别让孤独症夺走他们的快乐童年
■ 核心提示
孤独症又称儿童自闭症，是一种儿童广泛性的发育障碍性疾病。在儿童三岁之前就能发现，首先是家长呼之无反应，不和他人玩耍，玩耍的东西也很奇特；其次是语言发育落后，不愿意与他人沟通交流，行为刻板重复。
来自中国残疾人普查报告数据显示，孤独症发病率已占中国各类精神疾病首位，平均每500个儿童中就有一个是孤独症患者，全国每年新增0—6岁精神残疾儿童约1.5万人，而据美国最新研究资料提供的比例，我国孤独症人群大约在150万人左右。
从基因入手，将会越来越接近儿童孤独症的发病机制
他们孤独离群、言语障碍；他们生活在自己的世界里；他们兴趣狭窄；他们或许没你聪明，但他们中间也不乏天才……这就是孤独症儿童。
——最新发现——
英国发现27个与孤独症有关基因
正如侦探试图破获谋杀案，研究者们也为找到导致孤独症的生物学病因孜孜以求。近日，英国研究人员确认27个与孤独症有关的基因。
英国剑桥大学的研究人员通过对349名普通人和174名已确诊的孤独症患者对比，确认27个基因。这27个基因中有5个曾被报告与孤独症有关，另22个基因与孤独症的关系是首次发现。新研究成果为研究孤独症提供了良好基础，研究人员下一步将建立这些基因间互相反应的模型，以进一步深入研究孤独症。
——机理解读——
都是基因的错？
尽管病因不明，但科学家们通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影象学的研究发现，孤独症是一种神经系统发育障碍性疾病。在英国的这项新发现中，科学家们将27个基因分为3类：第一类与指导社会行为有关；第二类与神经发育有关，说明了大脑发育异常可能导致孤独症；最后一类则与性激素有关，这可帮助解释为什么相关症状的男性患者比女性多。
北京市儿童孤独症康复协会会长、北京大学第六医院杨晓玲教授介绍，至少可以把孤独症看成是多种生物学原因引起的广泛发育障碍性精神疾患。
“但是到目前为止，都没有一个明确的结论，说哪个基因导致了孤独症，或者所有孤独症的孩子基因都有问题。”北京市儿童孤独症康复协会康复部主任、北京大学第六医院主任医师贾美香说。
杨晓玲说，只能说一些易感基因可能与孤独症有关。“哪个基因有哪些功能，会影响到自闭症患儿的哪些方面，了解了基因功能具有哪些特点之后，还要制造出疫苗，不是在短时间内可以实现。但从基因方面入手研究越来越接近病因机制。”
发病为何男多女少
孤独症患儿在4到5岁时症状最为明显，男女发病比例约为5∶1。为什么会这样呢？
有人认为可能是性激素发挥了作用，也有研究者认为是X号染色体问题，因为孤独症的染色体异常多发生15号染色体、X染色体、7号染色体。杨晓玲说：“对比较容易受到影响的X染色体，女孩子有两个X染色体，男孩子一个X染色体，只要他的X染色体有一点问题，他就容易表现出症状来。”
其他因素也不容忽视
一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，这提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。
不过，研究人员已经证实环境可以改变原发性孤独症的表现型。
——干预措施——
干预越早，效果越好
“干预越早，治疗愈早，效果愈好，”杨晓玲说，“不同于一般儿童的受教育，孤独症患儿通常情绪交往行为受到限制，注意力行为控制力差限制了他的学习，需要特殊教育。”主要目标是教会他们一些有用的社会技能，如生活处理能力，与人交往的方式和技巧，与周围环境协调的能力等。
由于患儿的缺陷及其家庭环境的个性差异较大，因此治疗方案应个别化，移植到家里或其他场合，以家庭为基地，通过训练父母，取得家庭成员的密切合作，以达到行为治疗的最佳效果。
对精神药物的完全排斥没有必要
目前药物治疗还无法改变孤独症的整个病程，但能对某些症状有缓解和改善的作用，所以对精神药物的完全排斥和恐惧也是不明智的，但是要防止滥用，如对学龄前不推荐使用。约半数左右的孤独症患儿在青春期可能合并癫痫发作，要注意这一问题的发生与及时系统的治疗。杨晓玲介绍，关于干细胞治疗，目前正处于研究和探索阶段，个别案例显示出可喜的改善，但在临床上的广泛应用毕竟还需要进一步的检验。
——连线专家——
科技日报：怎样发现儿童得了孤独症？
贾美香：关键是诊断，诊断一定要在专业机构里，因为就目前全国能够进行诊断的孤独症专科医生很少，只有100多人。通过医学检测来诊断是否得了孤独症。
科技日报：目前诊断主要依靠什么？
杨晓玲：目前诊断依据主要还是靠临床诊断，一些行为评定量表、症状评定量表、智力量表等还是一些辅助手段，不能根据量表做出诊断，还要靠临床仔#p#分页标题#e#细观察他的情感活动情绪，行为表现特征等。
科技日报：有无成年发病者？
杨晓玲：不是成年发病，它是发病在早期，可延续至成年，但成年发病者极少。在成年或许没有辨认出来，可能混在其他精神疾病里，如智弱、看得到的精神病等等。
科技日报：目前在孤独症儿童康复工作中急需解决哪些突出问题？
杨晓玲：科学研究很重要，病因研究是一方面，还需心理学研究、教育学研究、临床诊断学的研究。没有好好的基础工作研究，其他工作无法展开，而且要把国外的研究拿到国内本土化，需要人力物力资金的投入，不断地提高改进。
贾美香：孤独症治疗和培训并不是很普及。全国各地孤独症都在我们这看，门诊就是不吃饭不睡觉都看不完这些，医院没有这么大的能力完全接收，所以要加大治疗和培训的普及。
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孤独症儿童不乏天才？
科学家们发现，那些被认为是造成孤独症的基因，可能也会造就数学、音乐和其他方面的天才。
这个发现是从一项对剑桥大学378名学生的关于孤独症的研究中得出的。这项研究发现，数学专业中患孤独症的学生可以达到非数学专业的7倍。另外，数学专业学生的同胞手足中患孤独症的，是非数学专业的5倍。
指导这项研究的剑桥孤独症研究所所长Simon Baron-Cohen教授说：“我们对孤独症的认识正在经历一个转变。显然，基因对孤独症的形成有着重要的作用，而同样的基因也与某些聪明才智相关联。”
不过，在剑桥的这项研究中，378个数学专业的学生里有7个是孤独症。相比之下，控制组的414个学生中只有一个是孤独症。样本数量很小。
然而，其他的研究也发现了类似的模式。Baron-Cohen说：“有些研究发现，在孤独症儿童的父亲和祖父中，以工程为职业的人是非孤独症家庭中的两倍。学习自然科学的学生比学习人文科学的学生有更多的亲人患孤独症。”
Patricia Howlin，伦敦国王学院精神病研究所的临床儿童心理学教授，研究了137个孤独症患者；其中39人(占29%)有特殊才能。最常见的才能是超常的记忆力。
她说：“过去人们认为只有百分之五到十的患者有这样的才能，但是从来没有人认真地测量过。看来这样的人很多。如果我们能给他们以适当的培养和引导，就会有更多的患者能够独立生活，甚至成为成功人士。”
长期以来，科学家们对于孤独症与某些智力天赋之间显著的相关性很感兴趣。这也使得孤独症在大众文化中成了热门，产生了由达斯汀·霍夫曼和汤姆·克鲁斯主演的《雨人》一类的影片，以及《夜色下的死狗之谜》(The Curious Incident of the Dog in the Nighttime)一类的故事书。
有些孤独症患者因他们的创造力而名噪天下。34岁的英国艺术家Stephen Wiltshire小的时候不说话，被诊断为典型孤独症。他从5岁起开始画画，很快就把城市景色画了个遍。他的惊人业绩之一，是在乘直升机在东京上空短暂飞行之后，仅凭记忆将东京全景详尽地描画出来。从那以后他开办了自己的画廊。（实习生 徐存存）
