我国亟待加强对孤独症的研究
孤独症，又称自闭症(泛称孤独症谱系障碍，ASD)，是一类严重的因神经发育失调而导致的精神疾病。据世界卫生组织统计，在我国约有60万～180万的孤独症患儿；也有学者认为，目前我国可能有150万~780万的孤独症患者。日前，在北京举行的以“孤独症研究现状及前沿问题”为主题的香山科学会议上，中外专家一致认为，与发达国家相比，我国目前对孤独症的认识滞后，重视不足，相关临床诊断和治疗资源严重缺乏，相应的研究及诊疗投入甚少，我国亟须提高全社会的认识程度，加强对孤独症的研究。
多因素复杂疾病
孤独症主要表现为社交互动能力缺失、语言和非语言交流缺失或困难、行为和兴趣等活动有限和单调重复。75%的孤独症患儿智力低下，成年后依然有50%～70%的患者社会适应不良，生活不能自理，终生需要照顾，从而给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担。以美国为例，每个孤独症患者一生的花费高达375万美元。
中国科学院生物物理研究所吴瑛教授在主题报告中从遗传因素和环境因素两方面对孤独症的病因进行了系统阐述，指出目前的双胞胎研究和家系研究表明，孤独症是一种遗传因素占主导的疾病，但孤独症的遗传并不符合经典的孟德尔遗传规律。现有研究表明，在人类全基因组水平上与孤独症相关的基因多达300个以上，而单基因遗传只占其中的10%左右，大部分孤独症还找不到明确的遗传学病因。
在孤独症的遗传学与神经生物学研究中心议题报告中，与会专家介绍，孤独症有两个明显的行为特征：刻板行为和社会交往困难，但是社会交往困难的评估缺乏客观指标。已有研究显示，绝大多数孤独症儿童都有面孔识别缺陷。眼部实验表明，孤独症儿童只关注人的鼻子和嘴，而忽视人的眼睛。但这种缺陷是否是具有特异性，还有待研究。
专家还谈到，孤独症是一种神经突触疾病，可能与神经递质的释放有关，也可能与神经元的数量有关。从分子神经生物学的角度，研究轴突蛋白和神经连接蛋白在神经突触形成中的功能，将有望揭示孤独症的致病机理。专家建议，应采用系统整合的策略，通过对不同实验手段得到的孤独症相关基因和蛋白数据进行整合分析，以寻找到致病基因。
与国际前沿尚有差距
“大约落后国际前沿12～15年。”这是吴瑛对目前我国孤独症研究的总体评价。
“孤独症绝不仅仅是个体的疾病，而是社会公共卫生领域的巨大挑战。”来自哈佛大学波士顿儿童医院的吴柏林副教授说。据他介绍，孤独症的患病率呈逐年增加的趋势，由20世纪70年代的4例/万人上升到90年代的10～20例/万人。2007年对美国14个州的调查显示，每150个儿童中就有一个罹患孤独症，其中男童的患病比例高达1/94。而“北京孤独症的诊断和流行病学数据”则显示，近几年来孤独症患者的就诊比例日益增多，25～36个月患儿存在异常的比率最高。其中，语言发育障碍是引起父母关注的最主要问题，初诊年龄以3岁居多，最小为15个月左右。
面对孤独症发病日渐增多的形势，近年来发达国家的政府、基金会、大学和研究机构以及公众对孤独症越来越重视，大量的资金和人力已经投入到攻克孤独症的研究中。2006年，时任美国总统的布什签署了一项法案，在5年时间内斥资9.45亿美元用于孤独症的研究、治疗和教育。2009年，美国总统奥巴马及其国立卫生研究院将孤独症列为第二位人类健康公敌，仅居癌症之后，决定投入更大量的资金和人力。
“中国近年来已经开展了相关研究，但是政府和民间的投入还不够。”吴柏林表示。
除了重视不够、投入不足等原因之外，与国际孤独症研究的差距还体现在目前我国还缺乏为国际学术界及临床专家认可的统一的筛查、诊断中文量表，由此造成了“中国究竟有多少孤独症患者”至今还没有明确、权威的科学统计数据。虽然我国北京、上海、江苏、广东等地最近都已经开展了区域性的孤独症抽样筛查，但尚缺乏统一和大规模的全国性流行病学调查。
专家认为，由于文化、教育水平、中英文语言翻译表达的差异，有些外国量表放到基层做筛查之后，产生了过多的假阳性病例。而我国还存在中西部、城乡等区域差异，筛查诊断标准也应避免这些差异。此外，由于我国缺乏统一诊断量表，发表的论文很难得到国际认可，也阻碍了我国相关科研工作发展的步伐。
“我国亟须建立和完善符合中国国情、并与国际接轨的诊断量表。”吴瑛说。
搭建中外研究合作平台
美国波士顿孤独症联盟由哈佛大学、哈佛大学医学院、波士顿大学、麻省总医院、波士顿儿童医院等12家大学、研究所和医院的基础和临床专家组成，主要任务包括科研创新、成果转化以及直接帮助孤独症患者及其家庭。该联盟短短3年来已经取得了重大成果，规范了诊断标准，收集了几千例患者样本，发现了拷贝数变异等多种孤独症遗传因素，发现了有望用于早期诊断的分子标记物，为患者及家庭提供了相关治疗与咨询。
为了尽早在国内全面开展孤独症研究，加强国内外的交流合作，2009年12月吴瑛、沈岩等发起建立了中国孤独症联盟。该联盟旨在提高我国政府与社#p#分页标题#e#会各阶层对孤独症的认识；建立适合国情的标准化临床筛查和诊断量表，在全国范围内进行流行病学筛查；建立和推动对孤独症的早期筛查、诊断和干预治疗；组织开展国内跨学科、高质量的孤独症研究；推进孤独症谱系障碍研究的国内外学术交流与合作；最终在国内和国际上建立孤独症综合行为和分子诊断的早期诊断标准，以及涵盖行为干预到药物治疗的安全有效的治疗措施。
与会专家强调，我国亟待加强对孤独症从基础研究到临床诊疗的支持力度，提高从社会重视到关怀患者及其家庭等各个层面的认识，我国应尽快参与到国际孤独症研究的大平台中，以争取和共享更多的资源，提高孤独症的早诊早治水平。
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今年7月，卫生部办公厅印发了《儿童孤独症诊疗康复指南》，对儿童孤独症这一对儿童健康产生严重影响，但目前人们认知尚且有限的疾病给出了规范的早期诊断、与相似疾病的鉴别诊断和治疗路径。日前，卫生部又启动了对全国精神科医生、儿科医生、儿童保健医生的相关培训，以提升我国儿童孤独症的诊断和治疗水平。
