早期诊断孤独症
[《今日美国报》2003年6月19日文章]
早期诊断孤独症
（作者金`佩因特）
一：与众不同的内森
二岁的内森`卡茨曼“一出生”看起来就与众不同，他妈妈妮科尔说：“回想起来，我觉得不同的地方大概是目光接触。”内森的父亲马克也这么说：“那种感觉就好象他的目光没有落到我们身上，而是直接穿透我们。”让卡茨曼夫妇不安的迹象还在不断出现。马克说：“你叫他的名字，他却没有任何反应。我们有时和他玩一些婴儿游戏，他也没有任何反应。”内森在一周岁零几个月还不会说话，甚至连婴儿学语的咿呀声也没有，这时父母着急了。他们认为，儿子可能是聋儿。然而他不是，经检查，内森患有孤独症。在美国像内森这样刚刚学步就诊断为孤独症的孩子越来越多。
卡茨曼夫妇希望早期诊断和治疗能对内森的病会有帮助。专家说：这确实是可能的。佛罗里达州立大学的沟通障碍专家埃米`韦瑟比说：“如果及早行动可能大不一样。”患有孤独症和相关疾病（以下简称ASD）的患儿在于他人沟通时存在障碍，缺乏适当的社交技巧，而且表现出反常的重复行为。许多患儿都智力迟钝。但是病情的严重程度和具体问题因人而异。有些孤独症患儿，永远不说话，也学不会照顾自已的基本生活技能，而另一些患儿长大却能独立生活。
二：早发现早治疗
由于幼儿身上有时很难准确描述儿童孤独症（ASD）的特殊性，许多医生都不愿意给刚刚学步的孩子贴上孤独症（ASD）的标签，韦瑟比说，研究表明，在美国，确诊孤独症（ASD）的平均年龄为3岁半。但是，这种情况看来正在改变，原因之一是，家长和医生对孤独症（ASD）的意思越来越强。与此同时，研究人员逐渐了解到更多关于孤独症的早期迹象，对早期治疗增强了信心，对许多孤独症患儿来说，通过治疗可以提高智商，改进沟通技巧，和社交技能，降低他们对特殊教育的需求，对在3——5岁诊断患有孤独症（ASD）的患儿是这样，较早确诊的患儿能收到较好的治疗效果。人们曾经认为，孤独症是一种罕见的疾病。但是，最近开展的政府研究发现，在亚特兰大，每1000个正常孩子中就有三名是孤独症患儿。
解析：
本文已阐述十分清楚，对于孤独症患儿的确诊只能从行为表现来确诊（如两岁以前最主要的是病儿不能对亲人有正常孩子的目光接触，叫他或玩婴儿游戏没有反应，也没有正常儿童咿呀学语的声音，二岁半以后稍大点的患儿，与正常儿童相比病态就更加凸显，不能像正常儿童那样学习语言，表现在说话晚，或语言偏离如重复语言，人称代词你，我，他，不会运用等。较为明显，最突出的是交往障碍，轻一点的患儿没有玩伴，想玩但不会玩，较重患儿，干脆就不愿意接触小朋友，沉浸在自已的小天地里，如对某种玩具或物品“爱不释手”行为怪异刻板，自身旋转或喜欢圆的东西，转的东西，或出门愿走同一路线，愿听广告词，天气预报，或较喜欢唱歌，在饮食方面较单调，不多样化，尤其对蔬菜不太感兴趣。还表现在多动，注意力不集中，多数患儿不能自理生活，较重者大小便不能自理``````。这些症状每个患儿不一定都存在或表现轻重不一。
在亚特兰大开展的政府研究发现，一千名儿童中就有3名孤独症患儿，也就是30/万分之，和我国估算的3——5/万分之的发病率相差甚远，按我国4/万分之的发病诊断，孤独症的误诊率应是87%也就是说在我国100名孤独症患儿才确诊13名，有87名患儿漏诊。因本病的发病率不论何种国籍，何种肤色，何种民族他的发病率都是一样的，按这样的准确推算，我国按人口基数患儿的发病就不是30万——50万了，而是300万左右。
三：探索诊断方式与孤独症病儿多胎发病率
目前还没有任何血液测试或脑扫描能准确诊断孤独症的。医生必须根据患儿的行为加以判断。兰达和韦瑟比等学者从事的就是这项工作。几年来兰达一直在跟踪一群在兄弟姐妹中有孤独症患儿的婴幼儿。过去一些零散记录表明，在这部分儿童中，10%会患孤独症。例：明尼苏达州埃尔克里奇的乔伊和丹尼尔`约翰逊夫妇太清楚这些迹象了，他们3岁的儿子詹姆斯在2岁4个月时就诊断出患有孤独症。现在他们一岁半的儿子约翰又出现了类似问题。乔伊说：“他和别人根本没有目光接触，你叫他的名字，他几乎从不回头。”因此，兰达在研究对象中不断发现孤独症的新病例。她也得以收集各种资料，总结出孤独症儿童与正常儿童有哪些不同。兰达说，一个可能患上孤独症的婴儿往往缺乏基本的沟通能力。此外还可能出现其他迹象。比如正常的婴儿会咿呀学语。有问题的婴儿只会尖叫。她说，到14个月大的时候，这些迹象就相当明显了。兰达说：“你真正要找的是一套完整社交方法``````，目光接触，笑容，加上某种社交表示。“她说，正常的孩子会通过手势，声音和面部表情让成年人看某个地方。拿某种东西或玩某种游戏，并且能明白他人作出的这些提示。患孤独症的患儿可能也会指东西，说话或者进行目光接触，但缺乏一套完整的技巧。
解析：
目前美国对孤独症的诊断是完全依靠行为诊断，也就是语言，社交，行为等表现，来确诊，而不是用查血，和脑CT，磁共振，脑电图``````之类的诊断方法，事实上，我科多年接诊的孤独症病儿中绝大多数都在各大权威医院做过此项检查均末发现问题，这就提示我们用上述方法检查是完全没有必要的。有孤独症患儿的父母，要不要生第二胎的问题，兰达和韦瑟比通过调查说得再清楚不过，一万名正常儿童中，有30名患有儿童孤独症，孤独症的兄弟姐妹中患病率是1/10，也就是一万名患有孤独症患儿的父母如要生育第二胎或多胎，再次发病的儿童应是万分之一千，也就是说正常儿童发病率的30倍，综上所述，望有孤独症患儿的父母要第二胎应慎之又慎。
