Neuroligins突变基因引起孤独症

　　有一个法国研究组鉴定了两个突变基因，这两个突变基因似乎引起称为孤独症的神经疾患。这两个基因正常时产生的蛋白质用于神经细胞构筑通讯通道 ，关于这两个基因研究甚少， 其他研究者找到这两个基因的不得不使人相信的证据，虽然该证据还不十分确定，但这两个基因是孤独症基因恰当的候选者。

　　孤独症是一种令人迷惑的疾病，病人难以与别人及环境相处 ，如果该项新发现导致了解在孤独症中是什么发生了异常，那么研究者就可能找到一种新方法来治疗孤独症，并且可洞悉人脑的正常功能 ， 该新的有意义的基因编码一种蛋白质称为 Neuroligins，它出现于神经细胞上称为突触的特殊接合处。在突触上，一个神经细胞释放化学物质来发信号给毗邻的神经细胞。

　　研究者发现Neuroligins帮助创建一个突触，在该突触上两个神经细胞用物理方法连结在一起 ，在Nature Genetics上研究者报道，他们发现位于 X染色体上的两个已知的Neuroligins基因发生了突变，研究者研究了两个瑞典家族，每个家族都有 2个男孩患有孤独症或带有某些孤独症特征的 Asperger综合征，在一个家族中，突变将Neuroligins基因破坏得十分严重，以致该基因产生了截断的蛋白质。在另一个家族中，突变是微细的，仅改变了Neuroligins蛋白中的单个氨基酸 。在这两个病例中，突变似乎都来自母亲，然后传给儿子 ，由于妇女有两个X染色体，母亲若有一个正常的 Neuroligins基因有积滞拷贝，则可能保护他们不致发生孤独症，而患病的儿子则继承了带有突变基因的单个 X 染色体，每个男孩从父亲继承的 Y染色体上携带着Neuroligins基因，但该基因似乎并不代偿 X染色体上那个缺陷的Neuroligins基因，男子患孤独症者约比妇女多4倍，故科学家长期以来怀疑男子的X染色体上含有相应的基因，然而，尚不清楚该新发现是否能说明这种性倾向性。研究者说："迄今为止，我们可以告知的是，这些突变只是罕见的事件。与此同时可以解释一下，为什么有的男子易患孤独症，他们并不是注定要患孤独症的 。"

　　研究Neuroligins的科学家甚少。1995 年鉴定出第一个Neuroligins基因，该基因与孤独症的关联的新发现是首次发现一种蛋白质与突触细胞粘着物相关意味着产生一种疾病。有些科学家怀疑有其他 3个已知的 Neuroligins 基因可能也与孤独症有关。2002年有一项关于芬兰家族孤独症的研究提示，3号染色体上有一个区域有 Neuroligins基因居留。目前有一个研究组正在检查这些芬兰家族的 3号染色体上Neuroligins基因的拷贝。该报道将是高度鼓舞人心的发现，而且肯定会使孤独症的研究者对该芬兰家族的Neuroligins基因有兴趣加以关注。