蓝色海洋系列之：孤独症谱系障碍（ASD）知识宣传手册
ASD之概述
孤独症谱系障碍（ASD）是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，能影响孩子的社交，行为和交流方面的能力。有孤独症谱系障碍的人，其大脑处理信息的方式异于常人。孤独症谱系障碍共有三类：自闭症（或典型自闭症），阿斯伯格综合症和待分类的广泛性发展障碍（PDD-NOS）。自闭症位于谱系较为严重的一端;阿斯伯格综合症不包括语言障碍（而典型自闭症包括），是较为缓和的谱系障碍；PDD-NOS与前两者相比，范围广泛，患儿具有自闭症或阿斯伯格综合症的某些特征但并非所有必要的特征都存在。
孤独症谱系障碍患者往往具有相同的症状，如社会交流障碍和刻板，重复的行为。ASD具体到个体根据表现分为轻度自闭症和严重自闭症。有些轻度自闭症只是看起来古怪之外，但可以进行正常的生活。同时，有些相对严重的自闭症或PDD-NOS患儿看上去像是被封闭在自己的世界里一样，不具有接触和与人交流的能力。他们可能更愿意沿着游乐室疯跑而不是和房间中间的同龄孩子们一起玩耍。此外，患有严重自闭症或阿斯伯格综合症的儿童还会表现为纠缠于社会交流的细微变化，“侵犯”其他孩子的私人空间，只能理解他人讲话内容的表面意思而无法理解后者的玩笑话或者，无法进行表演性的活动。
据估计，现在每110个孩子中就有1个被诊断患有自闭症，全美国有150万自闭症患者。每年自闭症患者增加10-17%，以至有人慌称现在自闭症大规模流行，事实情况并非如此。自闭症患者数量的增加一方面应归于专业人士和公众关注度的上升，另一方面则是孤独症谱系障碍的诊断标准有所变化。
很多专家声称基因和环境的双重因素决定了罹患ASD的风险。然而，所有国家，种族和社会经济组织皆有发现这些障碍，并且根据疾病控制和预防中心的资料表明，男孩患这些病的风险是女孩的四到五倍。如果一对同卵双胞胎的其中一个诊断有ASD，另一个患病率则高达60%。
现阶段ASD尚无根治方法，科学研究致力于揭示其根源和复杂性。及时的干预能极大提高患儿的发育水平。事实上，患儿越早确诊和接受治疗，其发育水平，社会方面和行为方面的能力就能越早得到帮助和引导，也越有可能最大限度地激发患儿的潜能。
ASD之症状
ASD的确切症状具有很强的个体性差异，患儿的表现各不相同，但主要特征可以归为三大类：语言交流障碍，社会交往障碍和重复刻板的行为或兴趣。其它一些症状表现为对感官体验如响声和人群的走动等反应强烈。同一症状在不同儿童身上表现程度不同，并且单个患儿的症状也会发生变化。
“一些患儿的症状可能在自闭症和阿斯伯格综合症之间摇摆，”医学博士詹姆斯•科普兰说道，他在宾夕法尼亚州罗德蒙斯县梅因兰地区开办了一家神经发育儿科门诊，曾著有《了解孤独症谱系障碍》一书。“其界限相当地模糊”。患儿通常在三岁之前，一到两岁的时候开始有患病特征，不排除有在发育后出现倒退的情况，幼儿会变得畏缩，沉默和不愿与人交往，学习能力开始消失，甚至丧失早已掌握的语言和社会技能。
语言交流障碍
ASD患儿的交流障碍可以是语言性的也可是非语言性的。严重患儿可能生命大部分时间里一直沉默，呆滞。其他患儿或者语言能力受阻，或者说话方式异常，具体表现为只能说单个的字词或不知疲倦地重复同一句话。其他表现像喋喋不休地模仿听到的内容，即语言模仿症。此外，有的虽然具有语言能力，但语言不具交流性。不过，阿斯伯格综合症的幼儿可能会相当“啰嗦”。科普兰博士说：“他们就像小小教授一样，只要是自己感兴趣的话题，就会叨叨不停地跟人讲个没完。而且他们会很迷惑为什么周围的人并不怎么感兴趣。”
社会交往障碍
从社会层面上看，ASD婴儿可能表现为会对他人的行为毫无反应和排斥来自父母的搂抱，或长期专注于某一件物品而对他人的存在视而不见；也不会与人目光接触，对他人喊自己的名字也毫无察觉。由于无法理解社会信号比如面部表情和语音语调，所以患儿不会明白别人的想法和感觉，也就导致他们缺乏同情心。换句话说，他们无法进行“一来一回”的社会交流。
重复刻板的行为或爱好
此外，许多ASD患儿表现为重复的动作像拍打手臂，击掌，踮着脚尖走路，摇头晃脑或不停转圈；有时甚至会有像撞头这样的自虐行为。他们这么做一方面为了抒放自己，另一方面是为了自我刺激（通常被称为“刺激行为”）。“刺激行为在学前期患儿中最为突出，虽然当他们变得激动或失落时，会不时复发，但随着年龄增长这种行为会相对减少。”，科普兰博士说。幼儿在游戏过程中也常常有重复行为，像把玩具火车堆成奇怪的形状，对小物件或奇怪的东西（橡皮带等）异常激动；或者迷恋机器人或模型等；阿斯伯格症的儿童甚至在无人关注的情况下滔滔不绝说这些东西个不停，并且随年龄的增长，对他们爱好的物品的事实和数据的掌握能力惊人，以至于他们看起来像是属于高智商的人群。以上特征在非ASD儿童中也有发现，不过一旦发现自己的孩子出现一种或几种症状的时候，最好去向医生咨询。
医生们#p#分页标题#e#同样在寻找ASD患儿对感官体验的异常反应，尽管这并未被列为ASD主要的诊断标准。患儿对事物的声音，外形，气味，味道和感觉有可能呈现出过高或过低的异常敏感（虽然一些非ASD儿童也会有类似的表现），比如，有些可能会被衬衫上的标签搞到崩溃；有的可能根本吃不下粥状食品；有的会为消防车经过时发出的刺耳的警笛声失声尖叫；或者在拥挤不堪，灯光耀眼的商店里大为光火，抑或因为环境或日常作息的微小变动而变得异常沮丧。此外，有的患儿会寻找更多的刺激行为：在操场上不停地绕圈圈或者轮流，不停地上前拥抱学前班的同伴。这样做不是因为他们感情充沛，而是他们渴望获得这种身体上造成的挤压感。
ASD之病因
目前为止，ASD的发病原因尚不知晓，仍待做进一步研究。不过，根据科普兰博士的观点，基因因素很可能是ASD的主要诱因。有医生在有ASD患儿的家庭里发现有大量相关疾病的存在，如抑郁症，焦虑症和强迫症。尽管有大量关于诱发ASD的环境因素的新闻报道，但目前还没有任何证据能支持此类理论和担忧。根据美国国家神经紊乱研究所的资料表明，目前已经确定了与ASD相关的一部分基因，并且初步研究发现ASD患者大脑某些区域呈现不规则或者脑内神经递质水平异常。
目前已经了解，ASD容易出现在罹患以下疾病的人群中：脆性X染色体综合症（一种涉及智障的基因疾病）；结节性脑硬化（该病患者脑内存在良性肿块）；唐氏综合症（一种导致身体畸形，严重影响患者心理发育和社交能力的遗传性疾病）；图雷特综合症（以重复，非自主地动作和抽搐为特征的一种神经性疾病）；癫痫病等染色体相关的疾病。此外也有证据表明怀孕期服用处方药如沙利度胺和丙戊酸会使婴儿面临较高的罹患ASD的风险。事实上，ASD的关键发病期可能在分娩之前。
疫苗和自闭症
与一些人的观点恰恰相反，糟糕的抚养方法和疫苗接种都不会引起ASD。有些家长担心接种MMR疫苗（麻疹，腮腺炎和风疹的联合疫苗）会导致自闭症。这种担心部分源自1998年一家英国报纸刊登的一篇著名的研究报告，该报告认为MMR疫苗能够导致ASD。今年早些时候,《柳叶刀》以其研究者的科研方法和经济冲突为由，将这份报告从其杂志上撤掉。后者的研究许可也被收回。与此同时，许多研究也在试图验证疫苗和自闭症之间的关系，不过，至今的研究尚未证实二者有任何关联。
硫柳汞与自闭症
另外一种担心认为硫柳汞（一种以汞为基础的防腐剂，目前已被停止用于大部分疫苗）能导致自闭症，不过，美国医学研究所一份全面，深入的调查报告并未发现二者有何关系。据美国儿童健康和人类发育研究所表示：科学家已经进行了足够多的相关研究，尚未有确切科学证据表明疫苗的某种成分或组合成分能引起自闭症，也没有迹象表明用于制造疫苗或用于疫苗防腐的物质能够直接或间接导致自闭症。
ASD之确诊
由于不像血液检测和X光检测那样具有标准的检测方法，ASD的诊断相对比较棘手。医生作出确诊的决定基于孩子父母的描述和观察以及医生自身对患儿举止和发育的临床评估。米歇尔•罗维博士是肯尼自闭症教育及协助中心的执行董事，同时是费城圣约瑟夫大学健康服务部的一名教授。他说：“决定患儿位于谱系的哪一端靠的是医生的临床判断，因此误诊的情况就在所难免。”
确诊时期
一旦怀疑自己的孩子哪怕有轻微的ASD疑似症状，身为父母的也应立即向儿科大夫反应。大夫可能会建议你向专家求助，可以是小儿发展科医生，儿童神经科专家，儿童心理学家或精神病学家。他们能给你的孩子作出更为深度的评估，从而给出准确的诊断。作为初步措施，也可以联系你所在州的早期公共干预系统，具体可登陆所在州官方服务网站：www.nichcy.org/Pages/StateSpecificInfo.aspx ,对孩子的情况进行评估，然后看是否符合州政府出资实施的干预项目如言语训练和作业治疗等。这样做父母的就可以不必等待医生的确诊或推荐。
ASD症状常见于婴幼儿群体，所以早期干预治疗对儿童的发育往往起到至关重要的作用。遗憾的是，只有等孩子长到18个月大到三岁期间才能确定有症状表现的儿童是否患有ASD。而实际情况是，ASD患儿的确诊时间往往低于这个时间段。圣路易斯州华盛顿大学的研究人员最近从参与疾病控制中心日前启动的自闭症检测项目的13家网站上得到的调查数据发现，ASD患儿的平均确诊年龄为5.7岁，这说明ASD患儿在患病早期未能得到相关的治疗。
诊断标准
美国精神病协会颁布的精神障碍诊断和统计手册第四版(DSM-IV)被医生们广泛用于ASD的诊断。此外，患者症状需呈现持续性，严重程度须达到影响儿童的生活和身体机能的水平。以下分别是自闭症，阿斯伯格综合症，待分类的广泛性发展障碍（PDD-NOS）的具体标准。
自闭症
自闭症又称典型孤独症，大多人在听到孤独症一词时脑海里所能想到的就是指该症状，其特点包括明显的语言障碍，社会和交流能力缺损，古怪的行为表现和兴趣爱好。患有自闭症的大部分儿童（不是全部）还会有智力方面的残疾。罗维博士指出#p#分页标题#e#：“自闭症患者在举止方面表现出相当程度的冷漠。对于听到的信息，他们缺少像同龄儿童那样的语言表达能力。”
自闭症患儿必须表现出下列特点中的六种或六种以上，其中至少要包括第一项下的两种，第二项和第三项下各一种特点。
明显的社会交往方面的障碍，至少含有下列的两种：
用于进行社会交流的多种非语言行为能力如目光接触，面部表情，身体动作和姿势等方面的障碍。
·符合儿童发育水平的发展同龄人际关系方面的困难。
·与他人分享喜悦，兴趣爱好或个人成就的本能缺失。
·社会或思想互换能力的缺失。
明显的语言交流能力的缺损，至少包含下列的一种：
·口语能力发育滞后或完全缺失，且未有寻求诸如手势或肢体语言等替代手段的表现。
·主动发起或维持（有相对语言能力的个案下）谈话的严重障碍。
·重复，刻板的语言或特异的语言方式。
·与儿童发育水平相称的多样性，自发性的假扮游戏或角色模仿游戏方面的缺失。
局限性的，刻板重复的行为方式，兴趣爱好和活动，至少包括下列的一种
·对某些古怪的事物持有异常强烈的兴趣和专注。
·僵化地坚持某些特定，非功能性的生活习惯或仪式。
·重复，刻板的运动模式如拍手，摇晃身体等。
·持续不停地专注于物体的某些部分。
阿斯伯格综合症
和典型自闭症患儿相比，阿斯伯格综合症患儿在在社会交往，古怪行为和兴趣爱好方面的症状相对较轻。他们不具有语言或非语言交流方面的困难，甚至没有智力发育方面的障碍。罗维博士说：“这些孩子通常有很好的演讲和认知能力，不过在当前社会认可的交流方式方面，他们还面临诸多挑战。他们心里明白自己异于常人，而且与他人交流时能感到自己被人误解，但他们不理解自己为什么会被误解，也常常因此感到愤怒或失落。”
以下是阿斯伯格综合症的诊断标准
至少包括以下社会交流方面障碍的两种：
·用于进行非语言行为能力如目光接触，面部表情，身体动作和姿势等方面的障碍。
·符合儿童年龄阶段或发育水平的发展同龄人际关系方面的困难
·与他人分享喜悦，兴趣爱好或个人成就的本能缺失。
·社会或思想方面互换能力的缺失。
局限性的，刻板重复的行为方式，兴趣爱好和活动，至少包括下列的一种：
·对某些古怪的事物持有异常强烈的兴趣和专注。
·僵化地坚持某些特定，非功能性的生活习惯或仪式。
·重复，刻板的运动模式如拍手，摇晃身体等。
·持续不停地专注于物体的某些部分。
此类发育方面的障碍会严重影响儿童阶段的社会生活，学校生活和其他该阶段的重要场合等。不过，在语言能力发育发面（换句话说，和正常儿童一样两岁前能发出单个单词，三岁前能讲些句子），在符合该年龄段儿童行为发育，适应性行为和对周遭环境产生兴趣等发面，阿斯伯格综合症的患儿并没有明显的落后或缺失。
待分类的广泛性发展障碍（PDD-NOS）
待分类的广泛性发展障碍（PDD-NOS）又称非典型自闭症，患者可能表现为典型自闭症和阿斯伯格综合症的部分症状，但不足以被归为具体的某项。此外PDD-NOS的症状相对较轻且可能有语言交流方面的障碍，而这又是阿斯伯格综合症所不具备的。根据手册，当幼儿呈现出严重而且广泛的社会交流能力的缺损，该能力的缺损表现为诸如语言或非语言交流障碍，重复刻板的行为，兴趣爱好和活动等。确诊之前，务必要排除精神分裂症等的可能性。
鉴于症状颇为复杂，一参与编撰该手册的专家小组最近提议废除ASD当前的分类方式，改将ASD纳入一个全新的广泛意义的范畴，即统称为“ASD”。不过由于不确定该提议会对与ASD患者相关的辅助医疗服务有何影响而饱受争议。一些阿斯伯格综合症人群更是对废除阿斯伯格综合症诊断标准的内容的提议感到失望和遗憾。从目前来看，这些变动还未被最终认可，尚待进一步的磋商。新的手册将于2013年颁布。
