孤独症基因受早期学习影响
在一次对近亲中东家庭所作的新的基因分析中，科学家们发现跟孤独症相关的基因受儿童早期学习能力影响。
研究表明孤独症相关基因对神经元突触的产生和固化有影响
科学家在波斯顿儿童医院研究组领导下，已经查明6个新基因可能会导致自闭症。美国出生的每150个婴儿中，就有1个有着自闭症、交流障碍或强迫症。大脑神经细胞中的基因连接涉及到被称为神经元突触的形成和加固，神经元突触是学习和记忆形成的生物基础。研究成果发表在《科学》上。
“我们获得的第一手资料表明，孤独症似乎有着大量的基因成分。”儿童医院首席基因学家，论文作者之一Christopher Walsh说，“但是，相关基因实际上也受环境及后天学习影响。”
Walsh说，这些发现强调了孤独症早期诊断和干涉的重要性，特别是行为疗法以及在丰富的环境中通过反复实践来学习。这些行为可能对强化细胞连接有利，进而修复障碍基因。
研究样本为88个孤独症儿童患者所在的家庭，且这些儿童的父母都是二代或者三代表亲，甚至还有一代表亲，表亲通婚在中东并不常见，研究这样的家庭能够追踪一些由突变引起的隐性基因特征，这些基因特性在近亲家庭中显现的概率远高于普通家庭。
研究组发现六种全新的跟孤独症有关的基因突变，基因突变主要以基因缺失为形式，缺失发生在有交流障碍的孩子特定染色体上配对的基因中。所有相关基因都影响到同一个过程：神经元突触的产生和固化。
通常情况下，当神经元细胞被周围环境因素刺激激活时（比如处理新的图像或新的声音），两个细胞间的神经元突触会变得活跃并且联系强化，用于更有效地传递信息。随着大脑不断成长，新的连接在神经元细胞中不断形成和强化，神经元细胞开始分化，不同的种类实现不同的功能，最终形成神经系统。
根据研究成果，“当经验或学习作用于大脑的时候，这些构成神经系统的突触上致孤独症的突变会受影响。”美国心理健康协会（NIMH）负责人Thomas Insel说，大部分孩子被诊断有孤独症的年龄正在1-3岁。
研究组相信这些缺失的基因——大部分基因突变都体现为基因丢失——并没有真正被删除，如果DNA能够修复基因的话，也许能够使基因恢复一些正常功能。实际上，一些基因仅仅是被关闭了。“这就是说，对某些孩子，我们只需要打开他们本身就存在的基因，而不需要把基因植入他们大脑。”
范德比尔特大学分子生物学家Jim Sutcliffe说，大多数孤独症跟婴儿出生以前的脑部发育有关，甚至一些出生后没有表现出自闭症症状的孩子也有相关基因缺失。“这说明了经验和环境对大脑的影响在后期发育中起了重要作用。”他提出早期生活中的学习会使孤独症基因陷入混乱的概念，并将其称为“令人好奇的提议”，但是Sutcliffe认为这需要进一步研究确认。
Walsh指出很多被诊断患有孤独症的孩子在鼓励他们学习更多重复性行为的活跃环境中，孤独症症状会好转，他认为这是在培养神经元以弥补失去的功能。“我们的工作证明了早期干涉和行为治疗的重要性，当我们了解基因越多，我们就越能体会到环境的重要性。”（环球科学编译 wallsatan）
