广泛性发育障碍—雷特氏症
二、雷特氏症（Rett’ syndrome）
雷特氏症是澳洲Andreas Rett医生所发现，于1966年发表研究，报告一群具有共同症候的女童。后人将此症候以Rett氏命名，其发病率约为一万五千分之一（1/15000），导致智障机率仅低于唐氏症（Shahbazian, & Zoghbi, 2002）。
（一）主要行为特征：
1、奇怪的刻板式、反复性手指扭绞动作。两手手指弯曲，手部经常搓动、拧扭的动作，乍看之下，像似祈祷的动作，所以在欧美雷特症儿童又被称之「沉默的天使」
2、强烈固持行为，社会互动困难等自闭症候。
3、沟通能力低下，绝大部分无语言。
4、智能低下、痴呆，所以最简单的生活自理技能难以发展。
5、大脑皮质萎缩，有时会有痉挛、癫痫。
6、因为肌肉无力导致四肢萎缩，走路步伐失调、不稳定，需以轮椅代步，精细动作与粗动作失调。
7、脑波到3岁通常是正常的，以后开始出现异常。睡觉时呼吸正常，醒着时，却出现不规则的呼吸（在一段无呼吸后，快速呼吸），尤其是病人在情绪或生理的压力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水；白天会严重磨牙；不太吃东西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接触；喜音乐。
雷特氏症是澳洲Andreas Rett医生所发现，于1966年发表研究，报告一群具有共同症候的女童。后人将此症候以Rett氏命名，其发病率约为一万五千分之一（1/15000），导致智障机率仅低于唐氏症（Shahbazian, & Zoghbi, 2002）。
（一）主要行为特征：
1、奇怪的刻板式、反复性手指扭绞动作。两手手指弯曲，手部经常搓动、拧扭的动作，乍看之下，像似祈祷的动作，所以在欧美雷特症儿童又被称之「沉默的天使」
2、强烈固持行为，社会互动困难等自闭症候。
3、沟通能力低下，绝大部分无语言。
4、智能低下、痴呆，所以最简单的生活自理技能难以发展。
5、大脑皮质萎缩，有时会有痉挛、癫痫。
6、因为肌肉无力导致四肢萎缩，走路步伐失调、不稳定，需以轮椅代步，精细动作与粗动作失调。
7、脑波到3岁通常是正常的，以后开始出现异常。睡觉时呼吸正常，醒着时，却出现不规则的呼吸（在一段无呼吸后，快速呼吸），尤其是病人在情绪或生理的压力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水；白天会严重磨牙；不太吃东西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接触；喜音乐。
（二）诊断标准
根据DSM-Ⅳ对雷特氏症后群的诊断标准如下（引自杨宗仁译）：
A.下列三项均成立：
（1）产前及生产前后的发育显然正常。
（2）出生之后前五个月期间的精神、运动性发展显然正常。
（3）出生时的头围正常。
B. 在正常发展时期之后，所有下列各项皆开始发生：
（1）年龄在5到48个月之间，头部生长的速度减缓。
（2）年龄在5到30个月之间，失去原先已学会目的取向的手部技巧，之后并发展出刻板的手部运动（如手绞扭或洗手）。
（3） 在病程早期即失去对社会接触的兴趣（虽然之后仍可发展出社会互动）。
（4）出现协调不良的步法或躯干运动。
（5）表达性及接受性的语言发展严重损害，并有严重的精神性迟滞。
根据DSM-Ⅳ对雷特氏症后群的诊断标准如下（引自杨宗仁译）：
A.下列三项均成立：
（1）产前及生产前后的发育显然正常。
（2）出生之后前五个月期间的精神、运动性发展显然正常。
（3）出生时的头围正常。
B. 在正常发展时期之后，所有下列各项皆开始发生：
（1）年龄在5到48个月之间，头部生长的速度减缓。
（2）年龄在5到30个月之间，失去原先已学会目的取向的手部技巧，之后并发展出刻板的手部运动（如手绞扭或洗手）。
（3） 在病程早期即失去对社会接触的兴趣（虽然之后仍可发展出社会互动）。
（4）出现协调不良的步法或躯干运动。
（5）表达性及接受性的语言发展严重损害，并有严重的精神性迟滞。
（三）病因
早期因雷特症患者通常身高、体重不足，所以营养学家及小儿科医生 Motil 认为此疾病与食物的消化吸收有关。他发现：雷特症的患者都有口部功能异常的现象，他曾使用胃切开手术，将营养剂灌入患者身体，而使其体重从31磅增加至48磅。Motil也发现：雷特症的女孩比一般正常的女孩在睡眠或静止时，其新陈代谢率较低（相差23％）（引自Lee, 1999）。
雷特症的各种病征属于退化性的疾病。患者血液中有较高的阿摩尼亚（高氨血症，hyperammonia）。在早期发展期间其中脑、上脑干及前额血液循环不好，到12个月时，脑的圆周较小。 起初被认为是神经退化的疾病，因为身体发展呈现退化的情况，但是多数的研究证实：雷特症只是神经发展停止而已。
由于患者清一色是女童，所以医生相信此症状与性染色体有关的隐性遗传疾病。此种现象与ALD症候群（影片罗轮左的油即在描述此症状）及莱西--尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）相反，此二种症状仅发生于男童身上。目前的研究指出：存在于X染色体中的MeCP2（the methyl CpG—binding protein 2）基因与雷特症有关（Baker, B.1999；Baker, O.1999）。
Shute（2002）报导一个家庭，出现女儿及孙女都是雷特症。女儿的母亲Tiffany也有雷特症的基因，但只出现轻微的学习障碍。Tiffany后来生了一个儿子，也带有雷特症的基因，因却只活到一足岁便死了。从这个悲剧家庭可知：雷特症会遗传，而带有雷特症基因的男童是活不了的。这说明了：为什么雷特症只出现在女童身上。
早期因雷特症患者通常身高、体重不足，所以营养学家及小儿科医生 Motil 认为此疾病与食物的消化吸收有关。他发现：雷特症的患者都有口部功能异常的现象，他曾使用胃切开手术，将营养剂灌入患者身体，而使其体重从31磅增加至48磅。Motil也发现：雷特症的女孩比一般正常的女孩在睡眠或静止时，其新陈代谢率较低（相差23％）（引自Lee, 1999）。
雷特症的各种病征属于退化性的疾病。患者血液中有较高的阿摩尼亚（高氨血症，hyperammonia）。在早期发展期间其中脑、上脑干及前额血液循环不好，到12个月时，脑的圆周较小。 起初被认为是神经退化的疾病，因为身体发展呈现退化的情况，但是多数的研究证实：雷特症只是神经发展停止而已。
由于患者清一色是女童，所以医生相信此症状与性染色体有关的隐性遗传疾病。此种现象与ALD症候群（影片罗轮左的油即在描述此症状）及莱西--尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）相反，此二种症状仅发生于男童身上。目前的研究指出：存在于X染色体中的MeCP2（the methyl CpG—binding protein 2）基因与雷特症有关（Baker, B.1999；Baker, O.1999）。
Shute（2002）报导一个家庭，出现女儿及孙女都是雷特症。女儿的母亲Tiffany也有雷特症的基因，但只出现轻微的学习障碍。Tiffany后来生了一个儿子，也带有雷特症的基因，因却只活到一足岁便死了。从这个悲剧家庭可知：雷特症会遗传，而带有雷特症基因的男童是活不了的。这说明了：为什么雷特症只出现在女童身上。
（四）病情发展情况：
此症状的病情发展如下：
出生时身心发展正常，病发时间通常是在半岁到一岁之间。开始以固定型式且可预测的型式退化，停止获得新技巧，头部成长退化，开始出现自闭症的症状，如退缩及眼神接触消失，对玩具的兴趣也消失，此为第一阶段 (6-18 个月)。在此阶段，出生时头围正常，通常在出生5个半月后，出现脑部发展迟缓，脑越来越小，出现畸型的小头症，身高、体重都呈现退步的现象。9个月开始显现分心、姿态不良、肢体动作不协调，12个月后仍有语言，18个月后语言完全退回或保留一点点。第二阶段 (age 1-4 岁),学得的技巧开始退化，包括语言及手的运用，逐渐出现不规则的呼吸，躯体及姿态不稳，固定的手部扭动，半数在此时出现癫痫。第三阶段，病情看起来较稳定，其实是此时已经退化得差不多，开始发展个人独特的沟通方式，如用眼睛指示，癫痫常发生。第四阶段从5-15岁或更大，癫痫变少，但是动作萎缩持续，活动力降低，脊柱侧弯 。
此症状的病情发展如下：
出生时身心发展正常，病发时间通常是在半岁到一岁之间。开始以固定型式且可预测的型式退化，停止获得新技巧，头部成长退化，开始出现自闭症的症状，如退缩及眼神接触消失，对玩具的兴趣也消失，此为第一阶段 (6-18 个月)。在此阶段，出生时头围正常，通常在出生5个半月后，出现脑部发展迟缓，脑越来越小，出现畸型的小头症，身高、体重都呈现退步的现象。9个月开始显现分心、姿态不良、肢体动作不协调，12个月后仍有语言，18个月后语言完全退回或保留一点点。第二阶段 (age 1-4 岁),学得的技巧开始退化，包括语言及手的运用，逐渐出现不规则的呼吸，躯体及姿态不稳，固定的手部扭动，半数在此时出现癫痫。第三阶段，病情看起来较稳定，其实是此时已经退化得差不多，开始发展个人独特的沟通方式，如用眼睛指示，癫痫常发生。第四阶段从5-15岁或更大，癫痫变少，但是动作萎缩持续，活动力降低，脊柱侧弯 。
整体而言，此症在病发后，各种身心功能逐渐退化及发展迟缓现象，反应变得迟钝，引不起好奇和兴趣，动机及情绪低落。语言发展迟滞或语言表达完全丧失，会说话者常因舌头运动困难而说话不清楚。走路姿势变得怪异，必须双脚要张得很开，才能维持平衡。类似自闭症的退缩、莫名激动，逐渐丧失嘴巴、手臂、手掌的自主运动，停止抓物品，也不会玩玩具。固定型式的舔物、滑舌，拍手、重复地搓手、扭手。两岁时自闭似的退缩及莫名激动停止，但是已呈智障，出现哭笑难分、喃喃儿语的声音。此时看不出有学习的迹象，没有自主的手部动作，也没有理解语言的征候。
