新华社北京6月26日电 一项大规模国际研究发现,基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见,可能有3%到5%的病例与此有关。
2019-08-16
一种重新编码自闭症儿童大脑蛋白质的基因突变被植入老鼠的大脑。然后,这些小鼠表现出与人类自闭症谱系障碍(ASD)非常相似的特定行为的改变。
2019-08-05
新浪科技讯 北京时间5月30日消息,自从2003年人类基因首次被绘制以来,科学家一直试图寻找导致自闭症的特定基因。 但是最新研究表明,之前的研究方向是错误的,自闭症是由“支持DNA”发生突变引起的,而不是源自特定基因。
2019-08-02
天才和自闭症患者“共享”基因
2022-06-21
9月6日发表在《科学》杂志上的报告称,研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变,这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而,这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的,这提示类似的治疗可能也会令人类自闭症患者受益。G
2012-09-07
想要在胎儿出生之前预测胎儿的基因是否出现异常,通常需要使用羊水穿刺与绒毛穿刺,这样的方法会对母体造成很大的负担。
2012-09-05
转基因斑马鱼研究发现自闭症相关基因,Duke大学医学中心的研究人员将一组人类基因转到斑马鱼中,由此确认了决定出生时头围的相关基因。同时,头围也是另一主要神经性疾病——精神分裂症的一项特征。
2012-07-06
研究人员利用基因异常绘制孤独症神经通路,近日研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状,而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。
2012-07-05
严重发展迟缓的天使症候群患者需要全程全方面的早期疗育介入。粗动作部分需要物理治疗的协助。细部动作与口部动作则需透过直能治疗师的帮忙。一些特殊的椅子或固定用具在面对低张力或抖动程度高的孩子是需要的。语言治疗也是必须接受的疗育,主要方向则是在促进非口语的沟通。协助的工具如沟通板与图片适用于早期的介入。 极度活动与过度运动的...
2011-06-30
来自英国、美国和加拿大的科学家们分析了19份自闭症患者和17份普通人的大脑样本,他们注意到在自闭症(孤独症)患者的大脑中,209个与大脑细胞运作和交流有关联的基因并不活跃,但是235个与免疫和炎症反应有关的基因却比普通人更活跃。他们对此的解释是:自闭症患者的大脑发育存在缺陷。
2011-06-09
研究合著者佩萨评论道,“在大脑细胞中,我们测定的各种功能紊乱极有可能更为严重,因为脑细胞完全依靠线粒体产生能量。”朱利维的研究表明,有线粒体疾病的儿童表现出不善于运动、癫痫和认知衰弱等症状,她说:“许多自闭症患儿都具有这些特点。但这项研究并未得出自闭症的具体病因。我们获取了这些儿童在2至5岁时线粒体功能紊乱的信息,可是...
2011-06-07
最新研究表明,一些自闭症案例可能和基因缺陷有关,而大脑活动可以激活或关闭这些基因。这一发现为自闭症研究提供了新的线索,甚至有可能帮助研究人员找到治愈自闭症的办法。 &n...
2011-03-30
近日来,美国南加州大学与范德比特大学经研究确定一种基因变异会增加孤独症伴发肠胃功能紊乱的遗传风险。 该研究表明MET基因的断裂可能会造成一种 “孤独症伴发肠胃功能紊乱综合征”。 &nb...
2011-03-09
目前尚未发现自闭症家族遗传的个案。但不可以排除自闭症和基因有关系。如要没有明确的基因检查,生第二胎确实会有较大的风险。但每个家庭的情况不能一概而论。
2011-01-09
孤独症的成因一直是个让很多学者困扰的问题,孤独症的成因到底是怎样的现在的各种说法也是在推断,但是无外乎是从两个方面来考虑的吧! (1)基因的改变,致使孤独症的突现,发生。当然我想这种问题不光喜欢儿童,大一点的孩子也是可...
2011-01-07
音讯,遗传学家本日在洛杉矶举行的美国人类遗传学年会上宣布,曾经发明了明白的证据,评释自闭症与儿童发育期的一个基因变异相干。只管还不明白此基因变异是怎样孕育发生的,但该结论重新印证了自闭症是由于大脑发育历程中呈现非常而惹起的看法。加利福尼亚大学艾里克-考彻森以为,这简直是一项激感民气的发明。要是能经过扩展样本失掉反复验证...
2011-01-05
据物理学家组织网15日报道,耶鲁医学院的孤独症专家弗瑞德?沃克马尔博士和艾米?克林是一家国际性研究协会的成员,这个协会由19个国家的研究人员组成,日前他们已经确定了可能会导致儿童患孤独症的一种基因和一个部位的染色体。 这些发现发表在《自然遗传学》杂志上。这些发现是以最大规模的一次对孤独症患者进行基因组扫...
2010-12-30
自闭症除了一些行为疗法没有其他的治愈方法,我们还需要新的研究来鉴定和证实自闭症的起因以及治疗方法,一篇由加州大学戴维斯分校的研究者们所做的研究“自闭症者线粒体功能异常”刚刚发表在《美国医学协会杂志》上。 研究发现,自闭症的深层生物学原因,即细胞产能能力的获得性丧失,线粒体(细胞中的能量工厂)损伤,氧化应激(与导致汽车...
2010-12-29
近日一项研究表明,注意力多动障碍症(ADHD)和基因有直接关系,并非像人们之前一度认为的那样,ADHD是由于父母的养育不当所致。 来自卡迪夫大学(Cardiff University)的科学家表示,...
2010-12-08
自闭症儿童的兄弟姊妹一般也有言语迟缓或其它一些不太显着的相关特性。 被诊断为自闭症儿童的兄弟姊妹们可以得益于这些相关症状的查抄。 &...
2010-11-29