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首页 > 诊断 > 自闭症的原因

自闭症是先天基因导致 "基因诊断"率先登陆广州

作者: 更新时间:2010-05-14 点击数: 百度一下

  今年,由美国哈佛大学教授吴柏林与中山三院、广医三院合作,孤独症(也称自闭症)基因诊断已引入中国,率先在广州“登陆”,广医三院目前首批接受免费基因诊断的35个孤独症家系中,就有5个家庭被发现体内带有先天的自闭症基因,约占1/7,这远远高过国外约1/100的比例。

  35个家系5个查出基因

  据悉,自闭症近年来发病率逐年上升,目前发病率约1/15,广东有约16万自闭儿童,而广州也超过了4万人,一旦小孩患上该病,将可能伴随终生。近年来,认为自闭可能是种先天基因病的观点成为国际医学研究的一大热点,广州今年也迎来首期的自闭症基因检测研究。

  广医三院广州生殖与遗传重点实验室教授孙筱放表示,首批项目已免费检测了35个孤独症家系,目前还剩下200个免费名额,招募怀疑或确诊自闭症的家庭自愿前往参与检测。据悉,从最新的检测结果来看,35个家系中有孤独症亲属的家庭接受了检测,检测对象为儿童及其父母,专家们发现,竟然有5个家庭同时存在一个叫“SHANK3基因EXON10”的基因杂合缺失,也就是说,约有1/7的人存在“自闭症基因”,可由先天基因缺失导致自闭,这远远高于国外1/100的比例。

  民办机构大收费严重

  记者获悉,有个7岁的自闭症男孩已花费了父母近10万的康复治疗费,病情仍无明显改善而被在读的学校要求退学,“目前自闭症诊断难,到医院找名家一等就是半年,后期的康复治疗更让父母们投医无门”,孙筱放表示,经常有病人反映民办的康复培训机构一收费就上万,大收费现象非常严重,然而疗效却又不够明显,给父母带来沉重的经济和精神负担。(编辑 张颖)

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Tag: 诊断
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