习坐起来，爬，或走路，说话都比其他儿童慢。患有智能不足的成年人和儿童也可能会：

　　·有说话的困难

　　·记忆能力差

　　·无法理解社会规则

　　·无法察觉原因和后果

　　·无法解决问题

　　·思维逻辑有问题

　　在早期的儿童，轻度的残疾(IQ60-70)可能并不明显，而且可能无法诊断出来直到他们开始上学。即使发现了他学习成绩明显很差，也可能要采取专家通过学习障碍或一些行为的问题来区分轻度精神残疾。当他们长大成人后，许多人可以独立的生活，而且其他人只会认为他们只是“慢”一点，而不是弱智。

　　中度残疾（IQ50-60）通常在头几年就会显而易见。这些人在学校，家里和社会里都会遇#p#分页标题#e#到困难。在许多情况下他们在学校需要加入一些特殊的，分开的班级，但是他们仍然可以有所进展，成为一个社会的成员。作为成年人，他们可能需要和家人一起住，在一个有支持的家庭里；或者半独立，需要有大量的支援和服务来帮助他们，例如，管理他们的财政状况。

　　在智能不足患者里，只有约八分之一的人在智力测试中低于50的。一个有了严重的残疾的人，在他或她的整个生命中将需要更深入的支持和监督。

　　认知功能的限制会造成儿童学习和发育比其他健康的儿童慢。他们可能需要更长的时间才能学会说话，走路，和照顾自己的个人需求，就像穿衣服或饮食。学习会花费他们很长的时间，会需要更多的重复和有些东西他们可能不能学到。在限制学习的程度上是一种严重的残疾。

　　然而，几乎每一个孩子能够学习，发展和增长到一定程度。

　　诊断

　　根据美国精神障碍诊断统计手册第四版，一个人被认为有发育障碍以前有三个标准：智力低于70，适应行为有很大的局限性，在两个或以上的领域上（例如，在普通环境的年龄层里的运作能力），以及在童年期里的一些限制行为明显化的证据。是通过专业的评估人员正式诊断的智商和适应行为。

　　智商测试的创造是作为一个试图，来衡量一个人的在一些领域的能力，包括语言，算术和解决问题的能力。平均得分是100。低于75分是经常有的，但不是总是，对日常生活的技能会有困难。

　　下列范围，是在韦克斯勒成年人智力量表（WAIS）的基础上，是目前使用的标准：

　　智商类别

　　20以下-极度精神发育迟滞

　　20-34-重度精神发育迟滞

　　35-49-中度精神发育迟滞

　　50-69-轻度精神发育迟滞

　　70-79-精神发育迟滞的边缘

　　脆性X综合征 Fragile X Syndrome

　　脆性X综合征，也称为马丁贝尔综合征是一种X-连锁的综合智力残疾。患症的男孩可能会有很大的睾丸(macroorchidism), 凸颌，智力减退和有自闭症，且很特殊的易变脸形和大耳朵，长面，高弓腭和错位咬合。附加异常可能包括前凸，心脏缺损，漏斗胸，扁平足，缩短管状骨的手，关节疏松。患有一个脆弱的染色体和一个正常的X染色体的女性，可能从正常变成轻度表现脆性X综合征。脆性X综合症的发病率为在每4000-9000个男性中会有1个患者，每7000-15000个女性中有1个患者。

　　引发脆性X综合症的原因

　　脆性X综合症是一种由于FMR1基因在X染色体上突变所造成的一种遗传性疾病。大约在每1250个男性中和每2500个女性中会各有一个发现基因突变。

　　由于男性通常来说只有一个X染色体副本，那些男性的三核苷酸显著扩大在FMR1基因里的就是症状。他们是智力残疾人和可能会出现各种脆性X综合征的物理特性。

　　女性有两条X染色体，从而对拥有一个工作的FMR1基因增加了一倍几率。携带一个X染色体和有一个扩充的FMR1基因的女性，可以是有一些迹象和患病的症状或者是正常。

　　有脆性X的男性不会遗传到他们的儿子身上（因为男性提供给他们的儿子后代一个Y染色体，而不是X染色体），不过会遗传到他们的女儿身上。

　　女性携带一个脆性X的副本可以遗传到他们的儿子或者是女儿身上。得到脆性X的儿子有很高风险会有智力残疾。得到脆性X的女儿可能会正常或她们会智力残疾，通常比男孩得综合症的程度低。

　　脆性X综合症的症状

　　它最大的突出特点包括一个拉长的脸，大或突出的耳朵，大睾丸，低肌肉张力。

　　行为特征可能包括定型运动（例如，拍手）和非典型社会发展，特别是害羞和有限的目光接触。一些得脆性X的个案也符合了自闭症的诊断标准。虽然完全突变的男性往往会有严重的智力残疾，但是完全突变的女性在整个严重智力残疾过程中只有轻微的影响，这就说明了为什么女性得脆性X后的程度比男性低。

　　脆性X综合症的诊断

　　诊断脆性X综合症最初是通过培养细胞中缺#p#分页标题#e#乏叶酸，然后通过细胞遗传学分析长臂的X染色体来对X染色体的断裂培养物进行评估。这项技术对诊断和病媒的测试都是不可靠的。

　　治疗和研究

　　最近的研究已经集中在一些关键的领域了。FMRP的RNA合作伙伴的作用，其中许多已经通过体外试验的审定，是头等重要的。还在审查的是FMRP在各个领域的功能，一种RNA结合蛋白，到现在还相对的不清楚。

　　虽然目前还没有它治愈的方法，但是是有希望通过进一步了解其根本原因会引导我们得到新的治疗方法。目前，该综合征可通过治疗行为疗法，特殊教育，药物，并在必要时，治疗身体异常。患有脆性X综合症的人应该在他们的家庭历史里寻求遗传咨询，来评估孩子得影响的可能性，以及后代受影响的严重性。

　　注意力障碍/多动症（ADHD）

　　注意力障碍（多动症）被认为是神经症，且有时候那些没有过渡活跃的人会被称为是自闭症。通常在童年期就会出现症状，就像极度活跃，健忘，低下的冲动控制能力和注意力分散。ADHD,目前被认为是一种慢性综合症，是一种没有药物可治愈和是一种与自闭症谱系障碍共同的病态，就像自闭症和阿斯伯格综合症。

　　争论围绕着指定ADHD作为一个真正的医学障碍，就如在其传统意义上诊断是否指残疾，或只是描述了个人神经功能。广泛的证据表明，兴奋剂药物是最有效的治疗疾病的方法。根据大多数在美国以及其他国家的医学研究，ADHD在现今普遍被认为是一个不可治愈的神经功能障碍，但是大范围的治疗方法还是有的。治疗方法通常涉及一些结合药物的治疗，心理治疗，和其他的技术。有些患者随着时间的推移，能够控制自己的症状不使用药物。

　　ADHD是在儿童诊断中最常见的，且在过去十年中，已经有越来越多的成年人被诊断出。据调查，大约有60%的ADHD儿童患者到成年后仍然有ADHD。

　　注意力障碍/多动症(ADHD)的症状

　　ADHD的症状分为以下两大类：

　　首先是注意力不集中，包括：

　　·不能对细节进行密切注意

　　·在做功课或其他活动时，做一些粗心的错误

　　·在一些比赛或测试中很难保持注意力集中

　　·在对话时不听对方的讲话或不与对方对话

　　·无法按照指示来完成测试

　　·会避开一些需要大量脑力活动和组织的任务

　　·经常丢失测试或活动中需要的物品

　　·过度注意力分散和健忘

　　·拖延，无法开始活动

　　·对家庭活动有困难

　　第二类是多动，冲动的行为，包括：

　　·手或脚会坐立不安或在座位上跳动

　　·经常离开座位，即使在不恰当的时候

　　·在不适当的时间里跑或爬

　　·很难安静的玩耍

　　·经常感觉不安

　　·过多的讲话

　　·在别人问完问题前就回答了

　　·无法等待一段的时间

　　·在不恰当的时间中断与他人的活动

　　·过大支出，导致财政困难

　　如果一个人经历了六个上述的症状至少三个月，才会确定诊断。症状必须出现在不同的环境里（例如，不仅在家里或学校）和有害的功能。在诊断中的困难之一就是共同病态情况的影响，特别是有自闭症谱系障碍或双极性情感疾病的。

　　在成长中患有ADHD的儿童通常到了成年后还会持续下去。成年人在自我控制和自我激励方面需要面对最大的挑战，以及行政运作（也称为工作记忆力）。如果小孩没有适当的治疗，可能会出现共同病态的情况，如抑郁，焦虑，不安和滥用药物。如果出现这种情况，可能就要先治疗共同病态情况了，或者是同时治疗。

　　可能引起ADHD的原因

　　研究提出了可能的一些原因不过还没有确切的证据。一些提出的原因包括：

　　·一种正电子发射计算机断层扫描(PET)研究揭示在全球ADHD患者身上，脑葡萄糖代谢是8.1%

　　·结合各种基因与多巴胺转#p#分页标题#e#运体

　　·患有ADHD的儿童在接触到食用色素时会失去锌

　　·缺乏不饱和脂肪酸，特别是omega-3脂肪酸

　　·一个中度至重度的蛋白质缺乏症

　　·生物危害包括酒精，烟草烟雾和铅中毒

　　·过敏症，如人工添加剂

　　·并发症在怀孕期间和生育后

　　·早产

　　·妇女在怀孕期间吸烟喝酒

　　·头部受伤

　　小脑刺激

　　小脑刺激采用通过改善患者小脑功能，许多ADHD的症状都可以减少甚至消失。如上所述，一些研究表明:患有ADHD的小孩的小脑明显小于他们没有ADHD的其他部分。平衡，协调，眼睛和感官运动的几个涉及到小脑功能的程序是用于治疗ADHD，阿斯伯格综合症许多学习困难，就如朗读和运动困难。最突出的是DORE程序，突破学习程序和脑功能。现在还没有大量的研究来支持这些治疗方法。

　　关于ADHD的争议

　　有些人认为，ADHD是正常的一种人类变异行为。其他人声称，诊断标准很模糊，足以让任何持续不必要的行为都被归类有多动症。人们还注意到，大多数有ADHD的人对于一些他们感兴趣的事情集中精力是没有困难的，无论是教育或娱乐。还有人认为，儿童在暴力或虐待的环境中成长，往往有类似的ADHD，表明环境因素可能也会有影响。

　　支持诊断ADHD的说，大约在60%到80%中患有ADHD的儿童会有第2种诊断，如共同病态的品行障碍，抽动秽语综合征，或阿斯伯格综合征。

　　强迫症 Obsessive-Compulsive Dissorder

　　强迫症（OCD）是一种精神障碍;更具体地说，这是一种焦虑症。强迫症表现为各种形式，但它最常见的特点是主题的痴迷，令人痛心，侵入性的想法和相关冲动（任务或礼仪），其中企图压制强迫。

　　短语“强迫性”（obsessive-compulsive）已被经常地在英语中使用，而且常常顺手使用来形容某人做事细致的，或专注于事业。这种休闲的说法不应混为一谈，强迫症是一种具体和明确的情况。

　　强迫症与自闭症和阿斯伯格综合症可以说是一种很常见的共存情况，因为趋势成为固定和强迫某些思想，对象和活动。据粗略的法则，一个儿童或成年人的生命如果被痴迷的想法或冲动受到严重破坏时，就可以确诊。

　　强迫症的诊断

　　根据DSM-IV-TR诊断标准，要确诊为强迫症，人们必须要知道是强迫或被迫，执著或冲动。从DSM-IV-TR(2000)中快速参考诊断的标准，其描述，这些执着和冲动作为经常性和持久性的思想，冲动，或影响，是在经历一段时间的干扰，如侵入性的和不适当的，并造成明显的焦虑或思想危难，冲动或影响,而不只是过分担心现实生活中的问题。患者会企图忽视或制止这种想法，冲动或影响，用他们其他一些想法或行动来消除。他们会意识到这种强迫的想法，冲动或影响是他(她)自己想法成果。

　　强迫的定义是这个人感觉到要履行对一些执念或一些规则必须严格遵守的重复行为或心理行为。这些行为或心理行为的出现是为了防止或减少危难或预防某些可怕的事情。

　　除了这些标准，在某些障碍过程中，患者必须认识到，他/她的执着或被迫是不合理或过分的。此外，强迫或被迫必须是费时（每天多于一小时），对社会，工作，或学校的运作造成困扰或损害。强迫症往往会影响到感情类似抑郁症。

　　强迫症的例子包括：

　　·重复洗手

　　·按照规定的模式整理或计算物件

　　·会用好的想法来“取消”坏想法

　　·担心细菌污染

　　·需要身体两面来感觉到平衡

　　·对受伤或伤害到他人很执著

　　大多数强迫症患者都知道，这样的想法和行为是不理性的，但又觉得必须遵守他们恐慌或恐惧的感情。因为患者是自觉地意识到这一点，但又无法推开这种想法，未经治疗的强迫症往往被视为是一个最棘手的和令人沮丧的主要焦虑症。

　　引起强迫症的原因

　#p#分页标题#e#　国际社会科学家研究强迫症已分裂成两个派别-心理上的原因和生理上的原因。前组认为，当人们相信他们对自己经历过的强迫思想是亲自负责的时候就会引起强迫症。这种夸大的责任感，使患者更加焦虑，使痛苦的思想一直残留在他们的脑里。他们会利用冲动的表演来避免这种责任感。

　　后者包括科学家认为，强迫症的行为是脑畸形造成的。大多数研究人员现在都相信强迫症在这种生物学上的假设。一些研究已经发现了在不同的脑结构里的一种大小异常变化。大多数研究人员认为在其他可能的心理上或生理上的异常变化间，有某些类型的异常羟色胺在神经递质里；但是，这种活动也可能是大脑对强迫症的反应，而不是原因。最近的研究揭示了一种可能的基因突变也许是造成强迫症的原因。

　　结节性硬化症 Tuberous Sclerosis

　　结节性硬化症（TS）是一种遗传性神经系统的症状，即不分年龄的影响。名称源自马铃薯在大脑中发生干形生长，也被称为块茎。这些增长往往涉及到过度的神经或结缔组织内，这就是硬化症这个词的描述。

　　神经系统症状可能包括根茎类和其他生长在大脑中的非癌类，癌症脑瘤，癫痫和智力残疾或发育迟缓。

　　结节性硬化症患者里大概有25%到50%的会出现自闭症，这是认为在个人的日常运作中有重大影响的。患有结节性硬化儿童的家长经常提出关注自闭症和自闭症类型的特征，因为这对日常活动具有重大的影响，如上学。虽然科学研究已经完成了在结节性硬化症里找出确切引起在神经学上引起自闭症的原因，但是却没有一致的结果。

　　几乎每个患有结节性硬化症的人，他们的皮肤都会有些影响。这些影响包括浅色的斑点所谓的灰叶斑病，长在脸上，指甲，身体上的痤疮和绿皮斑。其他结节性硬化症常见的症状是肾囊肿，肾生长在一个年轻的时期或者是先天性心脏病。

　　结节性硬化的人口统计

　　据国立神经疾病和中风协会（NINDS）统计，结节性硬化症约每6000个新生儿中就有1个得结节性硬化症。美国1-2百万的人当中多达25000-45000的人患有这个疾病。其真正的发病率可能更高，因为轻度受影响的个人可能不会寻求医疗照顾。结节性硬化症已证实在所有种族群体中发病率是平等的。结节性硬化的两种基因已经被确认，且男性与女性受影响的比率也是平等的。约有1/3患有结节性硬化的人的家长都会有所影响。

　　结节性硬化症的症状与引发的原因

　　遗传是已知的，基因突变在两个不同的基因里是目前已知会引发结节性硬化症。这些基因是TSC1和TSC2，是在1993年和1997年分别在染色体16和9里发现的。结节性硬化症是通过继承染色体显性遗传的方式，也就是说，受影响的个人有50/50的机会，通过一个疾病突变传给他或她的小孩，是不分性别的。因此，患有结节性硬化症的家庭病史是很常见的。

　　TSC1和TSC2是对具体蛋白质的通常代码，正铁血红素和抗结核菌素，这是认为对神经运作有必要的东西。在患者大脑中减少这些蛋白质的数额可能有助于神经系统并发症。

　　结节性硬化症里最常见的神经系统症状包括癫痫，学习和行为问题，以及脑积水。约有85 ％的人在他们生活的某个时候里受到癫痫的影响。他们可以在儿童很早期作为痉挛症发病，有时候会有高度节律失常。在幼年期存在这些痉挛，往往意味着更多的学习和癫痫问题。

　　对于结节性硬化症来说，学习问题不是必然存在的；约50 ％的人的是众所周知的有发育迟缓或智力残疾。患有结节性硬化症的人，出现某些行为失常的几率会有所增加。一个独特的发现结节性硬化症就是大脑皮层块茎，且大概有90%的人都有这种情况。一个人块茎的数量和大小会联系到他学习问题和癫痫发作的程度。其他在结节性硬化症里的发现包括视网膜构瘤。其中的一些可能会在儿童期生长和阻碍正常流通的脊髓液，造成脑积水。脑肿瘤就像视网膜下#p#分页标题#e#巨型的星型细胞瘤，是一个在结节性硬化症里引发健康并发症和死亡的原因。

　　由于在结节性硬化症里皮肤的变化是很常见的，所以它们可以作为最初发现的一些迹象。灰叶斑是在皮肤上最常见，其次是面部血管瘤。这些面部血管瘤可能会造成轻微缺陷。深色的皮肤斑叫做咖啡牛奶斑也可能会被引发。幸运的是，通常没有任何皮肤的症状会造成严重的内科并发症。

　　肾脏病在结节性硬化症里可以是一个严重的医疗问题；这是在患有结节性硬化症且年龄在30岁以上的人引发死亡最常见的原因。最常见的肾脏发现是血管平滑肌脂肪瘤，更常见于年轻的妇女身上。虽然这些增长非癌变，但是他们可以放大，扰乱正常的肾功能。可能会发生肾囊肿，同样较常见的年轻的妇女。这些囊肿可能会有许多和类似的破坏正常的肾功能。肾细胞癌可以说是结节性硬化症的进一步症状，以及对于任何重大的肾并发症，肾脏移植手术可能是必要的。

　　心脏多发性横纹肌瘤通常会在幼儿身上出现，但偶尔甚至能在产前超声就可以看到。大多数患有心脏多发性横纹肌瘤的人随着年龄就会消失，保持稳定，不会造成任何症状;其他的一些可能会导致心律不齐的问题。血管疾病也可能是结节性硬化症的一部分，一些人会有动脉瘤在腹部和身体的其他部分。

　　肺癌问题也是结节性硬化症的一部分，以及更多的影响到妇女。激素可能是一个因素，因为在一些妇女中，怀孕，月经，与雌激素这些症状已经恶化。有趣的是，肺的问题在结节性硬化症里已经算是一个温和的问题了，通常只有少量的学习问题和癫痫发作。

　　其它症状包括：视网膜增长，称为错构瘤，这个通常都不会构成问题。目前还没有准确地年龄显示哪只眼睛会出现这种症状。

　　结节性硬化症的诊断

　　直到出现TSC1和TSC2为止，结节性硬化症都是通过临床基础来诊断。标准的临床诊断是在1998年通过结节性硬化症共识会议更新的。主要的特征包括：

　　·面部血管瘤或额头斑块

　　·非创伤性的指甲或甲周纤维瘤

　　·鲨革斑

　　·多种视网膜结节性错构瘤

　　·大脑皮层块茎

　　·视网膜下结节

　　·视网膜下巨型星形细胞瘤

　　·心脏横纹肌瘤，单个或多个

　　·肾血管平滑肌脂肪瘤

　　次要的特征包括：

　　·多个随机的凹点分布在牙釉质里

　　·骨囊肿

　　·脑白质径向移行

　　·牙龈纤维瘤

　　·非肾错构瘤

　　·视网膜色素缺乏斑

　　·“五彩碎屑”皮肤病

　　·多个肾囊肿

　　大多数结节性硬化症在大脑中寻找的结果都可以用磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）来确定。癫痫可以通过脑电图(EEG)监测被记录。皮肤的改变通常可以通过木制灯发现，这能使他们在身体检查中更明显。常规超声波检查肾脏经常发现和帮助监测囊肿及血管平滑肌脂肪瘤。心脏介入可能在产前超声就能看到，或用超声心动图在早期生命时。心电图可能是必要的，能有助于发现心律不齐的问题。特别是妇女，CT胸部扫描对检测肺淋巴管肌瘤病是很重要的。对于所有人来说，眼科检查对检测视网膜的介入也是很重要的。

　　基因测试可用于结节性硬化症通过基因测序。这对于证实临床诊断，产前诊断或家庭测试，当家庭里有一个确定TSC突变时是很有用的。TSC1和TSC2基因的测序并不完美；它大约能检测到80%的结节性硬化患者。一个详实的测试结果是在任一基因中确定一个已知的突变，这就能确定此人患有结节性硬化症。负面测试结果没有找到任何基因突变。这也意味着，个人测试没有结节性硬化症，或已发生变异，不能通过测试发现真正的诊断。

　　消化道问题 Gastrointestinal Tract Problems

　　这种普遍存在的消化道问题也是造成自闭症的原因之一。许多自闭症患者都#p#分页标题#e#有渗透性的肠道，通常被称为‘漏肠’。这些会造成包括，病毒感染如麻疹，一个过度的酵母（白色念珠菌），并减少苯酚硫转移酶-通常排列在肠道。

　　在''漏肠''理论里提出了，一些儿童无法完全消化蛋白质-在许多谷物（面筋）或牛奶（酪蛋白）。它宣称，酪蛋白和面筋含量无法适当细分，并导致建立的阿片类药物在体内，从而导致疼痛性高，重复性行为和缺乏集中力。一份非面筋和非酪蛋白的饮食方法被一些自闭症儿童的家长信任着，他们相信会减少自闭症，阿斯伯格综合症和其他自闭症谱系障碍的一些症状。正如自闭症的许多方面，在这个领域还有许多需要研究，但是有一个越来越普遍的共识就是消化道问题与自闭症谱系障碍是一个共同病态，而不是引发的原因。一些家长称，生物医疗干预，如非面筋和无酪饮食对他们的小孩有不同程度的益处。不过这些实际的报道涉及了一些争议。

　　自闭症肠炎

　　自闭症肠炎是一个有争议的情况，它是英国胃肠病学家Andrew Wakefield首先报道的，描述了一些共同的临床症状和体征，他辩称是独特的自闭症。自闭症谱系障碍有无数的共同病态情况，结肠炎也许是最流行的。多达百分之五十的自闭症儿童都有持续胃肠道的问题，在上部和下部的肠道里，分别有从轻度到中度的炎症。随着研究人员对自闭症肠炎的研究，这个词也开始被广泛地使用了。

　　持续性消化道问题的历史背景

　　直到1970年，自闭症被认为是一个非常稀有的情况，但在今天自闭症的诊断已经多了很多，无论是由于医生诊断的警惕性，改变了诊断的类别，或是实际发病率增加。估计自闭症迟发证的案例范围在20%到80%，以较低的百分比报告，来源于-包括英国医学杂志，直到现在有没有改变。然而Wakefield争辩说倒退综合症“可能反映一个有发育障碍，不同病因和临床特点的小孩的子集”。

　　其他描述常见的肠功能，还没有同行审查研究和出版，截至2006年，才证实存在自闭症肠炎；其他的研究已经明确地否认了它的存在。因此，在自闭症里发现的各类结肠炎中，它不是被普遍接受，对于自闭症是一种独特的存在。迄今为止，对比肠道自闭症患者和非自闭症患者，还没有足够的对照研究出版。

　　Lancet的研究

　　当Wakefield和他的同事在1998年首次报道一个可能在自闭症倒退，鸡传染性法氏囊病和疫苗在Lancet里的联系，根据皇家自由医院，他们评估了许多有广泛性发育障碍的小孩子，明显的有发育倒退和肠道症状。

　　行为症状的出现，是与最近（两周内）接种疫苗的6个患自闭症的小孩有联系的。另一方面，自闭症的诊断不是与接种疫苗有联系，或者联系很脆弱在剩余的六个里。最一致的发现是有在回肠末端有淋巴结节性增生在9个孩子中。此问题在非自闭症儿童中也出现了。在8个案例里发现了各种各样的结肠和直肠黏膜异常。在7个案例里活检的反应表明回肠淋巴滤泡增生。有6个案例的活检结肠显示有扩散单核细胞浸润。

　　Wakefield和他的同事们说，他们已经描述了自闭症倒退和肠道疾病，或自闭症肠炎的特征，尽管这些研究结果受到质疑：

　　·绝大多数的儿童的肠道内层会有肿胀的淋巴组织，特别是在大小肠交切点的附近，且有大肠慢性炎症，产生腹痛和交替性便秘和腹泻

　　·受影响的孩子的受损细胞对常见的回忆抗原表现出免疫；循环白血球的数量低

　　·一个具体的麻疹蛋白信号已经发现在免疫细胞的发炎性淋巴组织里；另一个这样的迹象表明，受影响的儿童往往有提高麻疹特异性抗体的血液的水平

　　·丧失语言伴随的症状是过度口渴，肠易激干扰，自残，并自己限制饮食与渴望特别的食物

　　·过敏，很难容忍一些食物和上呼吸道容易感染，对常规治疗方法的反应迟钝在这个小组里也是很突出的特点

　　鸡传染性法氏囊病和自闭症倒退

　#p#分页标题#e#　鸡传染性法氏囊病和自闭症倒退的特征虽然还是通过小肠淋巴组织疾病活动来确认，其主要的症状和诊断综合症的标准是行为和发育。年龄，药量的感染和两个或两个以上病毒的相互作用被称为导致自闭症倒退的因素。据Wakefield说，“这种新型自闭症的出现可能涉及到对触发环境的一个不同的显示模式。”宏观调控营养物质的异常代谢产物已经被发现在自闭症儿童的尿中，这暗示着不完整或不充分的内部肠道消化。

　　对腮-麻-风三联疫苗(MMR)的潜在联系

　　在自闭症中的一个最激烈的争论， Wakefield已经推测出自闭症肠炎是一种低剂量复合病毒发病率的整加后的新型传染性法氏囊病。例如，风险与儿童期当他们免疫系统正在迅速发展时使用接种疫苗的巨额数量有联系。具体来说，Wakefield称自闭症肠炎综合征涉及到渗透毒性物质跨越血脑屏障的整加，在一个脆弱大脑部分的发育，导致自闭症倒退。但其他的研究拒绝了这一点。研究人员已经确定了在MMR疫苗得到许可前自闭症儿童的肠症状就有高的发病率。

　　“撤销分析”

　　Lancet的文件已经被广泛引用，作为一个对MMR疫苗引发自闭症的一个推动力。在发表论文后，Wakefield做了一个60分钟的采访，其中他提出了对管理MMR疫苗的关注。在Lancet的文件里，Wakefield和他的共著者说：

　　“我们并没有证明麻疹，腮腺炎和风疹三联疫苗和综合征有联系的描述”。

　　2004年，10名作者在Lancet（2004：363：750）上发表了一项声明，题为“撤销分析”。里面的作者提议到，这项工作会继续到他们在自闭症儿童肠道问题的新发现里面，他们说：

　　“这份文件最令人感到冲击的是在儿童报告里第一次描述了意想不到的肠道病变。进一步的证据一直在研究，从皇家自由中心的儿科胃肠病和其他团体的支持和扩大这些调查结果。虽然对这些变化的性质还有许多不确定因素，我们认为，继续这些工作是很重要的，因为可能可以通过对肠胃问题的承认和治疗来帮助自闭症儿童。”

　　作者们接着说他们收回了他们的研究结果，但声明没有收回自己的结论：

　　“我们希望清楚地表明，本文对MMR疫苗和自闭症没有因果关系，因为数据还不够。但是这种可能性的联系已经在整长，且对公众健康的影响已经有重大的暗示了。鉴于这种情况，根据先例，我们认为现在是适当的时候，我们应该一起正式收回这些调查结果的文件。”

　　有些人认为这种决定是共著者从任何有关联的结论中脱离的一种手段。其他的人认为这是在MMR/自闭症争论里对取消与研究肠道问题的一种努力行为，使原来的工作能继续造福于自闭症儿童。尽管在测试假设MMR是引起自闭症原因的研究中还是引用的这份研究结果。

　　Lancet的编辑和作者们对文件公布后引起的关注感到吃惊。

　　就在收回分析之前，英国皇家自由医院在1996年从律师处收到了55 000 00英镑准备起诉支持Wakefield博士研究的MMR制造商。后来，Wkefield称捐赠的基金是用来做第二临床研究的；一些儿童两次的研究都参与了。

　　Wakefield目前正面临着纪律指控，在医务委员会对他的研究进行处理之前。

　　2005年10月，Cochrane图书馆发表了其31日“高质量”的医学研究，其结论是MMR疫苗和肠道疾病，自闭症或其他广泛性发育障碍间没有任何联系。为了增加汇总分析的严谨性，标准的荟萃分析排除了较小的研究和可能有偏见的研究。Wakefield的分析明显被荟萃分析排除在外，原因是样本太小。关于疫苗，Cochrane说调查研究“坚决支持其继续使用。”